Cuidados de enfermagem para paciente pediátrico com dermatite atópica e epidermólise bolhosa: revisão integrativa / Nursing care for pediatric patients with atopic dermatitis and epidermolysis bullosa: integrative review / Atención de enfermería a pacientes pediátricos con dermatitis atópica y epidermólisis ampollosa: revisión integrativa

A Dermatite Atópica e a Epidermólise Bolhosa são doenças crônicas que afetam a estrutura morfológica e bioquímica da pele, provocando lesões e alterações sistêmicas nos indivíduos afetados, podendo ocasionar infecções generalizadas. Este estudo teve como objetivo avaliar e sintetizar as contribuições das pesquisas produzidas sobre os cuidados de enfermagem para crianças com dermatite atópica ou epidermólise bolhosa. Trata-se de uma revisão integrativa, cuja pergunta norteadora foi: "Quais são os cuidados de enfermagem para o paciente pediátrico com dermatite atópica ou epidermólise bolhosa?". Sua busca aconteceu nas bases de dados: Medline; CINAHL; LILACS e CUIDEN. Não houve restrição quanto ao ano de publicação e foram analisados estudos publicados nos idiomas inglês, português e espanhol. Como resultados foram incluídos 23 estudos, dois quais duas categorias foram elencadas: Assistência de Enfermagem às Crianças Portadoras de Dermatite Atópica e a Epidermólise Bolhosa e, Educação em Saúde. Evidenciou-se a necessidade de investimento em pesquisas bem delineadas sobre o tema, pois a raridade da condição, a escassez de referencial e a dificuldade em encontrar pacientes aptos para intervenções são fatores que contribuem neste cenário científico.

The Atopic Dermatitis and Epidermolysis Bullosa are chronic diseases that affect the morphological and biochemical structure of the skin, causing lesions and systemic changes in affected individuals, which can lead to generalized infections. This study aimed to evaluate and synthesize the contributions of research produced on nursing care for children with atopic dermatitis or epidermolysis bullosa. This is an integrative review, whose guiding question was: "What is the nursing care for pediatric patients with atopic dermatitis or epidermolysis bullosa?". Your search took place in the following databases: Medline; CINAHL; LILACS and CUIDEN. There was no restriction on the year of publication and studies published in English, Portuguese and Spanish were analyzed. As results, 23 studies were included, two of which two categories were listed: Nursing Care for Children with Atopic Dermatitis and Epidermolysis Bullosa and Health Education. The need for investment in well-designed research on the topic was highlighted, as the The rarity of the condition, the scarcity of references and the difficulty in finding patients suitable for interventions are factors that contribute to this scientific scenario.

La Dermatitis Atópica y la Epidermólisis Bullosa son enfermedades crónicas que afectan la estructura morfológica y bioquímica de la piel, provocando lesiones y cambios sistémicos en los individuos afectados, que pueden derivar en infecciones generalizadas. Este estudio tuvo como objetivo evaluar y sintetizar las contribuciones de las investigaciones producidas sobre los cuidados de enfermería al niño con dermatitis atópica o epidermólisis ampollosa. Se trata de una revisión integradora, cuya pregunta orientadora fue: "¿Cuál es el cuidado de enfermería al paciente pediátrico con dermatitis atópica o epidermólisis ampollosa?". Su búsqueda se realizó en las siguientes bases de datos: Medline; CINAHL; LILAS y CUIDEN. No hubo restricción en el año de publicación y se analizaron los estudios publicados en inglés, portugués y español. Como resultados se incluyeron 23 estudios, dos de los cuales se enumeraron dos categorías: Atención de Enfermería al Niño con Dermatitis Atópica y Epidermólisis Bullosa y Educación para la Salud.Se destacó la necesidad de invertir en investigaciones bien diseñadas sobre el tema, ya que la rareza de la condición, la escasez de referencias y la dificultad para encontrar pacientes aptos para las intervenciones son factores que contribuyen a este escenario científico.

Terminologia especializada de enfermagem para o cuidado com crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa / Specialized nursing terminology for the care of children and adolescents with epidermolysis bullosa / Terminología especializada de enfermería para el cuidado de niños y adolescentes con epidermólisis ampollosa

RESUMO Objetivo: construir uma terminologia especializada de enfermagem para o cuidado com crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa. Método: estudo metodológico, documental, construído entre os meses de janeiro a dezembro de 2021, em parceria com o Centro CIPE®, em João Pessoa - Brasil. Os dados foram analisados com utilização da ferramenta PorOnto e dos seguintes referenciais teóricos metodológicos: a Classificação Internacional para Prática de Enfermagem 2019/2020; e o mapeamento humano seguindo a ISO/TR 12300:2016 e o método de validação dos termos. Resultados: o processo de validação com juízes resultou em 480 termos para criança e adolescente com epidermólise bolhosa, os quais foram submetidos ao mapeamento, resultando em 207 constantes na CIPE® e 273 não constantes na CIPE®. Conclusão: evidencia-se um quantitativo maior de termos não constantes, isto pode ser justificado pela peculiaridade da doença e cuidados específicos com a criança e adolescentes. A construção da terminologia fortalece a elaboração de diagnósticos, resultados e intervenção de enfermagem.

ABSTRACT Objective: To build a specialized nursing terminology for the care of children and adolescents with epidermolysis bullosa. Method: Methodological, documentary study, built between the months of January to December 2021, in partnership with the ICNP® Center, in João Pessoa - Brazil. Data were analyzed using the PorOnto tool and the following theoretical methodological references: the International Classification for Nursing Practice 2019/2020, and human mapping following ISO/TR 12300:2016 and the term validation method. Results: The validation process with judges resulted in 480 terms for children and adolescents with epidermolysis bullosa, which were submitted to mapping, resulting in 207 constant ICNP® terms and 273 non-constant ICNP® terms. Conclusion: a higher number of non-constant terms is evidenced, which can be justified by the peculiarity of the disease and specific care with children and adolescents. The construction of terminology strengthens the development of diagnoses, outcomes, and nursing intervention.

RESUMEN Objetivo: construir una terminología especializada de enfermería para el cuidado de niños y adolescentes con epidermólisis ampollosa. Método: Estudio metodológico, documental, construido entre los meses de enero y diciembre de 2021, en colaboración con el Centro CIPE®, en João Pessoa - Brasil. Los datos fueron analizados utilizando la herramienta PorOnto y las siguientes referencias teóricas metodológicas: la Clasificación Internacional para la Práctica de Enfermería 2019/2020; y el mapeo humano siguiendo la norma ISO/TR 12300:2016 y el método de validación de términos. Resultados: El proceso de validación con jueces dio como resultado 480 términos para niños y adolescentes con epidermólisis ampollosa, que se sometieron a mapeo, dando como resultado 207 términos incluidos en la CIPE® y 273 términos no incluidos en la CIPE®. Conclusión: se evidencia una mayor cantidad de términos no constantes, lo que puede justificarse por la peculiaridad de la enfermedad y los cuidados específicos de niños y adolescentes. La construcción de la terminología refuerza la elaboración de diagnósticos, resultados e intervenciones médicas.

Síndrome de Bart: aplasia cutis congénita y epidermólisis bullosa / Bart's syndrome: aplasia cutis congenita and epidermolysis bullosa

La aplasia cutis congénita, también conocida como síndrome de Bart, ha sido asociada con todos los subtipos principales de epidermólisis bullosa. Esta enfermedad afecta a 1 por cada 10 000 recién nacidos vivos; solo se han descrito 500 casos en la literatura médica. Se caracteriza por afectar un miembro inferior con patrón en forma de S y presentar lesiones de epidermólisis bullosa en cualquier otra parte del cuerpo. Se presenta el caso de una neonata con las características clínicas mencionadas, hospitalizada en el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario «José Luis Miranda». Este diagnóstico es principalmente clínico y se basa en la evidencia de áreas de pérdida cutánea con predominio en miembros inferiores, lesiones ampollares en piel y mucosas, y deformidades ungueales. Su pronóstico puede ser fatal. Este caso reviste gran interés por su baja incidencia; su diagnóstico precoz contribuyó a evitar complicaciones.

Aplasia cutis congenita, also known as Bart's syndrome, has been associated with all the major epidermolysis bullosa subtypes. This disease affects 1 in 10, 000 live births; only 500 cases have been described in medical literature. It is characterized by affecting a lower limb with an S-shaped pattern and presenting epidermolysis bullosa lesions in any other part of the body. We present a female neonate with the aforementioned clinical features, who was hospitalized in the Neonatology service at "José Luis Miranda" Pediatric University Hospital. This diagnosis is mainly clinical and is based on evidence of areas of skin loss predominantly on the lower limbs, bullous lesions on the skin and mucous membranes and nail deformities. Its prognosis can be fatal. This case is of great interest due to its low incidence; its early diagnosis helped to avoid complications.

Estratégias de enfrentamento na vivência da maternidade frente à epidermólise bolhosa / Estrategias de enfrentamiento en la vivencia de la maternidad frente a la epidermólisis bullosa / Coping strategies in the experience of motherhood against epidermolysis bullosa

Objetivos: conhecer as estratégias de enfrentamento utilizadas pela mãe de uma lactente com Epidermólise Bolhosa. Método: estudo de caso único com abordagem qualitativa realizado com a mãe de uma criança com seis meses de idade e diagnóstico clínico de Epidermólise Bolhosa. A coleta de dados ocorreu entre fevereiro e março de 2020 no domicílio da participante, por meio de entrevista em profundidade e observação. As narrativas foram submetidas à análise de conteúdo do tipo temática. Resultados: emergiram categorias temáticas, sendo elas "O (res) significar da maternidade após o diagnóstico de Epidermólise Bolhosa", que aborda os momentos de descoberta da doença rara, bem como a utilização da internet como recurso para o enfrentamento, que apresenta o movimento para aquisição de conhecimentos teóricos para possibilitar o cuidado materno realizados à criança. Conclusão: o estudo permitiu apreender as estratégias de enfrentamento utilizadas na vivência da maternidade diante do nascimento da criança com diagnóstico de Epidermólise Bolhosa.

Objetivo: conocer las estrategias de afrontamiento utilizadas por la madre de una lactante con Epidermólisis Bullosa. Método: estudio de caso único con enfoque cualitativo realizado con la madre de una niña de seis meses de edad y diagnóstico clínico de Epidermólisis Bullosa. La recogida de datos tuvo lugar entre febrero y marzo de 2020 en el domicilio de la participante, a través de una entrevista en profundidad y observación. Las narrativas fueron sometidas al análisis de contenido del tipo temático. Resultados: surgieron categorías temáticas, siendo ellas "O (res)significar de la maternidad después del diagnóstico de Epidermólisis Ampollar", que aborda los momentos de descubrimiento de la enfermedad rara, así como la utilización de internet como recurso para el enfrentamiento, que presenta el movimiento para adquirir conocimientos teóricos para posibilitar el cuidado materno realizado a la niña. Conclusión: el estudio permitió aprehender las estrategias de enfrentamiento utilizadas en la vivencia de la maternidad ante el nacimiento del niño con diagnóstico de Epidermólisis Ampollar.

Objective: to know the coping strategies used by the mother of an infant with Epidermolysis Bullosa. Method: a single case study with a qualitative approach conducted with the mother of a six-month-old child with clinical diagnosis of Epidermolysis Bullosa. Data collection occurred between February and March 2020 at the participant's home, through in-depth interviews and observation. The narratives were submitted to thematic content analysis. Results: thematic categories emerged, being "(Re)meaning motherhood after the diagnosis of Epidermolysis Bullosa", which addresses the moments of discovery of the rare disease, as well as the use of the internet as a resource for coping, that presents the movement to acquire theoretical knowledge to enable maternal care performed to the child. Conclusion: the study allowed the understanding of the coping strategies used in the experience of motherhood before the birth of the child diagnosed with Epidermolysis Bullosa.

Epidermólisis bullosa adquirida en un paciente pediátrico / Acquired epidermolysis bullosa in a pediatric patient

Resumen Introducción: La epidermólisis bullosa adquirida es una enfermedad ampollar subepidérmica autoinmune, rara y crónica caracterizada por la formación de autoanticuerpos contra colágeno tipo VII. La presentación en la infancia es poco frecuente y con manifestaciones variables. Caso clínico: Se describe el caso de una paciente de sexo femenino de 12 años de edad que presentó lesiones ampollares y polimórficas en tórax y extremidades de varios meses de evolución. Por las características de las lesiones cutáneas, se realizó un estudio histopatológico y de inmunofluorescencia directa que confirmó el diagnóstico de epidermólisis bullosa adquirida, por lo que se administró tratamiento con corticoide y dapsona, con una respuesta clínica favorable durante el seguimiento. Conclusiones: La epidermólisis bullosa adquirida es inusual en la edad pediátrica. Por tanto, debe considerarse en el diagnóstico diferencial de otras enfermedades ampollares congénitas y adquiridas de la infancia. El diagnóstico definitivo se realiza a través del estudio de inmunofluorescencia, lo que permite instaurar rápidamente un tratamiento rápido y eficaz para controlar la enfermedad y evitar secuelas permanentes.

Abstract Background: Acquired epidermolysis bullosa is a rare and chronic autoimmune subepidermal bullous disease characterized by the formation of autoantibodies against type VII collagen. Presentation in childhood is rare and with several manifestations. Case report: We report the case of a 12-year-old female patient who presented bullous and polymorphic lesions on the chest and extremities of several months of evolution. Due to the characteristics of the skin lesions, a histopathological and direct immunofluorescence study was conducted, confirming the diagnosis of acquired epidermolysis bullosa. Subsequently, corticosteroid and dapsone treatment was administered, with favorable clinical response during follow-up. Conclusions: Acquired epidermolysis bullosa is unusual in pediatric age, so it should be considered in the differential diagnosis of other congenital and acquired bullous diseases of childhood. The definitive diagnosis is performed through an immunofluorescence, study, which allows for rapid and effective treatment to control the disease and avoid permanent sequelae.

Atresia pilórica / Pyloric Atresia

Introducción: La atresia pilórica es una afección rara, que en el 40-50 por ciento de los casos se asocia a otras anomalías, frecuentemente con la epidermolisis bullosa, asociación conocida como síndrome de Carmi. Objetivo: Informar sobre la evolución de una paciente tratada por atresia pilórica que tenía además una epidermolisis bullosa. Presentación del caso: Recién nacida con antecedentes prenatales de polihidramnios, parto eutócico a las 30,4 semanas, sepsis ovular materna, peso al nacer 1430 gramos; múltiples lesiones en piel, ampollosas y aplasia cutis en pierna izquierda. Se ventiló desde sala de partos, La paciente no toleró la alimentación enteral mínima. Se realizó estudio radiográfico y no se visualizó paso de contraste al píloro. Se diagnosticó una atresia pilórica y se operó al cuarto día de nacida. La paciente tenía una atresia pilórica tipo 2: sustitución del tejido pilórico por tejido fibroso. Se hizo una gastroduodenostomía. En su evolución se incrementaron por día las lesiones en piel, y tuvo reapertura del ductus arterioso, trastornos hidroelectrolíticos, y hemidinámicos que provocaron el fallecimiento a los 14 días de nacida. Conclusiones: La atresia pilórica es una afección muy rara, que debe tenerse en cuenta en recién nacidos con epidermolisis bullosa por la frecuente asociación entre estas dos afecciones; además, cuando existen antecedentes de polihidramnios y no tolerancia a la alimentación enteral. Los pacientes con la asociación atresia pilórica y epidermolisis bullosa generalmente presentan una evolución desfavorable (AU)

Introduction: Pyloric atresia is a rare condition, which in 40-50 percent of cases is associated with other anomalies, often with epidermolysis bullosa, an association known as Carmi syndrome. Objective: To report on the evolution of a patient treated due to pyloric atresia who also had epidermolysis bullosa. Case presentation: Female newborn with prenatal history of polyhydramnios, eutocic delivery at 30.4 weeks, maternal ovular sepsis, birth weight 1430 grams, with multiple skin lesions, blisters and aplasia cutis in the left leg. She was ventilated from the delivery room. The patient did not tolerate minimal enteral feeding. A radiographic study was performed and no contrast passage to the pylorus was visualized. Pyloric atresia was diagnosed and operated on the fourth day of birth. The patient had pyloric atresia type 2: replacement of pyloric tissue by fibrous tissue. A gastroduodenostomy was done. In its evolution, skin lesions increased per day and reopening of the ductus arteriosus was performed, she had hydroelectrolyte disorders, and hemidynamic disorders that caused death at 14 days of birth. Conclusions: Pyloric atresia is a very rare condition, which should be taken into account in newborns with epidermolysis bullosa due to the frequent association between these two conditions, also when there is a history of polyhydramnios and no tolerance to enteral feeding. Patients with pyloric atresia and epidermolysis bullosa usually have an unfavorable outcome(AU)

Atresia pilórica / Pyloric Atresia

Introducción: La atresia pilórica es una afección rara, que en el 40-50 por ciento de los casos se asocia a otras anomalías, frecuentemente con la epidermolisis bullosa, asociación conocida como síndrome de Carmi. Objetivo: Informar sobre la evolución de una paciente tratada por atresia pilórica que tenía además una epidermolisis bullosa. Presentación del caso: Recién nacida con antecedentes prenatales de polihidramnios, parto eutócico a las 30,4 semanas, sepsis ovular materna, peso al nacer 1430 gramos; múltiples lesiones en piel, ampollosas y aplasia cutis en pierna izquierda. Se ventiló desde sala de partos, La paciente no toleró la alimentación enteral mínima. Se realizó estudio radiográfico y no se visualizó paso de contraste al píloro. Se diagnosticó una atresia pilórica y se operó al cuarto día de nacida. La paciente tenía una atresia pilórica tipo 2: sustitución del tejido pilórico por tejido fibroso. Se hizo una gastroduodenostomía. En su evolución se incrementaron por día las lesiones en piel, y tuvo reapertura del ductus arterioso, trastornos hidroelectrolíticos, y hemidinámicos que provocaron el fallecimiento a los 14 días de nacida. Conclusiones: La atresia pilórica es una afección muy rara, que debe tenerse en cuenta en recién nacidos con epidermolisis bullosa por la frecuente asociación entre estas dos afecciones; además, cuando existen antecedentes de polihidramnios y no tolerancia a la alimentación enteral. Los pacientes con la asociación atresia pilórica y epidermolisis bullosa generalmente presentan una evolución desfavorable(AU)

Introduction: Pyloric atresia is a rare condition, which in 40-50 percent of cases is associated with other anomalies, often with epidermolysis bullosa, an association known as Carmi syndrome. Objective: To report on the evolution of a patient treated due to pyloric atresia who also had epidermolysis bullosa. Case presentation: Female newborn with prenatal history of polyhydramnios, eutocic delivery at 30.4 weeks, maternal ovular sepsis, birth weight 1430 grams, with multiple skin lesions, blisters and aplasia cutis in the left leg. She was ventilated from the delivery room. The patient did not tolerate minimal enteral feeding. A radiographic study was performed and no contrast passage to the pylorus was visualized. Pyloric atresia was diagnosed and operated on the fourth day of birth. The patient had pyloric atresia type 2: replacement of pyloric tissue by fibrous tissue. A gastroduodenostomy was done. In its evolution, skin lesions increased per day and reopening of the ductus arteriosus was performed, she had hydroelectrolyte disorders, and hemidynamic disorders that caused death at 14 days of birth. Conclusions: Pyloric atresia is a very rare condition, which should be taken into account in newborns with epidermolysis bullosa due to the frequent association between these two conditions, also when there is a history of polyhydramnios and no tolerance to enteral feeding. Patients with pyloric atresia and epidermolysis bullosa usually have an unfavorable outcome(AU)

Vivências de mães no cuidado a crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa / Experiencias de madres en el cuidado de niños y adolescentes con Epidermólisis Ampollosa / Experiences of mothers in the care of children and adolescents with epidermolysis bullosa

Resumo Objetivo conhecer e analisar as vivências de mães no cuidado a crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa. Método estudo descritivo de abordagem qualitativa desenvolvido junto a dez mães de crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa de diferentes regiões do Brasil, a partir de entrevistas semiestruturadas, áudio e vídeo gravadas, por via remota, utilizando-se a plataforma Google Meet®, entre setembro e novembro de 2021. A técnica da análise temática direcionou a apreciação do material empírico. Resultados participaram do estudo mães com idade entre 23 e 53 anos. Duas categorias traduzem a vivência materna: i) O "baque" do diagnóstico e os desafios iniciais e ii) "Deixar de viver para viver para ele": as mudanças no cotidiano das famílias. Considerações finais e implicações para a prática as mães vivenciaram sentimentos de medo e insegurança diante do diagnóstico do filho e a rotina de cuidados, em especial, as trocas diárias de curativos, acarretaram sobrecarga física e emocional. Esses resultados podem subsidiar o acompanhamento dessas famílias de modo a instrumentalizá-las para o cuidado e apoiá-las emocionalmente.

Resumen Objetivo conocer y analizar la vida de las madres en el cuidado de niños y adolescentes con Epidermólisis Bullosa. Método estudio descriptivo de abordaje cualitativo desarrollado junto a diez madres de niños y adolescentes con Epidermólisis Bullosa de diferentes regiones de Brasil, a partir de entrevistas semiestructuradas con grabación de audio y video, por vía remota, utilizando la plataforma Google Meet®, entre septiembre y noviembre de 2021. La técnica de análisis temático dirigió la apreciación del material empírico. Resultados participaron en el estudio mujeres de entre 23 y 53 años. Dos categorías traducen la experiencia materna: i) El "shock" del diagnóstico y los retos iniciales; y ii) "Dejar de vivir para vivir por él": los cambios en la vida cotidiana de las familias. Consideraciones finales e implicaciones para la práctica las madres experimentaron sentimientos de miedo e inseguridad ante el diagnóstico de su hijo y la rutina de cuidados, especialmente los cambios de apósito diarios provocaron una sobrecarga física y emocional. Estos resultados pueden servir de apoyo para el seguimiento de estas familias, con el fin de poder cuidarlas y apoyarlas emocionalmente.

Abstract Objective to know and analyze mothers' experiences in caring for children and adolescents with Epidermolysis Bullosa. Method a descriptive qualitative study was developed with ten mothers of children and adolescents with epidermolysis bullosa from different regions of Brazil using semi-structured interviews recorded remotely using Google Meet® between September and November 2021. The thematic analysis technique guided the appreciation of the empirical material. Results mothers aged between 23 and 53 years participated in the study. Two categories translate the maternal experience: i) the "shock" of the diagnosis and the initial challenges and ii) "Stop living to live for them": the changes in the families' daily life. Final considerations and implications for practice mothers experienced fear and insecurity when their child was diagnosed, and the care routine, especially the daily dressing changes, caused a physical and emotional burden. These results can support the follow-up of these families to provide them with care tools and emotional support.

Epidermólisis bulosa distrófica recesiva en mujer embarazada. Reporte de caso / Recessive dystrophic epidermolysis bullosa in pregnant women. Case report

Resumen INTRODUCCIÓN: La epidermólisis bulosa engloba a un grupo de enfermedades caracterizadas por una fragilidad extrema de la piel y membranas mucosas, consecuencia de la formación de ampollas posterior a un traumatismo mínimo. Hay tres tipos principales de epidermólisis. Se comunica el caso para hacer notar las implicaciones del cuidado al momento del nacimiento, y las consideraciones anestésicas. CASO CLÍNICO: Paciente de 25 años en su segundo embarazo con epidermólisis bulosa distrófica recesiva. El nacimiento fue electivo mediante cesárea, con anestesia regional. CONCLUSIONES: Debe tenerse especial cuidado durante las intervenciones terapéuticas a fin de evitar la formación de bulas o exacerbar las existentes. Las fuerzas de fricción son más dañinas que las de compresión. La planeación multidisciplinaria es necesaria para un desenlace sin complicaciones.

Abstract BACKGROUND: Epidermolysis bullosa encompasses a group of diseases characterized by extreme fragility of the skin and mucous membranes, resulting in the formation of blisters after minimal trauma; There are three main types of epidermolysis. The case is presented to highlight the implications of care both at the time of birth, as well as anesthetic considerations. CLINICAL CASE: A 25-year-old patient in her second pregnancy with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. The birth was elective by caesarean section under regional anesthesia. CONCLUSIONS: Special care must be taken during therapeutic interventions to avoid the formation of bullae or exacerbate those already present. Friction forces are more damaging than compression forces. Multidisciplinary planning is necessary for a smooth outcome.

Cuidados de enfermagem com crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa: revisão sistemática / Cuidados de enfermería a niños y adolescente con epidermólisis ampollosa: revisión sistemática / Nursing care for children and adolescents with epidermolysis bullosa: a systematic review

Resumo Objetivo Analisar a produção científica referente às ações/Intervenções de Enfermagem no ambiente hospitalar relacionadas ao cuidado com crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa. Métodos Revisão sistemática, cuja busca se deu nas bases Cinahl, MEDLINE®/PubMed®, SCOPUS, LILACS e SciELO, realizada no período de setembro de 2020 a janeiro de 2021. Para a busca, foram utilizados os descritores "epidermólise bolhosa" AND "criança" AND "adolescente" AND "enfermagem", nas bases Lilacs e SciELO, e "epidermolysis bullosa" AND "children" AND "adolescent" AND, "nursing" nas demais bases em inglês. Resultados Houve maior registro de artigos publicados com base na pergunta norteadora tendo como país de origem os Estados Unidos (22%). A maioria da classificação era no nível VI (44%) da evidência científica. Ainda, 86% dos estudos envolveram pesquisas para o plano de cuidados. As evidências encontradas decorreram de opiniões de especialistas, estudos de casos e consenso. Os fatores de cuidados mais citados foram planos de cuidados voltados à pele; troca de fraldas; cuidados com as roupas e uso de coberturas antiaderentes. Conclusão As pesquisas reportaram dificuldades quanto à disponibilidade de materiais, tratamento e profissionais especializados, além das limitações dos conhecimentos na prática clínica voltada às características da epidermólise bolhosa. Dentre os cuidados, houve destaque para informação sobre a complexidade e as características da ferida como forma de antecipar as estratégias de cuidado.

Resumen Objetivo Analizar la producción científica referente a las acciones/intervenciones de enfermería en el ambiente hospitalario relacionadas con el cuidado a niños y adolescentes con epidermólisis ampollosa. Métodos Revisión sistemática, cuya búsqueda se realizó en las bases Cinahl, MEDLINE®/PubMed®, SCOPUS, LILACS y SciELO, realizada en el período de septiembre de 2020 a enero de 2021. Para la búsqueda se utilizaron los descriptores "epidermólisis ampollosa" AND "niño" AND "adolescente" AND "enfermería", en las bases Lilacs y SciELO, y "epidermolysis bullosa" AND "children" AND "adolescent" AND, "nursing" en las demás bases en inglés. Resultados Con base en la pregunta orientadora, hubo un mayor registro de artículos publicados que tenían como país de origen Estados Unidos (22 %). La mayoría de la clasificación era de nivel VI (44 %) de la evidencia científica. Además, el 86 % de los estudios incluyeron investigaciones en el plano de los cuidados. Las evidencias encontradas derivaban de opiniones de especialistas, estudios de casos y consenso. Los factores de cuidados más citados fueron planos de cuidados orientados a la piel, cambio de pañales, cuidados con la ropa y uso de coberturas antiadherentes. Conclusión Las investigaciones indicaron dificultades en cuanto a la disponibilidad de material, tratamiento y profesionales especializados, además de las limitaciones de conocimientos en la práctica clínica orientada hacia las características de la epidermólisis ampollosa. Entre los cuidados, se destacó la información sobre la complejidad y las características de la herida como forma de anticipar las estrategias de cuidado.

Abstract Objective To analyze the scientific production regarding actions/Nursing Interventions in hospital environments related to the care of children and adolescents with epidermolysis bullosa. Methods This is a systematic review, which was searched in the CINAHL, MEDLINE®/PubMed®, Scopus, LILACS and SciELO databases, carried out from September 2020 to January 2021. For the search, the descriptors "epidermólise bolhosa" AND "criança" AND "adolescente" AND "enfermagem" were used, in Portuguese, in the LILACS and SciELO databases, and "epidermolysis bullosa" AND "children" AND "adolescent" AND "nursing" in the other databases. Results There was a greater number of articles published based on the guiding question having the United States as the country of origin (22%). Most of the classification was at level VI (44%) of scientific evidence. Still, 86% of studies involved research for the care plan. The evidence found resulted from expert opinions, case studies and consensus. The most cited care factors were skin care plans, diaper changing, clothing care and non-stick coating use. Conclusion The surveys reported difficulties regarding the availability of materials, treatment and specialized professionals, in addition to limitations of knowledge in clinical practice focused on the characteristics of epidermolysis bullosa. Among the care, there was emphasis on information about the wound complexity and characteristics as a way of anticipating care strategies.

Development and validation of educational hypermedia for family members and caregivers of people with epidermolysis bullosa / Desarrollo y validación de hipermedia educativa para familiares y cuidadores de personas con epidermólisis ampollosa / Desenvolvimento e validação de hipermídia educativa para familiares e cuidadores de pessoas com epidermólise bolhosa

ABSTRACT Objectives: to develop educational hypermedia to support the care of people with epidermolysis bullosa; and validate its content, functionality, usability, and efficiency. Methods: methodological study, based on five phases: analysis and planning; modeling; implementation; evaluation; and distribution. Hypermedia was evaluated by expert judges, using the content validity index, index of agreement, and exact binomial distribution test, considering p > 0.05 and 0.80 agreement ratio to estimate the statistical reliability of CVI and IOA. Results: in the validation with the judges, hypermedia presented excellent indices of total content validity (CVIt=0.99) and agreement for functionality, usability, and efficiency (IOA=100%), with p > 0.05 in all evaluated items. Conclusions: the developed hypermedia was considered adequate, with good screens, descriptions, and animations, presenting itself clearly and objectively to be used by patients with epidermolysis bullosa and their family members/caregivers.

RESUMEN Objetivo: desarrollar una hipermedia educativa para fundamentar los cuidados a la persona con epidermólisis ampollosa; y validar su contenido, funcionalidad, usabilidad y eficiencia. Métodos: estudio metodológico, fundamentado en cinco fases: Análisis y planeamiento; Modelado; Implementación; Evaluación; y Distribución. La hipermedia fue evaluada por jueces especialistas, mediante los testes de índice de validez de contenido, índice de concordancia y test exacto de distribución binomial, considerando p > 0,05 y proporción de 0,80 de concordancia para estimar la confiabilidad estadística del IVC e IC. Resultados: en la validación con los jueces, la hipermedia presentó excelentes índices de validez de contenido total (IVCt=0,99) y concordancia para funcionalidad, usabilidad y eficiencia (IC=100%), con p > 0,05 en todos los ítems evaluados. Conclusiones: la hipermedia desarrollada fue considerada adecuada, con buenas pantallas, descripciones y animaciones, presentándose de manera clara y objetiva para ser utilizada por los pacientes con epidermólisis ampollosa y sus familiares/cuidadores.

RESUMO Objetivos: desenvolver uma hipermídia educativa para fundamentar os cuidados à pessoa com Epidermólise Bolhosa, e validar seu conteúdo, funcionalidade, usabilidade e eficiência. Método: estudo metodológico, fundamentado em cinco fases: Análise e planejamento; Modelagem; Implementação; Avaliação e Distribuição. A hipermídia foi avaliada por juízes especialistas, por meio dos testes de Índice de Validade de conteúdo, Índice de Concordância e Exato de Distribuição Binomial, considerando p>0,05 e proporção de 0,80 de concordância para estimar a confiabilidade estatística dos IVC e IC. Resultados: na validação com os juízes, a hipermídia apresentou excelentes índices de validade de conteúdo total (IVCt=0,99) e concordância para funcionalidade, usabilidade e eficiência (IC=100%), com p>0,05 em todos os itens avaliados. Conclusões: a hipermídia desenvolvida foi considerada adequada, com boas telas, descrições e animações, apresentando-se de forma clara e objetiva para ser utilizada pelos pacientes com epidermólise bolhosa e seus familiares/cuidadores.

School inclusion of children and adolescents with epidermolysis bullosa: The mothers' perspective / Inclusión escolar de niños y adolescentes con epidermólisis bullosa: la perspectiva materna / Inclusão escolar de crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa: a perspectiva materna

ABSTRACT Objective: to understand the school inclusion of children and adolescents with Epidermolysis Bullosa from the mothers' perspective. Method: qualitative study, based on Urie Bronfenbrenner's Bioecological Theory of Development, conducted between September and November 2021. Interviews were conducted with six mothers from different Brazilian locations, recording audio and video using the Google Meet® platform. The statements were analyzed using thematic analysis. Results: two categories were identified: i) The school microsystem: challenges and adaptations for inclusion of children and adolescents with Epidermolysis Bullosa; ii) The school-family mesosystem: possibilities to promote better school inclusion. Mothers highlighted the challenges in school inclusion as well as the benefits provided by social interaction. In order to facilitate the inclusion, the school microsystem promoted adaptations in the teaching-learning process, structural changes, hiring of caregivers, and dialogues with family members. Conclusion: initially, school inclusion was permeated by feelings such as fear and anguish, but the adaptations contributed to promote well-being, welcoming, and social integration of children and adolescents.

RESUMEN Objetivo: estudiar la inclusión escolar de niños y adolescentes con Epidermólisis Bullosa desde la perspectiva materna. Método: estudio cualitativo, fundamentado en la Teoría Bioecológica del Desarrollo de Urie Bronfenbrenner, realizado entre septiembre y noviembre de 2021. Se realizaron entrevistas a seis madres de diferentes localidades brasileñas, grabadas en audio y vídeo, utilizando la plataforma Google Meet®. Las declaraciones se analizaron mediante un análisis temático. Resultados: surgieron dos categorías: i) El microsistema escolar: desafíos y adaptaciones para la inclusión de niños y adolescentes con Epidermólisis Bullosa; ii) El mesosistema escuela-familia: posibilidades de promover una mejor inclusión escolar. Las madres destacaron los retos de la inclusión escolar, así como los beneficios que aporta la interacción social. Para facilitar la inclusión, el microsistema escolar promovió adaptaciones del proceso de enseñanza-aprendizaje, cambios estructurales, contratación de cuidadores y diálogo con los familiares. Conclusión: al comienzo la inclusión escolar estaba impregnada de sentimientos como miedo y angustia, pero las adaptaciones contribuyeron a promover el bienestar, la acogida y la integración social de los niños y adolescentes.

RESUMO Objetivo: compreender a inclusão escolar de crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa na perspectiva materna. Método: estudo qualitativo, fundamentado na Teoria Bioecológica do Desenvolvimento de Urie Bronfenbrenner, realizado entre setembro e novembro de 2021. Foram realizadas entrevistas com seis mães de diferentes localidades brasileiras, áudio e vídeogravadas, utilizando a plataforma Google Meet®. Os depoimentos foram analisados mediantes análise temática. Resultados: Foram identificadas duas categorias: i) O microssistema escolar: desafios e adaptações para inclusão de crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa; ii) O mesossistema família-escola: possibilidades para promover maior inclusão escolar. As mães destacaram os desafios da inclusão escolar, bem como os benefícios proporcionados pela interação social. A fim de facilitar a inclusão, o microssistema escolar promove adaptações do processo de ensino aprendizagem, mudanças estruturais, contratação de cuidadores e interlocução com os familiares. Conclusão A inclusão escolar foi inicialmente permeada por sentimentos como medo e angústia, mas as adaptações contribuíram para promover bem-estar, acolhimento e integração social das crianças e adolescentes.

Epidermólisis bullosa: presentación de un caso / Epidermolysis Bullosa: Presentation of a Case / Epidermólise Bolhosa: apresentação de um caso

Resumen: la epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de enfermedades mecanobulosas hereditarias caracterizadas por diversos grados de fragilidad cutánea y mucosa causada por mutaciones que afectan a las proteínas estructurales de la piel 1,2,3. Como consecuencia de estas se forman ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos o fuerzas de fricción, con afectación variable de otros órganos. Por ser una condición poco común, el presente artículo expone el caso de una niña de cuatro años con diagnóstico de epidermólisis bullosa. El reporte de caso se realizó a través de la observación de un fenómeno, bajo la metodología de estudio de caso, analizando variables clínicas, de laboratorio e histopatológicas. Los hallazgos físicos encontrados en la paciente coinciden con lo reportado por Torres-Ibérico et al. 8, donde predominan la aparición de ampollas. Para el diagnóstico de la enfermedad en este caso se hizo necesario realizar una biopsia de piel. Como conclusión, se recomienda un abordaje multidisciplinar en la intervención del paciente. Lo que se fundamenta en la protección de los tejidos potencialmente sometidos a lesiones, la aplicación de sofisticados vendajes, un generoso soporte nutricional y, de ser posible, un tratamiento temprano o intervenciones quirúrgicas para corregir las complicaciones extra cutáneas.

Abstract: epidermolysis bullosa (EB) Is a heterogeneous group of Inherited mechanobullous diseases characterized by varying degrees of cutaneous and mucosal fragility caused by mutations affecting structural skin proteins 1,2,3. As a consequence of these, blisters and vesicles are formed after minimal trauma or friction forces, with variable involvement of other organs. As it is a rare condition, this article presentsthe case of a four-year-old girl diagnosed with epidermolysis bullosa. The case report was made by means ofthe observation of a phenomenon, under the case study methodology, analyzing clinical, laboratory and histopathologlcal variables. The physical findings found In the patient coincide with those reported by Torres-Iberlco et al. 8, where the appearance of blisters predominates. For the diagnosis ofthe disease In this case It was necessary to perform a skin biopsy. In conclusion, a multidisciplinary approach to patient Intervention is recommended. This is based on the protection of tissues potentially subject to injury, the application of sophisticated bandages, generous nutritional support and, If possible, early treatment or surgical interventions to correct extracutaneous complications.

Resumo: epidermólise bolhosa (EB) é um grupo heterogêneo de doenças mecanobulares hereditárias caracterizadas por graus variados de fragilidade cutânea e mucosa causada por mutações que afetam proteínas estruturais da pele 1,2,3. Como consequência disso, bolhas e vesículas são formadas após trauma mínimo ou forças de atrito, com envolvimento variável de outros órgãos. Por ser urna condão rara, este artigo apresenta o caso de urna menina de quatro anos diagnosticada com epidermólise bolhosa. O relato de caso foi feito por meio da observação de um fenómeno, sob a metodologia de estudo de caso, analisando variáveis clínicas, laboratoriais e histopatológicas. Os achados físicos encontrados no paciente coincidem com os relatados por Torres-Iberico et al. 8, onde predomina o aparecimento de bolhas. Para o diagnóstico da doença neste caso foi necessário realizar urna biópsia de pele. Como conclusão, recomenda-se urna abordagem multidisciplinar na Intervenção do paciente. Isso se baseia na proteção dos tecidos potencialmente sujeitos a lesões, na aplicação de curativos sofisticados, no suporte nutricional generoso e, se possível, no tratamento precoce ou ¡intervenções cirúrgicas para corrigir complicações extracutâneas.

Epidermólisis ampollosa con atresia pilórica: reporte de dos casos en hermanos consecutivos / Epidermolysis bullosa with pyloric atresia: Report of two cases in consecutive siblings

Resumen. La atresia pilórica es una malformación digestiva poco frecuente y representa alrededor del 1% de las atresias intestinales. En el 55% de los casos, se asocia con alguna otra alteración genética o anatómica, especialmente la epidermólisis ampollosa, que se presenta en el 20% de ellos, en una asociación que se describe como un síndrome de mal pronóstico. Se presentan dos casos de hermanos consecutivos con esta condición, ambos con un desenlace fatal. Se hizo, además, una revisión de la literatura y se expusieron los puntos más importantes.

Abstract. Pyloric atresia is a rare digestive malformation. It represents about 1% of intestinal atresias and is associated with some other genetic or anatomical alteration in 55% of the cases. In 20% of them, it is associated with epidermolysis bullosa, which is described as an established syndrome with a bad prognosis. We present two cases of consecutive siblings with this condition and fatal outcomes in both of them. We made a review of the literature and discussed the main topics.

Rehabilitación domiciliaria de la epidermólisis bullosa / Home rehabilitation for epidermolysis bullosa

RESUMEN La epidermólisis bullosa engloba un grupo heterogéneo de enfermedades crónicas determinadas genéticamente que se caracterizan por presentar ampollas en piel y mucosas. Esta afección infrecuente también es llamada piel de mariposa o de cristal, y puede provocar un retraso en el neurodesarrollo del niño. Las complicaciones son invalidantes, afectan la calidad de vida, y pueden causar la muerte. Se realizó la rehabilitación domiciliaria de un bebé de un año de edad afectado de epidermólisis bullosa simple, con participación activa de los cuidadores; esta rehabilitación consistió en: tratamiento postural, ejercicios respiratorios, movilizaciones de todas las articulaciones, ludoterapia, terapia ocupacional y atención logofoniátrica. Después de 12 semanas de fisioterapia el paciente logró sentarse solo con equilibrio, apareció el reflejo de paracaídas, y sonreía al estimularlo. El tratamiento debe ser precoz (desde el nacimiento), individualizado e integral. El masaje y los agentes físicos están contraindicados porque pueden causar daños en la piel.

ABSTRACT Epidermolysis bullosa is a heterogeneous group of genetically determined chronic diseases characterized by blistering of the skin and mucosa. This rare condition is also called "butterfly or crystal skin children", and it can cause them a neurodevelopmental delay. Complications are disabling, affect quality of life, and can cause death. Home rehabilitation of a one-year-old baby affected by simple epidermolysis bullosa was performed with active participation of caregivers; this rehabilitation consisted of postural treatment, respiratory exercises, joint mobilization, play therapy, occupational therapy and phoniatric-logopedic care. The patient was able to sit alone, acquired sitting balance, parachute reflex appeared, and smiled when stimulating after 12 weeks of physiotherapy. Treatment must be early (from birth), individualized and comprehensive. Massage and physical agents are contraindicated because they can cause skin damage.

Epidermólisis ampollosa o bullosa congénita. Actualización clínica / Congenital Bullous Epidermolysis. Clinical Update

RESUMEN La epidermólisis ampollosa o bullosa es una enfermedad hereditaria, crónica, incurable y de baja prevalencia. Se caracteriza por la aparición de ampollas luego de traumatismos mínimos, de manifestación predominantemente cutánea y de difícil manejo. Es causada por mutaciones en diversos genes que codifican para las proteínas de la unión dermoepidérmica, lo cual conlleva a la formación de ampollas y erosiones, además de otras múltiples alteraciones sistémicas. Existen tres grandes grupos dependiendo de la mutación genética. Para su diagnóstico se realiza la biopsia de piel. No existe ningún tratamiento efectivo, siendo los tratamientos más utilizados los sintomáticos y paliativos. La epidermólisis bullosa o ampollosa congénita es una enfermedad que se observa rara vez, por esta razón es un desafío médico pasar del diagnóstico sindrómico al específico. En tal sentido el objetivo de este trabajo es describir las principales características de la epidermólisis ampollosa. Para ello se revisaron un total de 15 bibliografías.

ABSTRACT Bullous epidermolysis is an inherited, chronic, incurable and low prevalence disease. It is characterized by the appearance of blisters after minimal trauma, predominantly cutaneous and difficult to manage. It is caused by mutations in various genes that code for dermoepidermal junction proteins, which leads to the formation of blisters and erosions, in addition to multiple other systemic alterations. There are three large groups depending on the genetic mutation. For its diagnosis, a skin biopsy is performed. There is no effective treatment, the most commonly used treatments being symptomatic and palliative. Congenital bullous epidermolysis is a rarely observed disease, for this reason it is a medical challenge to go from syndromic to specific diagnosis. In this sense, the objective of this work is to describe the main characteristics of bullous epidermolysis. A total of 15 bibliographies were reviewed.

A vivência do cuidado materno a uma lactente com epidermólise bolhosa / Experiencia del cuidado materno de un lactante con epidermólisis bully / Experience of maternal care to an infant with epidermolysis bullosa

Objetivo: Compreender o cuidado materno realizado a uma lactente com Epidermólise Bolhosa. Método: Estudo de caso único com abordagem qualitativa realizado com a mãe de uma lactente com seis meses de idade e diagnóstico clínico de Epidermólise Bolhosa. A recolha dos dados ocorreu em dois encontros em domicílio da participante por meio de entrevista em profundidade e observação. Empregou-se a análise de conteúdo do tipo temática. Resultados: A partir das vivências do cuidado materno empreendido a lactente, emergiram duas categorias temáticas: dificuldades enfrentadas no cuidado materno à lactente com Epidermólise Bolhosa e aspectos que fortalecem o cuidado materno à lactente com Epidermólise Bolhosa. Considerações finais: Os profissionais de saúde precisam proporcionar suporte e esclarecimentos à mãe e à família diante das dificuldades que porventura surgirem, bem como incentivar, valorizar e explorar os aspectos que fortalecem o cuidado materno nesse contexto de adoecimento crônico e raro(AU)

Objective: To understand the maternal care provided to an infant with Epidermolysis Bullosa. Methodology: This is a single case study with a qualitative approach carried out with the mother of a six-month-old infant diagnosed with Epidermolysis bullosa. Data collection took place in two meetings at the participant's home through an in-depth interview and observation. Thematic and content analysis was used. Results: From the experiences of maternal care given to the infant, two thematic categories emerged: difficulties faced in maternal care for infants with Epidermolysis Bullosa and aspects that strengthen maternal care for infants with Epidermolysis Bullosa. Final considerations: Health professionals need to provide support and clarification to the mother and family in view of the difficulties that may arise, as well as encourage, value and stimulate the aspects that strengthen maternal care in this context of a chronic and rare disease(AU)

Objetivo: Comprender el cuidado materno que se brinda a un lactante con Epidermólisis Bullosa. Metodología: Estudio de un caso único con abordaje cualitativo realizado con la madre de un niño de seis meses y diagnóstico clínico de Epidermólisis Bullosa. La recolección de datos se llevó a cabo en dos reuniones en el domicilio del participante a través de una entrevista en profundidad y observación. Se utilizó análisis de contenido temático. Resultados: De las experiencias de la atención materna realizadas al lactante surgieron dos categorías temáticas: las dificultades enfrentadas en la atención materna del lactante con Epidermólisis Bullosa y los aspectos que fortalecen la atención materna del lactante con Epidermólisis Bullosa. Consideraciones finales: Los profesionales de la salud deben brindar apoyo y aclaraciones a la madre y a la familia ante las dificultades que puedan haber surgido, así como incentivar, valorar y fortalecer los aspectos que fortalecen la atención materna en este contexto de enfermedades crónicas y raras.(AU)

Una nueva mutación asociada con el síndrome de Pierson / A new mutation associated with Pierson syndrome

El síndrome de Pierson se caracteriza por la presencia de síndrome nefrótico congénito y microcoria bilateral. Genéticamente, este trastorno está ocasionado por mutaciones en el gen LAMB2, que codifica la cadenaß2 de la laminina. Hasta la fecha, en la bibliografía se informaron 98casos y 50mutaciones diferentes. No existen terapias específicas para el síndrome de Pierson, y el tratamiento es complementario. El pronóstico es malo por la disfunción renal progresiva y las complicaciones de la insuficiencia renal. En este artículo, se informa sobre una mutación homocigota novedosa (c.1890G>C [p.Q630H]) en el gen LAMB2 en una paciente con síndrome de Pierson que tenía un fenotipo atípico, como epidermólisis ampollosa.

Pierson syndrome is characterized by congenital nephrotic syndrome and bilateral microcoria. Genetically, mutations in the LAMB2 gene, which encodes the laminin ß2 chain, lead to this disorder. To date, 98 cases and 50 different mutations have been reported in literature. There are no specific therapies for Pierson syndrome and treatment is supportive. The prognosis is poor because of progressive impairment of renal function and complications of renal failure. We report a novel homozygous mutation (c.1890G>T, p.Q630H) in the LAMB2 gene in a patient with Pierson syndrome who had atypical phenotypic feature such as epidermolysis bullosa

Gestación gemelar en paciente con epidermolisis bullosa distrófica recesiva severa: revisión de la bibliografía en base a un caso clínico / Twin pregnancy in woman affected by severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a case report and a literature review

La epidermolisis bullosa distrófica es un grupo de trastornos hereditarios de muy baja prevalencia que se caracterizan por una extrema fragilidad cutánea como consecuencia de una alteración de la cohesión de la unión epidermodérmica. Sin embargo, las manifestaciones clínicas van más allá de las lesiones cutáneas, habiéndose descrito afectación de la mayoría de aparatos y sistemas y siendo frecuente también cierto grado de desnutrición y anemia de origen multifactorial. Presentamos el caso de una paciente de 34 años, secundigesta, con epidermólisis bullosa distrófica recesiva severa, gestante gemelar bicorial y biamniótica, que seguimos durante todo el embarazo y su finalización. La baja prevalencia de la enfermedad hace que el manejo de la gestación suponga un reto para el ginecobstetra. A pesar de que los casos publicados hacen creer que la gestación no modifica el curso natural de la enfermedad, lo cierto es que se recomienda que el embarazo sea seguido por un equipo multidisciplinar. Existen publicados casos en los que se finaliza la gestación por vía vaginal, sin embargo, no existe evidencia suficiente para considerar ésta como la vía de elección.

Dystrophic epidermolysis bullosa is a group of hereditary disorders that has very low prevalence. It is characterized by an extreme cutaneous fragility as a consequence of a cohesion alteration of the epidermis and dermis junction. However, the clinical manifestations also affect other systems and organs, being able to cause malnutrition and anemia. We present the case of a 34-year-old woman affected by severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa, with a bichorial and biamniotic twin pregnancy, whom we have followed throughout the pregnancy. The low prevalence of this disease makes the management of the pregnancy a challenge for the obstetrician. Although the published cases suggest that gestation does not modify the natural course of the disease, it is recommended that these pregnancies are monitored by a multidisciplinary team. Some published cases describe vaginal delivery. Nevertheless, it is not clear that this should be the first choice.

Carcinoma epidermoide metastásico asociado a epidermólisis ampollosa distrófica / Metastasic squamous cell carcinoma in dystrophic epidermolysis bullosa

Caso clínico: femenino de 18 años con diagnóstico de epidermolisis ampollosa distrófica (EAD) quién desarrolló una neoformación nodular sobre una úlcera crónica. Se diagnosticó carcinoma epidermoide (CE) invasor al que se realizó resección. Sin embargo, 5 meses después del tratamiento quirúrgico presentó metástasis a ganglios, pulmón e hígado con desenlace fatal. Comentarios: el CE es la causa más importante de muerte en pacientes con EAD. Suele ser agresivo y metastásico. Se recomienda una vigilancia cada 3 a 6 meses para realizar diagnóstico y tratamiento oportunos (AU)

Case report: 18-year-old female patient with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) who developed a tumor over a chronic ulcer. She was diagnosed with invasive squamous cell carcinoma (SCC) and underwent surgical resection. However, 5 months later she presented metastases to the lymph nodes, lung and liver with a fatal outcome. Comments: SCC is the most important cause of death in patients with DEB. It is usually aggressive and metastatic. Surveillance every 3 to 6 months is recommended for prompt diagnosis and treatment (AU)