Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso / Prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome using ultrasound and genetic testing. Case report

Objetivos: Describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: Mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de detalle anatómico, en la cual se observaron deformidades en el feto en más de dos áreas corporales (extremidades superiores e inferiores), sugiriendo el diagnóstico de artrogriposis. Posteriormente, se brindó asesoría genética y se realizó amniocentesis en semana 20 de gestación, con análisis de la hibridación in situ por fluorescencia, seguido de secuenciación completa del exoma fetal. Este último examen permitió identificar una variante patogénica heterocigota en el gen MYH3, la cual se asocia con la artrogriposis distal tipo 2A. Conclusiones: La realización de la secuenciación completa de exoma fetal es un factor clave para identificar la mutación del gen MYH3, y confirma que las deformidades evidenciadas por ultrasonido estaban relacionadas con la artrogriposis distal tipo 2A. Es importante hacer la secuenciación de exoma fetal en fetos que muestren hallazgos de malformaciones articulares en el ultrasonido prenatal.

Objectives: To describe a case of prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome based on ultrasound findings and complete fetal exome sequencing. Materials and methods: A 33-year-old woman currently on treatment for hypothyroidism in whom a 19-week detailed anatomical ultrasound scan showed fetal deformities in more than two body areas (upper and lower limbs), suggesting a diagnosis of arthrogryposis. Genetic counseling was provided and amniocentesis was performed at 20 weeks for fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis and complete fetal exome sequencing, with the latter allowing the identification of a heterozygous pathogenic variant of the MYH3 gene which is associated with type 2A distal arthrogryposis. Conclusions: Complete fetal exome sequencing was a key factor in identifying the MYH3 gene mutation and confirmed that the deformities seen on ultrasound were associated with type 2A distal arthrogryposis. It is important to perform complete fetal exome sequencing in cases of joint malformations seen on prenatal ultrasound.

Síndrome de Freeman-Sheldon

RESUMEN Introducción: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome hereditario raro, de severidad variable que afecta principalmente la cara, manos y pies, sin preferencia de género, étnica o geográfica. Objetivo: Caracterizar clínicamente a un paciente con síndrome Freeman-Sheldon. Presentación del caso: Niña ecuatoriana de 6 años de edad, hija de madre de 43 años y padre de 42 años, la cuarta de 6 hermanos, todos sanos, no historia de consanguinidad. La cual presenta cara parecida a una máscara, ojos hundidos, puente nasal ancho, boca pequeña con apariencia de silbador, hoyuelo cutáneo en mentón en forma de H, defecto en las manos, contractura de los dedos con desviación cubital y pies equinovaro, dificultad para la marcha y baja talla. Conclusiones: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome raro que afecta principalmente la cara y las extremidades de los pacientes, cuyo diagnóstico clínico es posible luego de un examen físico exhaustivo.

ABSTRACT Introduction: Freeman-Sheldon syndrome is a rare hereditary syndrome of varying severity that mainly affects the face, hands and feet, without gender, ethnic or geographical preference. Objective: Clinically characterize a patient with Freeman-Sheldon syndrome. Presentation of the case: Ecuadorian girl, 6 years old, daughter of mother of 43 years and father of 42 years, the fourth of 6 brothers, all healthy, not history of consanguinity. She presents mask-like face, sunken eyes, wide nasal bridge, small mouth with the appearance of a whistler, skin dimple on the chin in the shape of an H, defect in the hands, contracture of the fingers with ulnar deviation and clubfoot, also walking difficulty and short height. Conclusions: Freeman-Sheldon syndrome is a rare syndrome that mainly affects the face and limbs of patients, whose clinical diagnosis is possible after a thorough physical examination.

Artrogriposis múltiple congénita. Caso clínico

RESUMEN La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad de baja frecuencia, esporádica, no progresiva, que aparece en el período prenatal y se caracteriza por varias contracturas articulares presentes al nacimiento en los cuatro miembros. Se estima una incidencia de 1/10 000 nacidos vivos. El diagnóstico es posible al realizar los ultrasonidos en un feto que tiene posiciones viciosas y que no se mueve. La prevalencia de la artrogriposis múltiple congénita es variable, resultando la más frecuente la artrogriposis múltiple clásica (amioplasia), presente entre el 40 y el 50 % de los afectados. La búsqueda ultrasonográfica en el tercer trimestre del embarazo es fundamental con fines diagnósticos, para brindar asesoramiento genético y preparar un equipo para el nacimiento. Es importante tener sospecha diagnóstica para sugerir la vía alta por cesárea, para bienestar fetal. Un grupo multidisciplinario debe llevar a cabo el manejo y tratamiento de estos enfermos. Se presenta el caso de un neonato nacido a las 39 semanas por parto eutócico prolongado por presentación de cara, con sufrimiento fetal agudo, meconio ++++, apgar 5-7, con peso de 3 300 g, que presentó luxación y contractura generalizada de hombros, codos, así como de caderas, rodillas y tobillos, con dedos de manos y pies en flexión.

ABSTRACT Congenital multiple arthrogryposis is a low-frequency, sporadic, non-progressive disease that appears in the prenatal period, and is characterized by several contractures present at birth in the four limbs. The estimated incidence is 1/10 000 born alive. The diagnosis is possible performing ultrasounds on a fetus that has vicious positions and does not move. The prevalence of congenital multiple arthrogryposis is variable, being classical multiple arthrogryposis (amyoplasia) the most frequent one, present in between 40 and 50 % of the affected persons. Ultrasonographic search in the third semester of pregnancy is essential for diagnostic purposes to provide genetic counseling and to prepare a ream for birth. It is important to have diagnostic suspicion to suggest the high cesarean way for fetal well-being. A multidisciplinary group should carry out the management and treatment of these patients. The case of a newborn is presented, who was born at 39 weeks by prolonged eutocic delivery due to presenting face, with acute fetal suffering, meconium ++++, apgar 5-7, weighing 3 300 g, that presented luxation and general contracture of shoulders, elbows, and also hips, knees and ankles, with fingers and toes in flexion.

Congenital hyperextension deformity of the knees due to arthrogryposis multiplex congenita? case report

ABSTRACT Introduction: Arthrogryposis multiplex congenita is a disorder characterized by non-progressive joint contractures. It has an estimated prevalence of 1 in every 3 000-5 000 live births, with the same male-to-female ratio. Case presentation: This is the case of a male newborn with adequate prenatal care checkup appointments, who presented with a congenital deformity of the lower limbs. On physical examination, he had hyperextension of the knees (passive flexion of 20° in the left leg and 30° in the right leg), and painful active movement. On admission, peripheral pulses had good intensity, and adequate distal perfusion was found. Barlow and Ortolani maneuvers were negative, and no midline lesions were observed in the spine. The patient was diagnosed with arthrogryposis multiplex congenita and received multidisciplinary treatment to avoid early morbidity and mortality. Conclusion: To attain satisfactory clinical development in patients with arthrogryposis, it is essential to have a high level of antenatal suspicion, as well as appropriate prenatal checkups. All this allows for proper management, minimizing diagnostic errors, avoiding unnecessary procedures, and performing effective and timely treatment with outstanding results.

RESUMEN Introducción. La artrogriposis múltiple congénita es un desorden caracterizado por contracturas articulares no progresivas y que tiene una prevalencia estimada de 1 caso por cada 3 000-5 000 nacidos vivos con igual proporción entre géneros. Presentación del caso. Paciente masculino recién nacido con adecuados controles prenatales, quien al nacimiento presentó deformidad en miembros inferiores debido a hiperextensión de las rodillas (flexión pasiva de 20° en pierna izquierda y 30° en pierna derecha) que provocaba dolor a la movilización activa. Al ingreso se registró perfusión distal adecuada y pulsos periféricos simétricos y de buena intensidad; las maniobras de Ortolani y Barlow fueron negativas y no se evidenciaron lesiones en la línea media del dorso. El paciente fue diagnosticado con artrogriposis múltiple congénita y recibió tratamiento multidisciplinario que evitó morbi-mortalidad temprana. Conclusión. La sospecha prenatal, el examen físico exhaustivo y el diagnóstico diferencial son de vital importancia para lograr una evolución clínica satisfactoria en la artrogriposis múltiple congénita; con esto es posible hacer un manejo adecuado, minimizar los errores diagnósticos, evitar procedimientos innecesarios y realizar un tratamiento efectivo y oportuno con excelentes resultados.

Caracterización ecográfica y anatomopatológica de pacientes con artrogriposis múltiple congénita. Serie de casos / Ultrasound and anatomopathological characterization of patients with multiple congenital arthrogryposes. Series of cases

Resumen OBJETIVO: Describir una serie de casos de artrogriposis múltiple congénita reportados en autopsias perinatales y correlacionarlos con los estudios de ultrasonografía prenatal. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo y retrospectivo de una serie de casos de autopsias practicadas en el Departamento de Patología de un hospital de tercer nivel de atención entre septiembre de 2016 y abril de 2019. Parámetros de estudio: hallazgos anatomopatológicos de artrogriposis múltiple congénita, de fetos y recién nacidos. RESULTADOS: Se analizaron 8 casos con diagnóstico anatomopatológico de artrogriposis múltiple congénita, 6 de ellos con PCR positiva para Zika virus. Hallazgos ecográficos prenatales: alteración en la movilidad de las extremidades y en el sistema nervioso central (cuerpo calloso y cerebelo); el estudio anatomopatológico confirmó los hallazgos. Desenlaces perinatales: 7 de 8 casos fallecieron durante la primera hora de vida. CONCLUSIONES: Ante la sospecha o confirmación ecográfica de artrogriposis múltiple congénita debe descartarse la coexistencia de procesos infecciosos y valorar, por genética clínica, para descartar alteraciones asociadas.

Abstract OBJECTIVE: To describe a series of cases of multiple congenital arthrogryposes reported in fetal and newborn autopsies, performed in the pathology department of a high complexity hospital, between September 2016 and April 2019. MATERIALS AND METHODS: A retrospective descriptive study of a series of cases of autopsies, with anatomopathological findings of multiple congenital arthrogryposes, performed on fetuses and newborns, during the established time lapse. RESULTS: The analysis included 8 cases with an anatomopathological diagnose of multiple congenital arthrogryposes, six of them with PCR positive for ZIKA. Among the ultrasound reports, altered limb movement and abnormal central nervous system development (corpus callosum and cerebellum), were the main findings; which were confirmed by the anatomopathological study. Regarding perinatal results, 7/8 cases died during the first hour of life. CONCLUSION: In case of suspicion or confirmation of multiple congenital arthrogryposes by ultrasound, infectious processes should be ruled out; also, a clinical genetics consult should be sought to exclude associated alterations.

Síndrome congénito asociado a virus Zika

La infección por el virus Zika (ZIKV) inicialmente descrita como una enfermedad febril leve, hoy se conoce por estar asociada a malformaciones congénitas, destacando la microcefalia. En Venezuela son poco los datos registrados, por lo que se plantea la realización de un estudio para describir el comportamiento de la enfermedad congénita en la población venezolana. Metodología: Se realizó un estudio prospectivo, observacional, se incluyeron todos los niños que acudieron a la consulta de Infectología Pediátrica del Hospital Universitario de Caracas entre agosto de 2016 y marzo de 2018 con diagnóstico de microcefalia y/o aquellos con exposición sospechada o confirmada al virus Zika durante la gestación, siendo evaluados mediante examen físico y estudios paraclínicos. Todos los pacientes fueron evaluados por equipo multidisciplinario. Resultados: Se incluyeron 28 pacientes, prevaleciendo el sexo femenino con 53,6 %, el 60,7 % de los pacientes presentaron microcefalia. Se observaron malformaciones esqueléticas: artrogriposis, pie equinovaro, pie valgo, afecciones oculares: endotropía, catarata congénita, leucocoria bilateral, microftalmia. En el 28,6 % de pacientes no se evidenciaron malformaciones. Se observaron casos confirmados para Zika, con microcefalia y TAC de cráneo con ventriculomegalia, así como pacientes con circunferencia cefálica (CC) normal y estudios de imagen sin alteraciones. Se reportan 2 casos con CC normal al nacimiento y progresión a microcefalia en consultas sucesivas. Conclusiones: El virus Zika se encuentra asociado con síndrome genético caracterizado por microcefalia, malformaciones musculoesqueléticas y oftalmológicas. La microcefalia en la infección por virus Zika se puede desarrollar en el período postnatal.

The Zika virus infection (ZIKV) initially described as a mild febrile disease, is now known to be associated with congenital malformations, highlighting microcephaly. In Venezuela there is little data recorded, so it is proposed to conduct a study to describe the behavior of congenital disease in the Venezuelan population. Methodology: A prospective, observational study was carried out, including all children who attended the Pediatric Infectious Disease consultation at the University Hospital of Caracas between August 2016 and March 2018 with a diagnosis of microcephaly and / or those with suspected or confirmed exposure to the Zika virus during pregnancy, being evaluated by physical examination and paraclinical studies. All patients were evaluated by a multidisciplinary team. Results: Twenty-eight patients were included, prevailing the female gender with 53.6 %, 60.7 % of the patients presented microcephaly. Skeletal malformations were observed: arthrogryposis, equinovar foot, valgus foot, ocular affections: endotropia, congenital cataract, bilateral leukocoria, microphthalmia. In 28.6 % of patients, malformations were not observed. Confirmed cases were observed for Zika, with microcephaly and TAC of the skull with ventriculomegaly, as well as patients with normal cephalic circumference (cc) and imaging studies without alterations. Two cases are reported with normal CC at birth and progression to microcephaly in successive consultations. Conclusions: The Zika virus is associated with a genetic syndrome characterized by microcephaly, musculoskeletal and ophthalmological malformations. Microcephaly in Zika virus infection can develop in the postnatal period.

Tratamiento y desenlace obstétrico de una paciente con artrogriposis múltiple congénita / Clinical treatment and outcome of a patient with arthrogryposis multiplex congenita

Resumen ANTECEDENTES: La artrogriposis múltiple congénita es una alteración excepcional, caracterizada por contracturas musculares en diversas partes del cuerpo. Las pacientes embarazadas con esta enfermedad tienen mayor riesgo de complicaciones obstétricas. CASO CLÍNICO: Paciente de 19 años, con artrogriposis múltiple congénita, de ocho semanas de embarazo, quien acudió al servició médico para iniciar el control prenatal. Recibió asesoría de los riesgos cardiovasculares y del sistema respiratorio, secundarios a la enfermedad de base, que pudieran exacerbarse por el embarazo. El ultrasonido efectuado en la semana 22 del embarazo no reportó alteraciones estructurales. La paciente continuó en control prenatal, sin dificultad respiratoria ni alteraciones cardiovasculares. No recibió anticoagulantes profilácticos, ni manifestó signos de trombosis durante el embarazo. Se decidió la interrupción del embarazo por cesárea, debido a la limitación del movimiento de la cadera. Se programó para cirugía en la semana 38.3 del embarazo, con valoración del servicio de Cardiología, quienes reportaron fracción de eyección del ventrículo izquierdo adecuada y sin evidencia de miocardiopatía. Se aplicó anestesia por vía epidural sin complicaciones. El examen físico del neonato no mostró alteraciones. Actualmente, la madre y su hijo permanecen con buen estado de salud. CONCLUSIONES: Las pacientes embarazadas con artrogriposis múltiple congénita deben recibir asesoría de los riesgos inherentes y posibles complicaciones de la enfermedad. Es importante la intervención de un equipo multidisciplinario, para evaluar la función cardiovascular y respiratoria, además de efectuar revisiones seriadas para asegurar el bienestar materno-fetal.

Abstract BACKGROUND: Arthrogryposis multiplex congenita is a rare entity characterized by the appearance of multiple muscle contractures in various parts of the body. Pregnant patients with this condition have a higher risk of complications in obstetric management. CLINICAL CASE: A 19-year-old patient, with arthrogryposis multiplex congenita, eight weeks pregnant, attended in medical service to start prenatal care. Received advice on the cardiovascular and respiratory system risks, secondary to the underlying disease, that could be exacerbated by pregnancy. The ultrasound during the 22nd week of pregnancy did not report any structural alterations. The patient continued in prenatal control, without respiratory difficulty or cardiovascular alterations. Did not receive prophylactic anticoagulants, neither showed signs of thrombosis. We decide finished the pregnancy by caesarean section, due to the limited movement of the hip. Surgery was scheduled at week 38.3 of pregnancy, with assessment by the Cardiology service, who reported adequate left ventricular ejection fraction and no evidence of cardiomyopathy. Epidural anesthesia was applied without complications. The physical examination of the newborn showed no alterations. Currently, the mother and her son remain in good health. CONCLUSIONS: In pregnant patients with arthrogryposis multiplex congenita its important to explain the inherent risks of their condition and their possible complications. Multidisciplinary management should be performed with cardiovascular, respiratory, and serial reviews to ensure the welfare of the maternal-fetal binomial.

Paciente con asociación de síndrome uña-rótula y artrogriposis múltiple congénita. Evolución clínico-radiológica / Patient with association of nail-patella syndrome and multiple congenital arthrogryposis. Clinical radiological evolution

RESUMEN La asociación de la artrogriposis múltiple congénita con el síndrome uña -rótula es rara, porque ambas patologías son infrecuentes. Debido a la gran variedad de manifestaciones clínico-radiológica de ambos síndromes, es necesario conocer el cuadro clínico de cada una de ellas para poder identificar el origen de todas las afectaciones encontradas en el paciente, una vez alcanzada la adultez. Se presentó un paciente adulto tratado durante su infancia en el Hospital Pediátrico “Eliseo Noel Caamaño”, de Matanzas, con la asociación de ambas entidades, con el fin de observar su estado anatómico, funcional y radiológico actual. El objetivo fue estudiar la evolución clínico-radiológica del paciente a través del tiempo. Se concluyó que en este tipo de patologías se producen severas deformidades del Sistema Osteomioarticular, así como de otros sistemas, por lo que se requiere de un trabajo multidisciplinario y de un estricto seguimiento para lograr personas útiles a la sociedad a pesar de sus limitaciones físicas... (AU)

ABSTRACT The association of multiple congenital arthrogryposis with nail-patella syndrome is rare, because both pathologies are infrequent. Due to the great range of clinical radiological manifestations of both syndromes, it is necessary to know the clinical characteristics of each of them to identify the origin of these affections found in the patient after reaching the adulthood. It is presented an adult patient treated during the childhood in the Pediatric Hospital ¨Eliseo Noel Caamaño¨, of Matanzas, with the association of both entities, to observe his current anatomic, functional and radiological status. The aim was studying the patient´s clinical radiological evolution through the time. The conclusion we arrived at was that this kind of pathologies produce severe deformities of the Osteomyoarticular System and also of other systems, so it is required a multidisciplinary approach and a strict follow-up to offer the society useful persons in spite of their physical limitations...(AU)

Artrogriposis múltiple congénita: espectro de deformidades en el miembro superior, a propósito de una serie de casos / Arthrogryposis multiplex congenita: spectrum of upper limb deformities concerning a series of cases

Resumen Introducción. La artrogriposis múltiple comprende un grupo complejo de patologías que producen disminución de la movilidad articular. Su tratamiento está enfocado en mejorar la movilidad con rehabilitación y cirugía en algunos casos. Objetivo. Mostrar las deformidades por artrogriposis en el miembro superior, los tipos de tratamiento y sus resultados. Materiales y métodos. Se estudiaron 27 casos (19 operados) que fueron agrupados de acuerdo a compromiso distal en dedos o muñeca o proximal en codo y hombro Resultados. El compromiso principal fue de muñecas y dedos, solo se presentaron dos casos con afectación única del codo. Las cirugías comprendieron z-plastias, liberación de placa palmar y fijación de articulaciones; en la muñeca se realizó liberación de partes blandas, fijación provisional y artrodesis. Se dio un caso de liberación del tríceps, otro de liberación de un pterigio y otro de transferencia muscular para flexión de codo. Conclusión. En miembros superiores hay disminución o ausencia de pliegues en zonas de flexión, rotación interna del hombro, limitación marcada de flexión de codo y de la muñeca en flexión y desviación cubital. En los dedos se encontró camptodactilia y aducción del pulgar. Las cirugías mejoraron la función para las actividades diarias. El tratamiento es individualizado y de acuerdo al grado de afectación.

Abstract Introduction: Arthrogryposis multiplex comprises a complex group of pathologies that cause decreased joint mobility. Its treatment is focused on improving mobility through physical rehabilitation and surgery in some cases. Objective: To depict upper limb deformities caused by arthrogryposis, as well as the types of treatment and results. Materials and methods: 27 cases (19 operated) were considered for this study, and were grouped according to distal involvement in fingers or wrist or proximal involvement in elbow and shoulder. Results: The most affected areas were wrists and fingers; two cases of only elbow involvement were observed. Surgeries included z-plasties, palmar plate release and joint fixation. Soft tissue release, provisional fixation and arthrodesis were performed on the wrist. There was one case of triceps release, another of pterygium release and another of muscle transfer for elbow flexion. Conclusion: A decrease or absence of folds in flexion areas, as well as internal shoulder rotation, marked limitation of elbow flexion, wrist flexion and ulnar deviation were observed in the upper limbs. Camptodactyly and thumb adduction were found on the fingers. Surgeries improved daily activities function. The treatment is individualized and takes into consideration the degree of affectation.

Fractura de fémur en un paciente con deformidad « dog-leg ¼ secundaria a artrogriposis. Descripción de un método único de osteosíntesis / Femur fracture in a patient with dog-leg deformity secondary to arthrogryposis. Description of a unique osteosynthesis method

Resumen: El concepto «artrogriposis¼ agrupa varias enfermedades cuya característica común es la presencia de múltiples contracturas congénitas. La rodilla se afecta con frecuencia y es causa importante de morbilidad en estos pacientes. Las contracturas en flexión de la rodilla son más comunes y tienen peor pronóstico que las contracturas en extensión. Existen diferentes técnicas de tratamiento para la contractura en flexión de la rodilla; la osteotomía distal de extensión femoral corrige eficazmente la flexión fija, pero puede dar lugar a una deformidad residual. Esta deformidad iatrogénica altera la convexidad anterior de la diáfisis femoral y conlleva problemas graves en el manejo posterior de patología ortopédica. Se presenta el caso de una paciente con artrogriposis y una deformidad en fémur con una fractura en la región supracondílea. El manejo de la fractura fue dificultoso por la presencia de una distorsión de la arquitectura normal del fémur. En nuestro trabajo se describe el método de osteosíntesis utilizado para hacer frente a la fractura y a la deformidad previa de la paciente.

Abstract: The concept of arthrogryposis encompasses several conditions that share the presence of multiple congenital contractures. The knee is frequently involved and is an important cause of morbidity in these patients. Flexion contractures of the knee are the most common ones and have a worse prognosis than extension contractures. Different approaches are available to treat flexion contractures of the knee. Distal femoral extension osteotomy effectively corrects fixed flexion, but may lead to residual deformity. This iatrogenic deformity disrupts the anterior convexity of the femoral shaft and leads to serious problems in the subsequent management of orthopedic conditions. This is a case report of a patient with arthrogryposis and a femur deformity who sustained a supracondylar fracture. Managing the fracture was challenging due to a disruption in the normal architecture of the femur. This is a description of the osteosynthesis approach used to treat the fracture and the patient's pre-existing deformity.

Síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis: causa de colestasis neonatal. A propósito de un caso / Arthrogryposis-renal tubular dysfunction-cholestasis syndrome: a cause of neonatal cholestasis. Case report

El síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis es un trastorno fatal infrecuente que compromete múltiples aparatos y sistemas de órganos. Es un trastorno autosómico recesivo hereditario, causado por defectos en los genes VPS33B y VIPAR. Los tres signos primordiales de este síndrome son la artrogriposis, la disfunción tubular renal y la colestasis. Otros compromisos orgánicos a veces asociados con este síndrome son ictiosis, malformación del sistema nervioso central, anomalías trombocíticas, defectos cardíacos congénitos y grave retraso del crecimiento. Las manifestaciones clínicas, la biopsia de un órgano y los análisis de mutaciones pueden ayudar con el diagnóstico, pero no existe un tratamiento curativo; solamente puede instaurarse un tratamiento sintomático. Varios síntomas de esta afección usualmente se manifiestan en el período neonatal: artrogriposis, colestasis neonatal, lesiones cutáneas, entre otros. En general, la supervivencia se prolonga hasta el primer año de vida. Presentamos el caso de una recién nacida con una rápida evolución y desenlace fatal.

Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome is a rare lethal disorder that involves multipl organ system. It is inherited autosomal recessive and caused by defects in the VPS33B and VIPAR genes. Three cardinal findings of this syndrome are arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis.The other organ involvements including ichthyosis, central nervous system malformation, platelet anomalies, congenital heart defects and severe failure to thrive are sometimes associated with this syndrome. Clinical findings, organ biopsy and mutational analysis can help for diagnosing but there is no curative treatment except supportive care. Several symptoms of this condition are already usually present in the neonatal period: arthrogryposis, neonatal cholestasis, skin lesions, among others. Usually survival is until the first year of life. We present a newborn whose evolution was rapidly fatal.

Artrogriposis en un hospital de alta complejidad de Pereira, Colombia / Arthrogryposis in a high complexity hospital in Pereira city, Colombia

La artrogriposis es un hallazgo clínico poco común, consistente en contracturas articulares congénitas, no progresivas, que pueden asociarse a otras entidades clínicas, afectando a 1 de cada 3000 nacidos vivos. Se presenta el caso de un paciente masculino de 29 años atendido en un hospital de alta complejidad de Pereira, diagnosticado al año de edad con artrogriposis. Ninguna especialidad se hizo cargo del manejo integral de paciente, en lugar de fisioterapia y ortesis durante su crecimiento osteomuscular, se realizaron más de 14 intervenciones quirúrgicas a la fecha. Actualmente presenta limitación funcional articular, atrofia muscular generalizada, fibrilación auricular, degeneración mixomatosa de la válvula mitral, estado de ánimo crónicamente disminuido y pobre inclusión social y laboral. Se pretende orientar el manejo adecuado de estos casos, para que pacientes con artrogriposis puedan ser diagnosticados y tratados oportunamente, y ser parte integral de la sociedad.

Arthrogryposis is a rare clinical finding that consists in not progressive, congenital joint contractures that can be associated with other clinical entities, affecting 1 in 3000 live births. It is presented the case of a male patient aged 29, treated at a high complexity hospital in Pereira city, diagnosed a year old, as arthrogryposis. No medical specialty took full patient management. Instead of physiotherapy and splinting during his musculoskeletal growth, it was performed more than 14 surgeries to date. Currently has a joint functional limitation, generalized muscle atrophy, significant atrial fibrillation, myxomatous degeneration of the mitral valve, chronically decreased mood and poor social and occupational inclusion. This article aims to guide the appropriate management of these cases, for patients with Artrogriposis may be diagnosed and treated promptly, and be an integral part of society.

Apertura del primer espacio en pacientes con artrogriposis múltiple congénita y pulgar aducto con técnica de colgajo dorsorradial del índice / Opening of the first web space in patients with multiple congenital arthrogryposis and adducted thumb with a dorsoradial index finger flap

Introducción: La artrogriposis múltiple congénita es un síndrome progresivo caracterizado por articulaciones deformadas y rígidas, atrofia o ausencia muscular, contractura y engrosamiento del tejido articular capsular y periarticular y estado psíquico normal. Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de carácter descriptivo, con un nivel III de evidencia, sobre el manejo quirúrgico que recibieron pacientes con artrogriposis múltiple congénita y pulgar aducto congénito, en un período entre enero de 2005 y diciembre de 2010. Se realizaron 27 aperturas con técnica de colgajo dorso radial de índice, en 16 pacientes. En 80% de los pacientes se inició con la mano dominante, fueron nueve pacientes de sexo masculino y siete de sexo femenino, las manos operadas fueron 15 derechas y 12 izquierdas. Resultados: El diseño del colgajo permite un mejor avance y profundización del espacio y una mejoría cosmética. El ángulo intermetacarpiano primero y segundo preoperatorio fue en promedio de 20.5º, siendo el mínimo de 14º y el máximo de 27º. El promedio del ángulo intermetacarpiano primero y segundo postoperatorio fue de 50º, siendo el mínimo de 36º y el máximo de 65º, esto se observó en la clínica con una extensión activa de los pulgares así como una buena oposición del pulgar. Conclusiones: El diseño del colgajo permite un mejor avance y profundización del espacio, con un mejor balance entre los flexores y extensores, todos los pacientes tuvieron una mejor función de la extremidad y una mejoría cosmética.

Introduction: Arthrogryposis multiplex congenita is a progressive syndrome characterized by deformed and stiff joints, atrophy or absence of muscles, contracture and thickening of the capsular articular and periarticular tissue, and normal psychic status. Material and methods: A retrospective, descriptive, evidence level III study was conducted on the surgical management of patients with Arthrogryposis multiplex congenita and congenital adducted thumb between January 2005 and December 2010. Twenty-seven opening procedures were performed in 16 patients with a dorsoradial index finger flap technique. In 80% of patients the dominant hand was operated first; patients included nine males and seven females; the operated hands included 15 right and 12 left hands. Results: Flap design permits better advancement and space deepening, and cosmetic improvement. The mean preoperative first and second intermetacarpal angle was 20.5º on average, with a minimum of 14º and a maximum of 27º. The mean postoperative first and second intermetacarpal angle was 50º, with a minimum of 36º and a maximum of 65º. This was observed at the clinic with active thumb extension as well as proper thumb apposition. Conclusions: Flap design permits better advancement and space deepening, with a better balance between flexors and extensors. All patients had better limb function and cosmetic improvement.

Asociación de gastrosquisis y artrogriposis múltiple congénita / Gastroschisis and arthrogryposis: clinical case

Introducción: La gastrosquisis (GQ) es un defecto congénito de cierre de la pared abdominal, a la derecha de la inserción del cordón umbilical. Una cantidad variable del intestino, y en ocasiones, otros órganos abdominales, se hernian fuera de la pared abdominal, sin cobertura membranosa. La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) comprende un grupo de trastornos reumáticos caracterizados por contracturas articulares múltiples en que se afectan los músculos dorsales y de las extremidades superiores e inferiores. Objetivo: Describir una rara asociación de estas dos malformaciones congénitas. Caso clínico: Recién nacido con GQ clásica Se realizó cierre primario del defecto de pared abdominal en las primeras horas de vida, con buena evolución postoperatoria. Al nacimiento, se apreció además Artrogriposis de articulaciones distales de ambos miembros superiores y atrofia muscular en ellos asociada a paresia severa de miembros superiores. Conclusiones: Recientemente se ha señalado que la asociación entre GQ y AMC pueda ser más frecuente de lo que clásicamente se ha descrito. Aunque la etiología de estas dos afecciones no está clara, el fenómeno que causa la disrupción o accidente vascular podría explicar la coexistencia de estas dos patologías.

Introduction: Gastroschisis is a congenital abdominal wall closure defect, usually to the right of the umbilical cord insertion. A variable amount of the intestine and occasionally other abdominal organs herniate outside of the abdominal wall without a covering membrane. Arthrogryposis Multiplex Congenital (AMC) consists of a group of rheumatic disorders characterized by multiple joint contractures that may affect back muscles and upper and lower extremities. Objective: To describe a rare association of these two birth defects. Case report: Newborn with classical Gastroschisis; primary closure of the abdominal wall defect was performed in the first hours of life, with good results. At birth, Arthrogryposis in distal joints of both upper limbs and muscle atrophy associated with severe upper limb paresis were observed. Conclusions: It has recently been suggested that the association between Gastroschisis and AMC may be more common than previously described. Although the etiology of these conditions is unclear, the phenomenon that causes the disruption or stroke could explain the coexistence of both pathologies.

Proceso rehabilitador de artrogriposis múltiple congénita / Processus de rééducation après une arthrogrypose multiple congénitale / Rehabilitating process of arthrogryposis multiplex congenital

Se presentó un caso de artrogriposis múltiple congénita, femenina, blanca, con un coeficiente intelectual de 90, con posible compromiso orgánico, de discreta dislalia, sin alteraciones visuales ni auditivas, colaboradora, comunicativa, sin dominio motriz, remitida al equipo rehabilitador por el Hospital Frank País de La Habana en 2004. El objetivo es valorar el resultado de los tratamientos sicoterapéutico y rehabilitador. Se describe todo el proceso de rehabilitación inicial contenido en la estrategia colectiva multidisciplinaria para la atención a la paciente, comenzando con terapias de apoyo sicológico integral, ejercicios respiratorios y entrenamiento familiar; 2 meses después de forma secuencial se utilizó una combinación de agentes físicos, termoterapia, masaje, electroterapia, y kinesiología, se produce un retroceso por dificultades en los flexores de la rodilla que motivó una segunda intervención. A los 4 meses sigue la estrategia rehabilitadora, que continúa en la actualidad con ganancia marcada en nivel de autoestima y autoconfianza en ella misma, para la realización de las actividades del tratamiento y de la vida diaria como lavarse la boca, peinarse, vestirse, deambular por la casa y comunicarse con vecinos, amigos y familiares; fortaleza de grupos musculares debilitados, movilizaciones con la ortesis con total grado de independencia del técnico y familiares, tanto en ida y regreso de los tramos trabajados, que primero fueron de 10 m, después se le aumentó a 15 m y así se realizaron aumentos progresivos en diferentes etapas hasta llegar a 50 m. Se concluyó que mejoró 80 por ciento con el tratamiento planificado, así como su calidad de vida y la reincorporación a la sociedad(AU)

A case of arthrogryposis multiplex congenital was presented. She was a white female patient with intellectual coefficient of 90, possible organic implication, discrete dyslalia, without visual or hearing alterations, cooperative, communicative, without motor control that was referred by Frank País Orthopaedic Hospital in Havana City in 2004. The objective is to assess the results of both rehabilitation and psychotherapy treatments. All initial rehabilitation process included in the multidisciplinary collective strategy for the patient's attention was described, beginning with comprehensive psychological support therapies, respiratory exercises and family training. Two months later, in a sequential form, a combination of physical agents, thermotherapy, massage, electrotherapy and kinesiology was used. There was a relapse due to difficulties in the knee flexors that led to a second surgical procedure. Four months later, a strategy for rehabilitating the patient began which continued to the present time with a marked enhance of self-esteem level and self- confidence to follow both treatment and daily life activities such as to brush her teeth, to comb her hair, to get dressed, to wander around the house and to communicate with neighbours, friends and relatives. Also, there was strength in the debilitated muscle groups and mobilizations with orthosis with total degree of independence from technicians and family members when going back and forth in the sections worked which corresponded to 10 m at the beginning and were increased later to 15 m, accomplishing progressive increases in different stages to finally reach 50 m. It is concluded that the patient's condition improved an 80 percent with the treatment, as well as her quality of life and her return to society(AU)

Le cas d'une patiente de la race blanche, d'un quotient intellectuel de 90, communicative, collaboratrice, atteinte d'arthrogrypose multiple congénitale, avec possible compromis organique, une discrète dyslalie, sans altérations visuelles ni auditives, sans domaine motrice, est présenté en 2004 à l'équipe de rééducation de l'hôpital Frank Pais, à La Havane. L'objectif est d'évaluer le résultat des traitements psychothérapiques et de rééducation. Tout le processus initial de rééducation contenu dans la stratégie pluridisciplinaire pour soigner la patiente a été décrit, en débutant par des thérapies d'appui psychologique intégral, des exercices de respiration et entraînement familial; deux mois après, une combinaison d'agents physiques, thermothérapie, massage, électrothérapie et kinésithérapie a été utilisée de façon séquentielle. Il y a eu une complication des fléchisseurs du genou conduisant à une deuxième opération. La stratégie de rééducation a continué depuis 4 mois jusqu'à présent ayant des effets positifs sur son amour-propre et confiance en elle-même pour réaliser les activités de son traitement et de sa vie quotidienne, telles que se brosser les dents, se peigner, s'habiller, déambuler et se communiquer avec ses voisins, amis et famille. Grâce au traitement planifié, sa récupération a été très bonne (80 pourcent), et sa qualité de vie et réinsertion à la société excellentes(AU)

Diagnóstico prenatal de artrogriposis múltiple congénita / Prenatal diagnosis of arthrogryposis multiplex congenita

La artrogriposis múltiple congénita puede definirse como una displasia articular sistémica, caracterizada por rigidez articular en múltiples localizaciones de forma congénita. Se presenta un caso en el que se diagnosticó prenatalmente este signo clínico, que puede tener múltiples causas subyacentes.

Arthrogryposis multiplex congenita may be defined as a systemic articular dysplasia characterized by articular rigidity in a many locations of congenital origin. A case was presented in which this clinical sign was diagnosed at prenatal phase and it may have many underlying causes.

Artrogriposis múltiple congénita: presentación de un caso / Congenital multiple arthrogryposis: a case presentation

Fundamento: la amioplasia o artrogiposis múltiple congénita es la enfermedad más frecuente y conocida dentro del grupo de las artrogriposis múltiple, sus causas se desconocen, se considera como una secuencia disruptiva posiblemente causada por un accidente vascular intra-útero con hipotensión en el estadio de formación del cordón fetal espiral y las células del asta anterior, más susceptibles a hipoxia, son dañadas en su funcionamiento. Caso Clínico: se presenta el caso de una paciente recién nacida, sexo femenino, raza blanca y peso de 3400g. Al examen físico presentó piel y mucosas normales, asimetría facial, con hemangioma en la punta nasal, macro cráneo con frontal prominente, puente nasal alto, displasia auricular, asimetría del tórax, contracturas congénitas en los miembros superiores e inferiores, rotación interna y camptodactilia en miembros superiores con pulgares corticales, pies equinovaro bilateral, múltiples luxaciones de articulaciones, hipoplasia de labios mayores y menores, tono muscular normal, movilidad limitada de los cuatro miembros. Conclusiones: esta enfermedad requiere de un enfoque multidisciplinario para establecer un diagnóstico de certeza y el tratamiento rehabilitador oportuno de los pacientes.

Background: amyoplasia or congenital multiple arthrogryposis is the most frequent and well-known disease inside of multiple arthrogryposis group, its causes are ignored, it is possibly considered like a disruptive sequence caused by an intrauterine vascular accident with hypotension in the stage of the spiral fetal cord formation and the cells of the anterior horn, more susceptible to hypoxia, they are damaged in their functioning. Clinical case: a case of a newborn, female, white race patient and weight of 3400g was presented. To the physical examination presented, normal skin and mucous, facial asymmetry, with hemangioma in the tip of the nose, macrocranium with prominent frontal, high nasal bridge, auricular dysplasia, thorax asymmetry, congenital contractures in the superior and inferior limbs, internal rotation and camptodactyly in superior limbs with cortical thumbs, bilateral equinovarus feet, multiple articular dislocations, hypoplasia of large and small lips, normal muscular tone, limited mobility of the four limbs. Conclusions: this disease requires a multidisciplinary approach to establish a diagnosis of certainty and the opportune rehabilitative treatment of patients.

Artrogriposis múltiple congénita: presentación de dos casos / Arthrogryposis multiplex congenita: presentation of two cases

Fundamento: la artrogriposis múltiple congénita es un síndrome clínico caracterizado por la presencia de contracturas y rigidez de varias articulaciones, no progresivas y de aparición en el período prenatal, estando presentes en el momento del nacimiento. Objetivo: aportar a la literatura existente, dos nuevos casos de artrogriposis múltiple congénita. Casos Clínicos: Caso 1: paciente de cuarenta y nueve años de edad, producto de un embarazo y un parto normales, nació con deformidad de los cuatro miembros y de ambas rodillas. Caso 2: Paciente de quince años de edad, única hija de la paciente anterior que se estudió por deformidades esqueléticas de miembros superiores e inferiores. Fue producto de un embarazo y un parto normal, llamando la atención la ausencia de movimientos fetales durante su vida intrauterina. Conclusiones: la prevalencia real de la artrogriposis múltiple congénita es variable. Dentro del heterogéneo grupo de las artrogriposis, hay una serie de enfermedades diferenciadas, siendo la más frecuente la artrogriposis múltiple congénita clásica, que incluye más del 40-50 por ciento de los niños afectos de artrogriposis. Las causas son numerosas y puede deberse a la acción de fuerzas mecánicas extrínsecas sobre un feto normal o a problemas intrínsecos fetales. En la forma clásica de artrogriposis múltiple congénita el pronóstico suele estar determinado únicamente por la limitación funcional que las contracturas articulares producen. El manejo y el tratamiento del niño con artrogriposis múltiple congénita deben llevarse a cabo por un equipo multidisciplinario. El consejo genético estará en relación con la causa específica de la afección.

Background: arthrogryposis multiplex congenita is a clinical syndrome characterized by the presence of contractures and rigidity of several articulations, not progressive and of appearance in the prenatal period, being present in the birth moment. Objective: to contribute to the existent literature, two new cases of arthrogryposis multiplex congenita. Clinical cases: Case 1: a forty-nine years old patient, because of a pregnancy and a normal childbirth, she was born with deformity of the four members and of both knees. Case 2: a fifteen years old patient, the previous patient's only daughter who was studied by skeletal deformities of superior and inferior limbs. It was product of a pregnancy and a normal childbirth, attracting the attention the absence of fetal movements during her intra-uterine life. Conclusions: the real prevalence of arthrogryposis multiplex congenita is variable. Within the heterogeneous group of arthrogryposis, there is a series of differentiated illnesses, being the most frequent the classic arthrogryposis multiplex congenita that includes more than 40-50 percent of children suffering from arthrogryposis. Causes are numerous and it may be due to the action of extrinsic mechanical forces upon a normal fetus or to fetal intrinsic problems. In the classic form of arthrogryposis multiplex congenita the prognosis is usually determined only by the functional limitation that articular contractures produce. The management and child's treatment with arthrogryposis multiplex congenita should be carried out by a multidisciplinary team. The genetic council will be in connection with the specific cause of the affection.

Tetralogía de Fallot y artrogriposis / Tetralogy of Fallot related to arthrogryposis

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía cianótica que representa el 5,4 por ciento de todos los defectos cardíacos congénitos. El 12 por ciento de estos pacientes pueden tener anomalías cromosómicas asociadas. Se presenta el caso de paciente, nacido de un parto gemelar, con edad de 10 meses y peso corporal de 8 kg, que nació con tetralogía de Fallot y artrogriposis distal. Se describe el manejo anestésico transoperatorio así como la evolución posoperatoria y las complicaciones que se presentaron.

Tetralogy of Fallot is a cyanotic heart disease representing 5,4 percent of all the congenital cardiac defects. The 12 percent of these patients may to have associated chromosomal anomalies. Authors present the case of patient born of twins labor aged 10 months and a body weight of 8 k born with Tetralogy of Fallot and distal arthrogryposis. We describe transoperative anesthetetic management as well as postoperative course and complications present.