Linfoma gama-delta: consideraçöes clínicas e métodos diagnósticos correlacionados a um caso clínico / Gama-delta lymphoma: case report with discussion of clinical aspects and diagnostic methods

O Linfoma gama-delta (çÙ), classificado como uma linfoproliferaçäo T periférica ou pós-tímica, foi descrito pela primeira vez nos anos 90. Trata-se de uma entidade rara, identificada pelo rearranjo de dois genes alelos, envolvendo as cadeias gama e delta do receptor de célula T (TCR). Esse grupo distinto de linfoma caracteriza-se pela clínica, imunofenotipagem, citigenética e histopatologia peculiares. Clinicamente, cursa com volumosa esplenomegalia, hepatomegalia moderada e ausência de linfonodomegalias. A histopatologia dos orgäos acometidos é marcada pela distensäo de sinusóides secundária à infiltraçäo por linfócitos de imunofenótipo T, expressando CD2, CD7, CD3, CD43 e CD45RO. A trissomia do cromossomo 8 (+8) e o aparecemimento de um isocromossomo 7i (7q) säo alteraçöes cariotípicas mais frequentes - em até 50 por cento dos pacientes. Apenas as técnicas de biologia molecular, como a reaçäo da polimerase em cadeia (PCR) e o southerm blot, säo eficientes para o reconhecimento dos rearranjos clonais destes linfócitos T. Este tipo de linfoma manifesta-se em adultos jovens, entre os 20 e 40 anos, predominando no sexo masculino e na raça branca. Até o momento, pouco é conhecido sobre seu comportamento biológico, mas se observa uma doença agressiva e refratária aos tratamentos quimioterápicos convencionais usados nos linfomas T em geral

Analysis of mRNA transcripts in chronic myeloid leukemia patients

Neste trabalho foi analisado por RT-PCR o tipo de junçäo no mRNA BCR/ABL híbrido, que caracteriza a leucemia mielóide crônica (CML), em material proveniente de 33 pacientes (22 homens e 11 mulheres). Em 14 dos casos (42,4 por cento) foi observado mRNA do tipo b3a2, em 13 (39,4 por cento) mRNA b2a2 e em 6 (18,2 por cento) ambos os tipos, mas com predomínio de b3a2. Näo foram observadas correlaçöes estatisticamente significantes entre tipo de mRNA e idade, teor de hemoglobina, contagem de leucócitos e plaquetas, porcentagem de blastos ou basófilos e esplenomegalia, todos ao diagnóstico, assim como sexo do paciente ou duraçäo da fase crônica. Foram realizadas ainda análises combinando os dados obtidos neste estudo com outros publicados para os seguintes parâmetros: idade ao diagnóstico, índice Sokal, sexo e linhagem celular da crise blástica. Apenas no estudo combinado sexo X tipo de mRNA foi verificada associaçäo estatisticamente significante (P=0,029), com predominância de homens nos grupos que expressam b2a2 (2,68:1) e b3a2 (1,33:1). Conclui-se que a categorizaçäo dos pacientes quanto ao tipo de mRNA näo homogeneiza os dados clínicos e hematológicos dentro de cada grupo, onde a variância é grande, nem os diferencia.

Características clínicas dos portadores de hemoglobinopatia S / Clinical characteristical of the hemoglobinopathy S patients

Os pacientes portadores de hemoglobinopatia S sofrem de uma anemia hemolítica crônica com repercussões sistêmicas. Estudo transversal retrospectivo com 64 pacientes portadores de hemoglobinopatia S, cujo objetivo foi descrever as suas manifestações clínicas. Com relação à gravidade clínica, 75,7 por cento dos portadores de anemia falciforme (SS) apresentaram doença grave, enquanto que 67,7 por cento dos portadores de traço falciforme (AS) apresentaram doença benigna, de acordo com os critérios de gravidade da doença. As alterações clínicas sistêmicas dos indivíduos portadores de hemoglobinopatia S estão presentes em algum momento de suas evoluções, sendo que o tipo e gravidade destas estão diretamente ligadas às variantes genéticas da doença

Controvérsias no tratamento de segunda linha da púrpura trombocitopênica imunológica: ciclosporina como uma opçäo terapêutica / Controversies in the alternative tratment of immunologic thrombocytopenic purpura: the therapeutic of cyclosporine

A Púrpura Trombocitopênica Imunológica é a trombocitopenia devido ao processo autoimune que favorece à destruiçäo plaquetária pelos macrófagos do Sistema Retículo Endotelial (SRE). Traduz-se por uma clínica aguda ou insidiosa, através de discrasia hemorrágica cutâneo-mucosa predominante. A medula óssea apresenta nítida hiperplasia megacariocítica. A forma aguda atinge crianças de ambos os sexos, enquanto a forma crônica predomina no sexo feminino, na faixa etária dos 20 aos 45 anos. O manejo clínico implica em terapias capazes de manter as contagens plaquetárias em um número seguro, impedindo sangramentos. Os especialistas säo unânimes na escolha da corticoterapia como primeira opçäo terapêutica. As controvérsias surgem quando uma terapia de segunda linha é necessária. Os autores enfatizam a Ciclospirina A como a droga para a segunda opçäo terapêutica nos pacientes näo responsivos ao corticóide. Retratamos a experiência dos especialistas do Serviço de Hematologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, usando a Cidosporina em 17 de 31 pacientes com PTI refratários à corticoterapia. Em um período de seis anos foram acompanhados 70 pacientes portadores de Púrpura Trombocitopênica Idiopática. Em 39 dos 70 (56 por cento) houve remissäo completa da sintomatologia com o corticóide. Em 31 (44 por cento), o uso do corticóide näo foi suficiente, exigindo uma segunda terapia. A Ciclosporina A foi instituída em 17 pacientes refratários, com uma resposta favorável em 13 (76 por cento). O sucesso terapêutico com a Ciclosporina A parece abrir uma nova perspectiva para o tratamento conservador na PTI inicialmente näo responsiva ao corticóide.

Linfoma imunobláatico primário do corpo uterino - metástases em mama e sistema nervoso central: relato de caso e revisäo da literatura / Primary limphoma of uterine body - immunoblastic metastasis of mammma and central nervous system -case report and literature review

O diagnóstico diferencial entre lesöes benignas e malignas do útero, embora difícil, constitui um instrumento fundamental para a definiçäo de conduta nas doenças do trato genital feminino. Relatamos o caso de uma paciente de 42 anos, com história de metrorragia há dois meses, aumento de volume abdominal e dor em hipogástrio. A investigaçäo ginecológica, por exame clínico e ultra-sonografia abdominal, identificou um tumor no corpo uterino. A paciente foi submetida a pan-histerectomia. O exame histológico do útero revelou um Linfoma Näo-Hodgkin de grandes células, tipo imunoblástico. A revisäo de cavidade cirúrgica evidenciou linfonodos regionais acometidos, configurando estádio I-E, pelo critério Ann Arbor. Dois meses após o diagnóstico, houve aparecimento de metástases em mamas e hemiface esquerda, seguida de metástases em Sistema Nervoso Central (SNC). O linfoma imunoblástico primário genital constitui uma entidade rara, com pobre resposta ao tratamento e prognóstico reservado. Por ser infreqüente a patologia, foi realizada uma breve revisäo dos LNH acometendo o aparelho reprodutor feminino. Säo apresentadas as freqüências da moléstia, localizaçäo, dados epidemiológicos de acometimento dos Linfomas. É apresentada uma detalhada descriçäo, baseada em observaçöes anatomopatológicas com descriçäo microscópica dos aspectos histológicos e citológicos dos subtipos de linfomas mais frequentes que acometem o aparelho reprodutor feminino. Säo descritos os resultados observados na literatura com estudos imunológicos, de imunohistoquímica e discutidos os resultados dos tratamentos empregados nas diversas modalidades de Linfomas Näo-Hodgkin. Com este relato, os autores pretendem trazer mais elementos para o reconhecimento, diagnóstico precoce e tratamento das lesöes linfoproliferativas primárias no trato genital feminino.

Níveis de ferritina liquórica como marcadores da infiltraçäo leucêmica do sistema nervoso central / Levels of ferritin in cerebrospinal fluid as an indicator of central nervous system leukemic infiltration

A freqüência de células blásticas no líquor, ao diagnóstico das leucemias agudas, é de 10 a 15 por cento. A leucemia do sistema nervoso central propcia a recaída medular, tornando-se um fator de mau prognóstico. A sua identificaçao é feita, rotineiramente, através do exame citomorfológico - por vezes, nao satisfatório. A determinaçao da ferritina em amostras de líquor pode servir como marcador para a leucemia do sistema nervoso central. Níveis de ferritina acima de 5ng/ml no líquor mostraram associaçao com a infiltraçao leucêmica e com a possibilidade de progressao da leucemia medular ou nao, mesmo na ausência de blastos na amostra. O Serviço de Hematologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de março/90 a dezembro/94, estudou 106 pacientes: em 94/106 (88 por cento), o diagnóstico foi leucemia linfoblástica; e em 12/106 (12 por cento), leucemia mieloblástica. O exame citomorfológico do líquor, no momento do diagnóstico, foi positivo para blastos em 17/106 (16 por cento), dos quais 15/17 eram portadores de leucemia linfoblástica e 2/17 de leucemia mieloblástica. A dosegem da ferritina liquórica foi acima de 5 ng/ml em 31/106 (29 por cento) dos pacientes, onde 11/31 apresentaram presença de blastos no exame citológico, enquanto 20/31 tinham líquor negativo. Em 7/20 pacientes com líquor negativo para blastos, mas com a ferritina liquórica elevada, houve recaída precoce da leucemia. A ferritina liquórica parece ser um indicador da leucemia, tanto do sistema nervoso central, quanto da hematológica: níveis elevados, além de 5 ng/ml, sao um sinal de alerta para a evoluçao da leucemia, com recidiva entre os primeiros 12 e 18 meses de diagnóstico. A alteraçao na dosagem de ferritina do líquor sugere que o especialista realize punçoes lombares freqüentes, com o intuito de detectar o mais precocemente possível o acometimento leucêmico do sistema nervoso central ou de considerar a possibilidade de intensificaçao das profilaxias com esquemas quimioterápicos e/ou radioterápicos adequados.

Leucemia aguda e gestaçäo: relato de 4 casos e revisäo da literatura / Acute leukemia and pregnancy: report of 4 cases and literature review

O diagnóstico de leucemia aguda na gestäo é pouco comum e possui particularidades próprias relacionadas, principalmente, ao manejo. A gestäo em si parece näo alterar a história natural da doença, nem a resposta ao tratamento. Sua maior implicaçäo reside nos riscos da exposiçäo fetal aos agentes quimioterápicos, bem como as complicaçöes maternas relacionadas à própria doença e tratamento. Os efeitos tóxicos do quimioterápicos säo potencialmente prejudiciais ao feto durante o período da embriogênese. Complicaçöes maternas relacionadas ao tratamento podem alterar o desenvolvimento fetal. Este trabalho realiza uma revisäo da literatura existente sobre leucemia e gestaçäo e relata a evoluçäo de 4 pacientes gestantes com diagnóstcio de leucemia aguda, atendidas no Serviço de Hematologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), entre 1990 - 1994. Em três casos o diagnóstico foi de leucemia linfocítica aguda (LLA) e em um de leucemia mielocitica aguda (LMA). O tratamento de induçäo foi realizado com quimioterapia intensiva, obtendo-se a remissäo em todos os casos. Três gestaçöes evoluíram com morte fetal e uma foi interrompida com cesareana. Todas as pacientes apresentaram algum tipo de complicaçäo (anemia, infecçäo) relacionada ao tratamento. A série apresentada é restrita pelo pequeno número de pacientes, assim, seus resultados näo säo conclusivos. A criaçäo de um registro geral destes casos poderia aumentar a casuística e as informaçöes referentes ao tratamento, evoluçäo e efeitos dos quimioterápicos sobre o feto

Transplante de medula ossea / Bone marrow transplantation

A celula formadora dos elementos figurados do sangue (eritrocitos, leucocitos, plaquetas) localiza-se na cavidade medular dos ossos. Ai encontra as condicoes adequadas (micro ambiente indutor) para o seu desenvolvimento. Ela e denominada progenitora, celula tronco, "stem cell"; apresenta a caracteristica de ser auto renovavel, de circular no sangue periferico bem como nos vasos do cordao umbilical. O TMO pode ser definido como a transferencia da celula progenitora de um individuo (doador) para outro (receptor). Neste artigo relatamos os principais fatos historicos, de cujo desenvolvimento resultou a aplicacao clinica exitosa do procedimento de TMO. Indicacoes, tipos de transplante, as diversas etapas de procedimento bem como complicacoes e os principais resultados sao tambem abordados. No fim do capitulo ha um glossario que facilita a compreensao do texto

Avaliaçäo da eficácia das transfusöes de concentrados de plaquetas nos Serviços de Hematologia e Hemoterapia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre / Evaluation of efficacy of platelet concentrated transfusion in Hematology and Hemotherapy Services of the Hospital das Clínicas de Porto Alegre

Com o objetivo de avaliar a eficácia das transfusöes de concentrados de plaquetas em um serviço hospitalar de referência regional, os autores verificam os rendimentos pós-transfusionais em 50 pacientes trombocitopênicos. As técnicas de elaboraçäo e armazenamento dos concentrados säo analisados. Os pacientes säo agrupados conforme apresentaçao ou näo de fatores clínicos sabidamente responsáveis por pobres incrementos plaquetários pós-transfusionais. Os resultados apontam prováveis altos índices de aloimunizaçäo na amostra estudada. Na atual impossibilidade técnica de seleçäo de doadores e receptores compatíveis, sao demonstradas inadequaçoes técnicas passíveis de aprimoramento.

Teleangectasia hemorrágica hereditária: relato de três casos / hereditary hemorrhagic telangiectasia: relate of three cases

Os autores apresentaram três casos de Teleangectasia Hemorrágica Hereditária (THH). O diagnóstico da T.H.H. deve ser lembrado em todos os casos de anemia ferropênica de etiologia obscura. A dificuldade na detecçäo e no manejo precoce das complicaçöes hemorrágicas, embólicas e infecciosas constituem a causa mais freqüente de morte nestes pacientes

Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) / Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)

hemoglobinúria Paroxistica Noturna (HPN) é uma doença hemolítica crônica adquirida. Depende de uma mutaçäo somática que ocorre na célula progenitora hemopoética (Stem cell). Essa anormalidade expressa-se por uma interaçäo anômala de membrana celular com os componentes do complemento plasmática provocando a disfunçäo ou destruiçäo celular. Aspectos novos da fisiopatogenia säo apresentados. manifesta-se, na maioria dos pacientes, por hemólise intravascular crônica sem um padräo noturmo clássico, por pancitopenia, deficiencia de ferro, ou episódios trombóticos recorrentes. O diagnóstico é baseado numa série de testes que avaliam a sensibilidade à lise por fraçöes do sistema do complemento. Tratamento consiste basicamente em medidas de suporte como transfusöes sangüíneas e anticoagulantes. Atualmente duas novas técnicas como transplante de medula e terapêutica fibrinolítica têm melhorado o prognóstico

Dor após a ingestäo de bebidas alcoólicas como manifestaçäo da doença de Hodgkin: relato de um caso / Pain after ingestion alchoolic beverages manifestation of Hodgkin's disease: report of a case

Apresenta-se o caso de uma paciente com Doença de Hodgkin cuja manifestaçäo clínica inicial se caracterizou por dor e desconforto em áreas de linfonodos após a ingestäo de bebidas alcoólicas. É feita uma breve revisäo sobre esta infreqüente manifestaçäo

Histiocitose X: Letterer-Siwe; apresentaçäo de um caso / Histiocytosis X: Letterer-Siwe; report of a case

Histiocitose X é uma doença rara com 3 formas clínicas. Relata-se um caso de Doença de Letterer-Siwe que é uma de suas formas de apresentaçäo. Neste paciente havia Hepato-esplenomegalia com sinais de hipertensäo Portal, pancitopenia e sem adenomegalia