Rett syndrome: the Brazilian contribution to the gene discovery / Síndrome de Rett: a contribuição brasileira para a descoberta do gene

ABSTRACT A brief history of the syndrome discovered by Andreas Rett is reported in this paper. Although having been described in 1966, the syndrome was only recognized by the international community after a report by Hagberg et al. in 1983. Soon, its importance was evident as a relatively frequent cause of severe encephalopathy among girls. From the beginning it was difficult to explain the absence of male patients and the almost total predominance of sporadic cases (99%), with very few familial cases. For these reasons, it was particularly difficult to investigate this condition until 1997, when a particular Brazilian family greatly helped in the final discovery of the gene, and in the clarification of its genetic mechanism. Brief references are made to the importance of the MECP2 gene, 18 years later, as well as to its role in synaptogenesis and future prospects.

RESUMO Uma breve história de uma síndrome neurológica descoberta por Andreas Rett é relatada neste artigo. Embora tenha ocorrido em 1966, a síndrome só foi reconhecida pela comunidade internacional após um relato de Hagberget al, em 1983. Logo, sua importância ficou evidente como causa relativamente frequente de encefalopatia grave entre as crianças do sexo feminino. Desde o início, foi difícil explicar a ausência de envolvimento de pacientes do sexo masculino e a quase absoluta preponderância de casos esporádicos (99%), com muitos poucos casos familiares. Por essas razões, foi difícil investigar essa condição até 1997, quando uma família brasileira em particular ajudou muito na descoberta final do gene e no esclarecimento de seu mecanismo genético. São feitas referências sucintas à importância do gene MECP2, dezoito anos depois, bem como ao seu papel na sinaptogênese e nas perspectivas futuras.

Productive performance of soybean cultivars grown in different plant densities / Desempenho produtivo de cultivares de soja cultivadas em diferentes densidades de plantas

ABSTRACT: Plants density in soybean cultivation is an important management practice to achieve high grain yield. In this way, the objective was to evaluate the agronomic traits and grain yield in soybean in different plant densities, in two locations in the south of Minas Gerais. The experimental design was in randomized blocks, arranged in a split plot design, with three replications. Plots were composed of four population densities (300, 400, 500 and 600 thousand plants per hectare) and the subplots were composed of six cultivars (‘BMX Força RR’, ‘CD 250 RR’, ‘FMT 08 - 60.346/1’, ‘NA 5909 RR’, ‘TMG 7161 RR’ and ‘V - TOP RR’) grown in Lavras and Inconfidentes, both in Minas Gerais. At the time of harvest was determined the plant height, lodging, insertion of the first pod, harvest index, number of pods per plant, number of grains, number of grains per pod and yield. Regardless of the soybean cultivar, the plant density of up to 600,000 per ha does not affect grain yield, plant height, lodging, harvest index, and number of grains per pod. The cultivars ‘V-TOP RR’ and ‘BMX FORÇA RR’ showed high grain yield and good agronomic traits in Lavras and Incofidentes.

RESUMO: A densidade de plantas no cultivo de soja é uma prática de manejo relevante para o alcance de alta produtividade de grãos. Dessa forma, objetivou-se avaliar os caracteres agronômicos e produtividade dos grãos na soja em diferentes densidades de plantas. O delineamento experimental utilizado foi o de blocos casualizados, dispostos em esquema de parcelas subdivididas, com três repetições. As parcelas foram compostas por quatro densidades populacionais (300, 400, 500 e 600 mil plantas por hectare) e, as subparcelas foram compostas por seis cultivares (‘BMX Força RR’, ‘CD 250 RR’, ‘FMT 08 - 60.346/1’, ‘NA 5909 RR’, ‘TMG 7161 RR’ e ‘V - TOP RR’) cultivados em Lavras e Incofidentes, ambos em Minas Gerais. Na ocasião da colheita determinou-se a altura de plantas, o acamamento, a inserção do primeiro legume, o índice de colheita, o número de vagens por planta, o número de grãos, o número de grãos por vagem e a produtividade. Independentemente da cultivar de soja, a densidade de plantas de até 600.000 por ha, não afeta o rendimento de grãos, altura da planta, acamamento, índice de colheita e número de grãos por vagem. As cultivares ‘V-TOP RR’ e ‘BMX FORÇA RR’ apresentaram alto rendimento de grãos e boas características agronômicas em Lavras e Incofidentes.

Cultivares, doses de fertilizantes e densidades de semeadura no cultivo de milho safrinha / Corn responses to fertilizer rates and sowing densities

Objetivou-se, neste trabalho, avaliar o desempenho de cinco cultivares de milho submetidas a três densidades de semeadura e duas doses de fertilizantes em Lavras, MG. Foram conduzidos quatro experimentos, sendo dois em 2004 e dois em 2005. Em cada experimento as cinco cultivares (GNZ2005, AG9010, P3041, AG7000 e DKB350) foram avaliadas em três densidades de semeadura (45.000, 55.000 e 65.000 plantas ha-1) e em duas doses de fertilizantes ( alta dose - 400 kg ha-1 de 08-28-16 + 0,5% Zn, e 90 kg ha-1 de N em cobertura e baixa dose - 200 kg ha-1 de 08-28-16 + 0,5% Zn, e 45 kg ha-1 de N em cobertura). Utilizou-se o delineamento blocos casualizados em esquema fatorial, com três repetições. A produtividade de grãos das cultivares foi influenciada apenas pelo ano de avaliação e pela interação anos versus cultivares. As doses de fertilizantes e as densidades de semeadura não influenciaram a produtividade de grãos das cultivares. Há cultivares mais adaptadas às condições de cultivo de milho safrinha na região. No primeiroano de avaliação, as cultivares DKB 350 e AG 9010 e AG 7000 foram as que apresentaram o melhor desempenho enquanto que no ano de 2005 foram a DKB 350, e GNZ 2005. A adoção da maior dose de fertilizantes não proporciona incrementos significativos na produtividade de grãos de milho, porém provoca redução na porcentagem de plantasacamadas e quebradas. A densidade de 55.000 plantas ha-1 proporciona a maior produtividade de grãos.

This work had the aim of evaluating responses of five corn cultivars to three sowing densities, fertilized with two fertilizer doses, in Lavras, MG, Brazil. Four experiments were carried out, being two in 2004 and two in 2005. Five cultivars (GNZ2005, AG9010, P3041, AG7000, and DKB350) were grown at three sowing densities (45,000; 55,000, and 65,000 plants ha-1) and in a fertilizer dose (high dose - 400 kg ha-1 of 08-28-16 + 0.5% Zn, and 90 kg ha-1 N in top dressing or in lower doses - 200 kg ha-1 of 08- 28-16 + 0.5% Zn, and 45 kg ha-1 N in top dressing) in each experiment. The experimental design was a randomized block in a factorial scheme with three replications. Higher grain yield was promoted by 55,000 plants ha-1 when compared to the other densities; highrates of fertilizers did not promote increase in corn grain yield; the DKB 350, AG 9010, and AG 7000 cultivars showed better performance when compared to the other cultivars tested. Performances of all cultivars were similar regarding the rates of fertilizersand densities, with differences among growing seasons.

Perfil de contaminação por Staphylococcus e suas enterotoxinas e monitorização das condições de higiene em uma linha de produção de queijo de coalho / Contamination profile for staphylococci and its enterotoxins and monitorization of the conditions of hygiene in a ‘coalho' cheese production line

Avaliou-se o perfil de contaminação por Staphylococcus e suas enterotoxinas e monitorou-se as condições de higiene em uma linha de produção de queijo de coalho por meio da técnica de bioluminescência (ATP). A população de Staphylococcus sp. variou de <1UFC mL-1, no leite pasteurizado a 1,5 x 10(7)UFC mL-1 no leite cru, enquanto que a de Staphylococcus coagulase-positiva oscilou entre <1UFC mL-1 no leite pasteurizado e 5,0 x 10(6)UFC mL-1 no leite cru. Staphylococcus coagulase-positiva foi detectada em 100 por cento (25/25) das amostras de leite cru e em 8 por cento (2/25) das amostras de queijos. Foram identificadas 12 espécies de Staphylococcus entre os 68 isolados selecionados, sendo nove coagulase negativa e três coagulase-positiva. No leite cru observou-se alta freqüência de Staphylococcus coagulase positiva, principalmente S. aureus, enquanto que em leite pasteurizado, coalhada e queijo verificou-se alta freqüência de Staphylococcus coagulase negativa e baixa freqüência de Staphylococcus coagulase-positiva. A presença de enterotoxina estafilocócica foi constatada em 20 por cento das amostras de leite cru e, conseqüentemente, também foi detectada no leite pasteurizado, na coalhada e no queijo produzido. A dosagem de ATP permitiu avaliar o estado de higienização das superfícies, o qual foi considerado: adequado em 62,1 por cento (36/95), "estado de alerta" em 23,2 por cento (22/95) e inadequado em 14,7 por cento (14/95) das superfícies. A detecção de espécies de Staphylococcus com potencial enterotoxigênico e a presença de enterotoxinas revelam a disseminação da contaminação na linha de produção do queijo de coalho provavelmente devido a falhas na aplicação das Boas Práticas de Fabricação desde a obtenção da matéria-prima até a produção final do queijo.

This research aimed to evaluate the contamination by staphylococci and its enterotoxins as well as to monitor the conditions of hygiene from a coalho cheese production line, using ATP bioluminescence assay. Staphylococcus sp. population varied from <1CFU mL-1, in pasteurized milk to 1.5 x 107CFU mL-1, in raw milk, whereas coagulase-positive staphylococci count ranged from <1CFU mL-1, in pasteurized milk to 5.0 x 106CFU mL-1 in raw milk. Coagulase-positive staphylococci were detected in 100 percent (25/25) of the raw milk samples and in 8 percent (2/25) of cheese samples. Twelve Staphylococcus species were identified within the selected 68 isolates, being nine negative and three positive for coagulase. Raw milk samples showed a high rate of coagulase-positive, being S. aureus the most common, whereas other product samples and equipment surfaces, pieces of furniture, utensils and manipulator gloves samples presented a high frequency of coagulase-negative and low frequency of coagulase-positive. Staphylococcal enterotoxin was detected in 20 percent of the raw milk samples and therefore in pasteurized milk, curd and cheese. ATP measurement permitted to assess the effectiveness of the surfaces cleaning, being considered adequate in 62.1 percent (36/95), "alert state" in 23.2 percent (22/95) and inadequate in 14.7 percent (14/95) of surfaces evaluated. Detection of staphylococci species with enterotoxigenic potential as well as enterotoxin presence reveal dissemination of contamination at the "coalho" cheese production line, possibly due inappropriate Good Manufacturing Practices (GMP) from the initial milking step until the final cheese production.

Staphylococcus enterotoxigênicos em leite e produtos lácteos, suas enterotoxinas e genes associados: revisão / Enterotoxigenic Sataphylococcus in milk and dairy products, its enterotoxins and related genes: review

Esta revisão de literatura teve como objetivo relatar estudos sobre a ocorrência de Staphylococcus enterotoxigênicos e suas enterotoxinas em leite e produtos lácteos, surtos e casos esporádicos de intoxicação, tipos de enterotoxinas estafilocócicas e seus genes codificadores. Dentre o gênero Staphylococcus , S. aureus é a espécie contaminante de maior prevalência em leite e queijos, principalmente queijos artesanais e está frequentemente associada com surtos de intoxicação alimentar. As vias de contaminação de queijos podem ser o leite, o manipulador e o ambiente de processamento. Causa relevante de contaminação do leite cru é a mastite bovina, que tem S. aureus como o principal agente etiológico. Já foram identificados 18 tipos de enterotoxinas (A, B, C 1,2,3 D,E,G,H,I,J,K,L,M,N,O,P,Q,R,e U) edescritos seus respectivos genes. Relatos de ocorrência de cepas coagulases negativa com potencial enterotoxigênico em leite e produtos lácteos indicam a necessidade de reavaliação dos padrões microbiológicos estabelecidos pela legislação brasileira.

Estafilococos coagulase negativa: potenciais patógenos em alimentos / Coagulase negative: potential pathogens in food

A presença de estafilococos em alimentos pode levar à contaminação dos mesmos com enterotoxinas produzidas por esses microrganismos. Tais enterotoxinas quando ingeridas podem levar ao desenvolvimento de intoxicação alimentar. É necessário considerar que não apenas S. aureus, mas também espécies coagulase positiva e negativa podem produzir enterotoxinas e, assim, representarem perigo quando presentes em alimentos.

Análises microbiológicas de manga, cultivar Palmer, congelada e minimamente processada / Microbiological analysis of mangifera, cultivate Palmer, frozen and minimally prosecuted

Na sociedade moderna a economia de tempo e incorporação de hábitos saudáveis, na vida cotidiana, tornaram-se fundamentais. E são esse, entre outros, fatores que explicam o crescente consumo de vegetais minimamente processados, produtos alimentícios que, especificamente, no Brasil são de recente introdução, datando de meados da década de 90. Sabe-se que para a garantia da segurança e qualidade de gêneros alimentícios concorrem vários fatores, e que merece especial atenção, é a microbiota presente no alimento. No caso de frutas minimamente processadas a composição microbiológica é influenciada pela existência natural de uma microbiota habitante de vegetais, composta principalmente por fungos devido ao baixo pH e elevados teores de carboidratos dessas frutas. Além disso, a manipulação e as condições de armazenamento do produto podem introduzir microorganismos, até mesmo patogênicos, e/ou favorecer crescimento destes. No presente trabalho foram realizadas análises de mesófilos aeróbios totais, fungos (filamentosos e leveduras), coliformes totais e fecais em manga, cultivar Palmer, congelada e minimamente processada ambas em estádio de maturação maduro. As análises da manga minimamente processada, conservada sob temperatura de 10ºC, foram realizadas a cada dois dias durante 12 dias, verificando-se crescimento elevado da microbiota associada ao produto. Quanto às amostras congeladas, foram realizadas análises mensais durante seis meses. Nestas amostras o crescimento microbiano foi eficientemente inibido pelas baixas temperaturas, já que as contagens foram muito inferiores àqueles obtidas para o produto minimamente processado.

Importância da enumeraçäo rápida de bactérias patogênicas em vegetais folhosos minimamente processados: uma análise / Importance of rapid methods for detection of microbial development in vegetables minimally processed

Produtos minimamente processados säo preparados em uma ou mais etapas de operaçäo, como o descascamento, o corte, a raspagem, a lavagem, a picagem e a higienizaçäo, dentre outras. Assim denominados por preservarem ao máximo suas características originais, preservando inalterados o sabor e frescor, säo normalmente associados à "idéia" de qualidade superior. Atualmente, a busca por uma alimentaçäo mais saudável, vem sendo associada ao consumo de produtos que näo tenham sofrido alteraçöes e está intrinsecamente ligada a questöes como a mudança nos hábitos alimentares dos consumidores, para a prevençäo de doenças. A procura por alimentos frescos, saudáveis e nutritivos provocou um incremento na demanda de frutas e hortaliças minimamente processadas. No Brasil, esse nicho de mercado começou a ser explorado à partir de 1994 e, já em 1995, o volume consumido no varejo cresceu 68,9 por cento. Esse tipo de alimento movimentou em 1996 algo ao redor de R$400 milhöes em vendas. O produto minimamente processado está fortemente atrelado ao conceito de alimento "pronto-para-consumo", ready-to-eat, ou seja, trata-se de um alimento oferecido embalado onde uma ou mais etapas de seu processamento já foram executadas, que sofreram algum tipo de beneficiamento e säo disponibilizados para consumo direto, in natura. A qualidade final desses alimentos deve ser assegurada, sendo que, controles essenciais à manutençäo da qualidade desejada, devem monitorar desde os tratamentos preliminares, na fase de pós-colheita, bem como os demais procedimentos adotados em fases posteriores com a limpeza, desinfecçäo, secagem, embalagem, estocagem, distribuiçäo e comercializaçäo.

Estafilococos: até onde sua importância em alimentos? / Staphylococci: up to where its importance in food?

Face a evidência de estafilococos coagulase positivos e negativos, usuais ou pauciprodutores de enterotoxinas, como possíveis agentes desencadeadores da intoxicaçäo, revisäo foi realizada de forma a se visualizar a tessitura de elementos e dados como aspectos taxonômicos, ecossistema e fatores de virulência relacionados a este grupo de microrganismos e sua importância em alimentos e saúde pública.

Estafilococos e alimentos: possibilidades de disseminaçäo através do portador humano e animal / Staphylococci and food: dissemination possibilities through human and animal carrier

Tendo em vista o rastreamento epidemiológico das intoxicaçöes estafilocócicas, almejou-se nesta breve revisäo a catalogaçäo atualizada e a importância de estafilococos, sobretudo Staphylococcus aureus, em portadores humanos e animais, dando-se ênfase às pesquisas processadas no Brasil.

Enterotoxinas estafilocócicas: importância e métodos analíticos de detecçäo / Staphylococcal enterotoxins: importance and analytical procedures for its detection

Considerando que a conduta para elucidaçäo de surtos de intoxicaçäo estafilocócica completa-se com a averiguaçäo da presença de enterotoxina no alimento envolvido, bem como sua comprovaçäo de produçäo em fluido sobrenadante de cultura, a presente revisäo busca discorrer sobre diferentes metodologias analíticas de detecçäo e apresenta alguns aspectos de importância de tais substâncias e seu papel em saúde pública.

Lipofuscinose ceróide neuronal: relato de quatro casos com estudo por histoquímica retal, microscopia eletrônica de conjuntiva e necrópsia / Neuronal ceroid-lipofuscinosis: report of 4 cases with study by rectal histochemistry, conjunctiva electron mycroscopy and necropsy

Os autores relatam os achados neuropatológicos e clínicos de quatro casos de lipofuscinose ceróide ou doença de Batten. Dois casos foram estudados por necrópsia: o encéfalo mostrou atrofia e neurônios contendo pigmento citoplasmático com características tintoriais de lipofuscina. Um caso foi diagnosticado por estudo histoquímico citoplasmático com características tintoriais de lipofuscina. Um caso foi diagnosticado por estudo histoquímico de biópsia retal, em material congelado em nitrogênio líquido demonstrando-se células ganglionares mioentéricas contendo acúmulo citoplasmático de material granular fosfatase ácida positivo, bem como em grande número de macrófagos do córion. O quarto caso foi diagnosticado por microscopia eletrônica e biópsia de conjuntiva, com identificaçäo de inclusöes curvelíneas membranáceas e tipo impressäo digital