Terminologia especializada de enfermagem para o cuidado com crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa / Specialized nursing terminology for the care of children and adolescents with epidermolysis bullosa / Terminología especializada de enfermería para el cuidado de niños y adolescentes con epidermólisis ampollosa

RESUMO Objetivo: construir uma terminologia especializada de enfermagem para o cuidado com crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa. Método: estudo metodológico, documental, construído entre os meses de janeiro a dezembro de 2021, em parceria com o Centro CIPE®, em João Pessoa - Brasil. Os dados foram analisados com utilização da ferramenta PorOnto e dos seguintes referenciais teóricos metodológicos: a Classificação Internacional para Prática de Enfermagem 2019/2020; e o mapeamento humano seguindo a ISO/TR 12300:2016 e o método de validação dos termos. Resultados: o processo de validação com juízes resultou em 480 termos para criança e adolescente com epidermólise bolhosa, os quais foram submetidos ao mapeamento, resultando em 207 constantes na CIPE® e 273 não constantes na CIPE®. Conclusão: evidencia-se um quantitativo maior de termos não constantes, isto pode ser justificado pela peculiaridade da doença e cuidados específicos com a criança e adolescentes. A construção da terminologia fortalece a elaboração de diagnósticos, resultados e intervenção de enfermagem.

ABSTRACT Objective: To build a specialized nursing terminology for the care of children and adolescents with epidermolysis bullosa. Method: Methodological, documentary study, built between the months of January to December 2021, in partnership with the ICNP® Center, in João Pessoa - Brazil. Data were analyzed using the PorOnto tool and the following theoretical methodological references: the International Classification for Nursing Practice 2019/2020, and human mapping following ISO/TR 12300:2016 and the term validation method. Results: The validation process with judges resulted in 480 terms for children and adolescents with epidermolysis bullosa, which were submitted to mapping, resulting in 207 constant ICNP® terms and 273 non-constant ICNP® terms. Conclusion: a higher number of non-constant terms is evidenced, which can be justified by the peculiarity of the disease and specific care with children and adolescents. The construction of terminology strengthens the development of diagnoses, outcomes, and nursing intervention.

RESUMEN Objetivo: construir una terminología especializada de enfermería para el cuidado de niños y adolescentes con epidermólisis ampollosa. Método: Estudio metodológico, documental, construido entre los meses de enero y diciembre de 2021, en colaboración con el Centro CIPE®, en João Pessoa - Brasil. Los datos fueron analizados utilizando la herramienta PorOnto y las siguientes referencias teóricas metodológicas: la Clasificación Internacional para la Práctica de Enfermería 2019/2020; y el mapeo humano siguiendo la norma ISO/TR 12300:2016 y el método de validación de términos. Resultados: El proceso de validación con jueces dio como resultado 480 términos para niños y adolescentes con epidermólisis ampollosa, que se sometieron a mapeo, dando como resultado 207 términos incluidos en la CIPE® y 273 términos no incluidos en la CIPE®. Conclusión: se evidencia una mayor cantidad de términos no constantes, lo que puede justificarse por la peculiaridad de la enfermedad y los cuidados específicos de niños y adolescentes. La construcción de la terminología refuerza la elaboración de diagnósticos, resultados e intervenciones médicas.

Cuidados de enfermagem com crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa: revisão sistemática / Cuidados de enfermería a niños y adolescente con epidermólisis ampollosa: revisión sistemática / Nursing care for children and adolescents with epidermolysis bullosa: a systematic review

Resumo Objetivo Analisar a produção científica referente às ações/Intervenções de Enfermagem no ambiente hospitalar relacionadas ao cuidado com crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa. Métodos Revisão sistemática, cuja busca se deu nas bases Cinahl, MEDLINE®/PubMed®, SCOPUS, LILACS e SciELO, realizada no período de setembro de 2020 a janeiro de 2021. Para a busca, foram utilizados os descritores "epidermólise bolhosa" AND "criança" AND "adolescente" AND "enfermagem", nas bases Lilacs e SciELO, e "epidermolysis bullosa" AND "children" AND "adolescent" AND, "nursing" nas demais bases em inglês. Resultados Houve maior registro de artigos publicados com base na pergunta norteadora tendo como país de origem os Estados Unidos (22%). A maioria da classificação era no nível VI (44%) da evidência científica. Ainda, 86% dos estudos envolveram pesquisas para o plano de cuidados. As evidências encontradas decorreram de opiniões de especialistas, estudos de casos e consenso. Os fatores de cuidados mais citados foram planos de cuidados voltados à pele; troca de fraldas; cuidados com as roupas e uso de coberturas antiaderentes. Conclusão As pesquisas reportaram dificuldades quanto à disponibilidade de materiais, tratamento e profissionais especializados, além das limitações dos conhecimentos na prática clínica voltada às características da epidermólise bolhosa. Dentre os cuidados, houve destaque para informação sobre a complexidade e as características da ferida como forma de antecipar as estratégias de cuidado.

Resumen Objetivo Analizar la producción científica referente a las acciones/intervenciones de enfermería en el ambiente hospitalario relacionadas con el cuidado a niños y adolescentes con epidermólisis ampollosa. Métodos Revisión sistemática, cuya búsqueda se realizó en las bases Cinahl, MEDLINE®/PubMed®, SCOPUS, LILACS y SciELO, realizada en el período de septiembre de 2020 a enero de 2021. Para la búsqueda se utilizaron los descriptores "epidermólisis ampollosa" AND "niño" AND "adolescente" AND "enfermería", en las bases Lilacs y SciELO, y "epidermolysis bullosa" AND "children" AND "adolescent" AND, "nursing" en las demás bases en inglés. Resultados Con base en la pregunta orientadora, hubo un mayor registro de artículos publicados que tenían como país de origen Estados Unidos (22 %). La mayoría de la clasificación era de nivel VI (44 %) de la evidencia científica. Además, el 86 % de los estudios incluyeron investigaciones en el plano de los cuidados. Las evidencias encontradas derivaban de opiniones de especialistas, estudios de casos y consenso. Los factores de cuidados más citados fueron planos de cuidados orientados a la piel, cambio de pañales, cuidados con la ropa y uso de coberturas antiadherentes. Conclusión Las investigaciones indicaron dificultades en cuanto a la disponibilidad de material, tratamiento y profesionales especializados, además de las limitaciones de conocimientos en la práctica clínica orientada hacia las características de la epidermólisis ampollosa. Entre los cuidados, se destacó la información sobre la complejidad y las características de la herida como forma de anticipar las estrategias de cuidado.

Abstract Objective To analyze the scientific production regarding actions/Nursing Interventions in hospital environments related to the care of children and adolescents with epidermolysis bullosa. Methods This is a systematic review, which was searched in the CINAHL, MEDLINE®/PubMed®, Scopus, LILACS and SciELO databases, carried out from September 2020 to January 2021. For the search, the descriptors "epidermólise bolhosa" AND "criança" AND "adolescente" AND "enfermagem" were used, in Portuguese, in the LILACS and SciELO databases, and "epidermolysis bullosa" AND "children" AND "adolescent" AND "nursing" in the other databases. Results There was a greater number of articles published based on the guiding question having the United States as the country of origin (22%). Most of the classification was at level VI (44%) of scientific evidence. Still, 86% of studies involved research for the care plan. The evidence found resulted from expert opinions, case studies and consensus. The most cited care factors were skin care plans, diaper changing, clothing care and non-stick coating use. Conclusion The surveys reported difficulties regarding the availability of materials, treatment and specialized professionals, in addition to limitations of knowledge in clinical practice focused on the characteristics of epidermolysis bullosa. Among the care, there was emphasis on information about the wound complexity and characteristics as a way of anticipating care strategies.

School inclusion of children and adolescents with epidermolysis bullosa: The mothers' perspective / Inclusión escolar de niños y adolescentes con epidermólisis bullosa: la perspectiva materna / Inclusão escolar de crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa: a perspectiva materna

ABSTRACT Objective: to understand the school inclusion of children and adolescents with Epidermolysis Bullosa from the mothers' perspective. Method: qualitative study, based on Urie Bronfenbrenner's Bioecological Theory of Development, conducted between September and November 2021. Interviews were conducted with six mothers from different Brazilian locations, recording audio and video using the Google Meet® platform. The statements were analyzed using thematic analysis. Results: two categories were identified: i) The school microsystem: challenges and adaptations for inclusion of children and adolescents with Epidermolysis Bullosa; ii) The school-family mesosystem: possibilities to promote better school inclusion. Mothers highlighted the challenges in school inclusion as well as the benefits provided by social interaction. In order to facilitate the inclusion, the school microsystem promoted adaptations in the teaching-learning process, structural changes, hiring of caregivers, and dialogues with family members. Conclusion: initially, school inclusion was permeated by feelings such as fear and anguish, but the adaptations contributed to promote well-being, welcoming, and social integration of children and adolescents.

RESUMEN Objetivo: estudiar la inclusión escolar de niños y adolescentes con Epidermólisis Bullosa desde la perspectiva materna. Método: estudio cualitativo, fundamentado en la Teoría Bioecológica del Desarrollo de Urie Bronfenbrenner, realizado entre septiembre y noviembre de 2021. Se realizaron entrevistas a seis madres de diferentes localidades brasileñas, grabadas en audio y vídeo, utilizando la plataforma Google Meet®. Las declaraciones se analizaron mediante un análisis temático. Resultados: surgieron dos categorías: i) El microsistema escolar: desafíos y adaptaciones para la inclusión de niños y adolescentes con Epidermólisis Bullosa; ii) El mesosistema escuela-familia: posibilidades de promover una mejor inclusión escolar. Las madres destacaron los retos de la inclusión escolar, así como los beneficios que aporta la interacción social. Para facilitar la inclusión, el microsistema escolar promovió adaptaciones del proceso de enseñanza-aprendizaje, cambios estructurales, contratación de cuidadores y diálogo con los familiares. Conclusión: al comienzo la inclusión escolar estaba impregnada de sentimientos como miedo y angustia, pero las adaptaciones contribuyeron a promover el bienestar, la acogida y la integración social de los niños y adolescentes.

RESUMO Objetivo: compreender a inclusão escolar de crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa na perspectiva materna. Método: estudo qualitativo, fundamentado na Teoria Bioecológica do Desenvolvimento de Urie Bronfenbrenner, realizado entre setembro e novembro de 2021. Foram realizadas entrevistas com seis mães de diferentes localidades brasileiras, áudio e vídeogravadas, utilizando a plataforma Google Meet®. Os depoimentos foram analisados mediantes análise temática. Resultados: Foram identificadas duas categorias: i) O microssistema escolar: desafios e adaptações para inclusão de crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa; ii) O mesossistema família-escola: possibilidades para promover maior inclusão escolar. As mães destacaram os desafios da inclusão escolar, bem como os benefícios proporcionados pela interação social. A fim de facilitar a inclusão, o microssistema escolar promove adaptações do processo de ensino aprendizagem, mudanças estruturais, contratação de cuidadores e interlocução com os familiares. Conclusão A inclusão escolar foi inicialmente permeada por sentimentos como medo e angústia, mas as adaptações contribuíram para promover bem-estar, acolhimento e integração social das crianças e adolescentes.

Development and validation of educational hypermedia for family members and caregivers of people with epidermolysis bullosa / Desarrollo y validación de hipermedia educativa para familiares y cuidadores de personas con epidermólisis ampollosa / Desenvolvimento e validação de hipermídia educativa para familiares e cuidadores de pessoas com epidermólise bolhosa

ABSTRACT Objectives: to develop educational hypermedia to support the care of people with epidermolysis bullosa; and validate its content, functionality, usability, and efficiency. Methods: methodological study, based on five phases: analysis and planning; modeling; implementation; evaluation; and distribution. Hypermedia was evaluated by expert judges, using the content validity index, index of agreement, and exact binomial distribution test, considering p > 0.05 and 0.80 agreement ratio to estimate the statistical reliability of CVI and IOA. Results: in the validation with the judges, hypermedia presented excellent indices of total content validity (CVIt=0.99) and agreement for functionality, usability, and efficiency (IOA=100%), with p > 0.05 in all evaluated items. Conclusions: the developed hypermedia was considered adequate, with good screens, descriptions, and animations, presenting itself clearly and objectively to be used by patients with epidermolysis bullosa and their family members/caregivers.

RESUMEN Objetivo: desarrollar una hipermedia educativa para fundamentar los cuidados a la persona con epidermólisis ampollosa; y validar su contenido, funcionalidad, usabilidad y eficiencia. Métodos: estudio metodológico, fundamentado en cinco fases: Análisis y planeamiento; Modelado; Implementación; Evaluación; y Distribución. La hipermedia fue evaluada por jueces especialistas, mediante los testes de índice de validez de contenido, índice de concordancia y test exacto de distribución binomial, considerando p > 0,05 y proporción de 0,80 de concordancia para estimar la confiabilidad estadística del IVC e IC. Resultados: en la validación con los jueces, la hipermedia presentó excelentes índices de validez de contenido total (IVCt=0,99) y concordancia para funcionalidad, usabilidad y eficiencia (IC=100%), con p > 0,05 en todos los ítems evaluados. Conclusiones: la hipermedia desarrollada fue considerada adecuada, con buenas pantallas, descripciones y animaciones, presentándose de manera clara y objetiva para ser utilizada por los pacientes con epidermólisis ampollosa y sus familiares/cuidadores.

RESUMO Objetivos: desenvolver uma hipermídia educativa para fundamentar os cuidados à pessoa com Epidermólise Bolhosa, e validar seu conteúdo, funcionalidade, usabilidade e eficiência. Método: estudo metodológico, fundamentado em cinco fases: Análise e planejamento; Modelagem; Implementação; Avaliação e Distribuição. A hipermídia foi avaliada por juízes especialistas, por meio dos testes de Índice de Validade de conteúdo, Índice de Concordância e Exato de Distribuição Binomial, considerando p>0,05 e proporção de 0,80 de concordância para estimar a confiabilidade estatística dos IVC e IC. Resultados: na validação com os juízes, a hipermídia apresentou excelentes índices de validade de conteúdo total (IVCt=0,99) e concordância para funcionalidade, usabilidade e eficiência (IC=100%), com p>0,05 em todos os itens avaliados. Conclusões: a hipermídia desenvolvida foi considerada adequada, com boas telas, descrições e animações, apresentando-se de forma clara e objetiva para ser utilizada pelos pacientes com epidermólise bolhosa e seus familiares/cuidadores.

Epidermólisis ampollosa con atresia pilórica: reporte de dos casos en hermanos consecutivos / Epidermolysis bullosa with pyloric atresia: Report of two cases in consecutive siblings

Resumen. La atresia pilórica es una malformación digestiva poco frecuente y representa alrededor del 1% de las atresias intestinales. En el 55% de los casos, se asocia con alguna otra alteración genética o anatómica, especialmente la epidermólisis ampollosa, que se presenta en el 20% de ellos, en una asociación que se describe como un síndrome de mal pronóstico. Se presentan dos casos de hermanos consecutivos con esta condición, ambos con un desenlace fatal. Se hizo, además, una revisión de la literatura y se expusieron los puntos más importantes.

Abstract. Pyloric atresia is a rare digestive malformation. It represents about 1% of intestinal atresias and is associated with some other genetic or anatomical alteration in 55% of the cases. In 20% of them, it is associated with epidermolysis bullosa, which is described as an established syndrome with a bad prognosis. We present two cases of consecutive siblings with this condition and fatal outcomes in both of them. We made a review of the literature and discussed the main topics.

Epidermólisis ampollosa o bullosa congénita. Actualización clínica / Congenital Bullous Epidermolysis. Clinical Update

RESUMEN La epidermólisis ampollosa o bullosa es una enfermedad hereditaria, crónica, incurable y de baja prevalencia. Se caracteriza por la aparición de ampollas luego de traumatismos mínimos, de manifestación predominantemente cutánea y de difícil manejo. Es causada por mutaciones en diversos genes que codifican para las proteínas de la unión dermoepidérmica, lo cual conlleva a la formación de ampollas y erosiones, además de otras múltiples alteraciones sistémicas. Existen tres grandes grupos dependiendo de la mutación genética. Para su diagnóstico se realiza la biopsia de piel. No existe ningún tratamiento efectivo, siendo los tratamientos más utilizados los sintomáticos y paliativos. La epidermólisis bullosa o ampollosa congénita es una enfermedad que se observa rara vez, por esta razón es un desafío médico pasar del diagnóstico sindrómico al específico. En tal sentido el objetivo de este trabajo es describir las principales características de la epidermólisis ampollosa. Para ello se revisaron un total de 15 bibliografías.

ABSTRACT Bullous epidermolysis is an inherited, chronic, incurable and low prevalence disease. It is characterized by the appearance of blisters after minimal trauma, predominantly cutaneous and difficult to manage. It is caused by mutations in various genes that code for dermoepidermal junction proteins, which leads to the formation of blisters and erosions, in addition to multiple other systemic alterations. There are three large groups depending on the genetic mutation. For its diagnosis, a skin biopsy is performed. There is no effective treatment, the most commonly used treatments being symptomatic and palliative. Congenital bullous epidermolysis is a rarely observed disease, for this reason it is a medical challenge to go from syndromic to specific diagnosis. In this sense, the objective of this work is to describe the main characteristics of bullous epidermolysis. A total of 15 bibliographies were reviewed.

Rehabilitación domiciliaria de la epidermólisis bullosa / Home rehabilitation for epidermolysis bullosa

RESUMEN La epidermólisis bullosa engloba un grupo heterogéneo de enfermedades crónicas determinadas genéticamente que se caracterizan por presentar ampollas en piel y mucosas. Esta afección infrecuente también es llamada piel de mariposa o de cristal, y puede provocar un retraso en el neurodesarrollo del niño. Las complicaciones son invalidantes, afectan la calidad de vida, y pueden causar la muerte. Se realizó la rehabilitación domiciliaria de un bebé de un año de edad afectado de epidermólisis bullosa simple, con participación activa de los cuidadores; esta rehabilitación consistió en: tratamiento postural, ejercicios respiratorios, movilizaciones de todas las articulaciones, ludoterapia, terapia ocupacional y atención logofoniátrica. Después de 12 semanas de fisioterapia el paciente logró sentarse solo con equilibrio, apareció el reflejo de paracaídas, y sonreía al estimularlo. El tratamiento debe ser precoz (desde el nacimiento), individualizado e integral. El masaje y los agentes físicos están contraindicados porque pueden causar daños en la piel.

ABSTRACT Epidermolysis bullosa is a heterogeneous group of genetically determined chronic diseases characterized by blistering of the skin and mucosa. This rare condition is also called "butterfly or crystal skin children", and it can cause them a neurodevelopmental delay. Complications are disabling, affect quality of life, and can cause death. Home rehabilitation of a one-year-old baby affected by simple epidermolysis bullosa was performed with active participation of caregivers; this rehabilitation consisted of postural treatment, respiratory exercises, joint mobilization, play therapy, occupational therapy and phoniatric-logopedic care. The patient was able to sit alone, acquired sitting balance, parachute reflex appeared, and smiled when stimulating after 12 weeks of physiotherapy. Treatment must be early (from birth), individualized and comprehensive. Massage and physical agents are contraindicated because they can cause skin damage.

A vivência do cuidado materno a uma lactente com epidermólise bolhosa / Experiencia del cuidado materno de un lactante con epidermólisis bully / Experience of maternal care to an infant with epidermolysis bullosa

Objetivo: Compreender o cuidado materno realizado a uma lactente com Epidermólise Bolhosa. Método: Estudo de caso único com abordagem qualitativa realizado com a mãe de uma lactente com seis meses de idade e diagnóstico clínico de Epidermólise Bolhosa. A recolha dos dados ocorreu em dois encontros em domicílio da participante por meio de entrevista em profundidade e observação. Empregou-se a análise de conteúdo do tipo temática. Resultados: A partir das vivências do cuidado materno empreendido a lactente, emergiram duas categorias temáticas: dificuldades enfrentadas no cuidado materno à lactente com Epidermólise Bolhosa e aspectos que fortalecem o cuidado materno à lactente com Epidermólise Bolhosa. Considerações finais: Os profissionais de saúde precisam proporcionar suporte e esclarecimentos à mãe e à família diante das dificuldades que porventura surgirem, bem como incentivar, valorizar e explorar os aspectos que fortalecem o cuidado materno nesse contexto de adoecimento crônico e raro(AU)

Objective: To understand the maternal care provided to an infant with Epidermolysis Bullosa. Methodology: This is a single case study with a qualitative approach carried out with the mother of a six-month-old infant diagnosed with Epidermolysis bullosa. Data collection took place in two meetings at the participant's home through an in-depth interview and observation. Thematic and content analysis was used. Results: From the experiences of maternal care given to the infant, two thematic categories emerged: difficulties faced in maternal care for infants with Epidermolysis Bullosa and aspects that strengthen maternal care for infants with Epidermolysis Bullosa. Final considerations: Health professionals need to provide support and clarification to the mother and family in view of the difficulties that may arise, as well as encourage, value and stimulate the aspects that strengthen maternal care in this context of a chronic and rare disease(AU)

Objetivo: Comprender el cuidado materno que se brinda a un lactante con Epidermólisis Bullosa. Metodología: Estudio de un caso único con abordaje cualitativo realizado con la madre de un niño de seis meses y diagnóstico clínico de Epidermólisis Bullosa. La recolección de datos se llevó a cabo en dos reuniones en el domicilio del participante a través de una entrevista en profundidad y observación. Se utilizó análisis de contenido temático. Resultados: De las experiencias de la atención materna realizadas al lactante surgieron dos categorías temáticas: las dificultades enfrentadas en la atención materna del lactante con Epidermólisis Bullosa y los aspectos que fortalecen la atención materna del lactante con Epidermólisis Bullosa. Consideraciones finales: Los profesionales de la salud deben brindar apoyo y aclaraciones a la madre y a la familia ante las dificultades que puedan haber surgido, así como incentivar, valorar y fortalecer los aspectos que fortalecen la atención materna en este contexto de enfermedades crónicas y raras.(AU)

Una nueva mutación asociada con el síndrome de Pierson / A new mutation associated with Pierson syndrome

El síndrome de Pierson se caracteriza por la presencia de síndrome nefrótico congénito y microcoria bilateral. Genéticamente, este trastorno está ocasionado por mutaciones en el gen LAMB2, que codifica la cadenaß2 de la laminina. Hasta la fecha, en la bibliografía se informaron 98casos y 50mutaciones diferentes. No existen terapias específicas para el síndrome de Pierson, y el tratamiento es complementario. El pronóstico es malo por la disfunción renal progresiva y las complicaciones de la insuficiencia renal. En este artículo, se informa sobre una mutación homocigota novedosa (c.1890G>C [p.Q630H]) en el gen LAMB2 en una paciente con síndrome de Pierson que tenía un fenotipo atípico, como epidermólisis ampollosa.

Pierson syndrome is characterized by congenital nephrotic syndrome and bilateral microcoria. Genetically, mutations in the LAMB2 gene, which encodes the laminin ß2 chain, lead to this disorder. To date, 98 cases and 50 different mutations have been reported in literature. There are no specific therapies for Pierson syndrome and treatment is supportive. The prognosis is poor because of progressive impairment of renal function and complications of renal failure. We report a novel homozygous mutation (c.1890G>T, p.Q630H) in the LAMB2 gene in a patient with Pierson syndrome who had atypical phenotypic feature such as epidermolysis bullosa

Carcinoma epidermoide metastásico asociado a epidermólisis ampollosa distrófica / Metastasic squamous cell carcinoma in dystrophic epidermolysis bullosa

Caso clínico: femenino de 18 años con diagnóstico de epidermolisis ampollosa distrófica (EAD) quién desarrolló una neoformación nodular sobre una úlcera crónica. Se diagnosticó carcinoma epidermoide (CE) invasor al que se realizó resección. Sin embargo, 5 meses después del tratamiento quirúrgico presentó metástasis a ganglios, pulmón e hígado con desenlace fatal. Comentarios: el CE es la causa más importante de muerte en pacientes con EAD. Suele ser agresivo y metastásico. Se recomienda una vigilancia cada 3 a 6 meses para realizar diagnóstico y tratamiento oportunos (AU)

Case report: 18-year-old female patient with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) who developed a tumor over a chronic ulcer. She was diagnosed with invasive squamous cell carcinoma (SCC) and underwent surgical resection. However, 5 months later she presented metastases to the lymph nodes, lung and liver with a fatal outcome. Comments: SCC is the most important cause of death in patients with DEB. It is usually aggressive and metastatic. Surveillance every 3 to 6 months is recommended for prompt diagnosis and treatment (AU)

Cuidado familiar à criança e ao adolescente com epidermólise bolhosa: uma revisão integrativa da literatura / Cuidado familiar para niños y adolescentes con epidermólisis ampollosa: una revisión integradora de la literatura / Family care with children and adolescents with epidermolysis bullosa: an integrative literature review

Objetivo: analisar como é realizado o cuidado familiar de crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa. Método: revisão integrativa da literatura, realizada em setembro de 2018 com protocolo pré-definido, em que os critérios de elegibilidade contemplaram oito estudos na amostra final, que responderam à seguinte questão: Como é realizado o cuidado familiar de crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa? Resultados: o cuidado da família junto a seus filhos com Epidermólise Bolhosa é influenciado pela assistência dos profissionais de saúde, que desconhecem a doença e, portanto, não proporcionam as orientações necessárias, deixando os pais despreparados para cuidar cotidianamente dos seus entes. Conclusão: a literatura científica pouco se aproxima da experiência desse cuidado, no âmbito da família, dedicado aos seus filhos acometidos pela Epidermólise Bolhosa.

Objetivo: analizar la forma en que se realiza el cuidado familiar de los niños y adolescentes con Epidermólisis Ampollosa. Método: revisión integradora de la literatura, celebrada en septiembre de 2018 con protocolo pre-definido, en el que los criterios de elegibilidad incluyeron ocho estudios en la muestra final, que responden a la siguiente pregunta: Cómo se realiza el cuidado familiar de los niños y adolescentes con Epidermólisis Ampollosa? Resultados: el cuidado de la familia, junto a sus hijos con la Epidermólisis Ampollosa, es influenciado por la asistencia de los profesionales de la salud, que no conocen la enfermedad y, por lo tanto, no proporcionan la orientación necesaria, dejando los padres no preparados para el cuidado diario de su ente amado. Conclusión: la literatura científica poco aborda la experiencia del cuidado de la familia, dedicado a sus hijos afectados por la Epidermólisis Ampollosa.

Objective: to analyze how the family care with children and adolescents with Epidermolysis Bullosa is performed. Method: integrative literature review, held in September 2018 with pre-defined protocol, whose eligibility criteria contemplated eight studies in the final sample, which responded to the following question: How is the family care with children and adolescents with Epidermolysis Bullosa performed? Results: the family care along with their children with Epidermolysis Bullosa is influenced by health professionals' assistance, who are unaware of the illness and, therefore, do not provide the necessary guidance, leaving parents unprepared for the daily care with their children. Conclusion: the scientific literature little addresses the experience of care, within the family, dedicated to their children affected by Epidermolysis Bullosa.

Epidermólisis ampollosa: análisis de costo de la atención médica en México / Epidermolysis bullosas: An analysis of the cost of medical care in Mexico

Resumen: ANTECEDENTES: La epidermólisis ampollosa es un conjunto de enfermedades hereditarias en las que la fragilidad mecánica en tejidos epiteliales produce ampollas, ulceraciones de repetición y cicatrices, así como diversas complicaciones multiorgánicas y psicosociales. OBJETIVO: Determinar el costo económico de la atención médica de pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva durante una hospitalización prototípica, así como durante un año de atención ambulatoria en la Clínica de Epidermólisis Ampollosa del Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México. MATERIAL Y MÉTODO: Se seleccionó el caso prototípico de un paciente de ocho años de edad con diagnóstico de epidermólisis ampollosa distrófica recesiva, del que se calcularon los gastos generados durante la hospitalización más reciente en el Instituto Nacional de Pediatría, así como los producidos durante un año de tratamiento (2016-2017) dentro de la Clínica de Epidermólisis Ampollosa. RESULTADOS: El costo total de hospitalización fue de 194,757.38 y 345,402.55 pesos según cálculos realizados con precios de medicamentos en el IMSS y farmacias extrahospitalarias, respectivamente, el gasto por medicamentos representó la mayor aportación del total. El costo por un año de atención dentro de la Clínica de Epidermólisis Ampollosa fue de 604,927.25 pesos, los productos para el manejo de la piel representaron el rubro con mayor costo. CONCLUSIONES: La epidermólisis ampollosa tiene alto costo económico a corto y largo plazos, debido a que los pacientes necesitan permanentemente múltiples medicamentos, artículos y atención médica especializada, costo que pocos sectores de la población mexicana pueden solventar.

Abstract: BACKGROUND: The epidermolysis bullosas are a group of hereditary diseases in which the mechanic fragility of epithelial tissue produces blisters, repetitive ulcerations and scarring, as well as several multiorgan and psychosocial complications. OBJECTIVE: To determine the economic cost for medical care in patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa within their prototypical hospital stay, as well as within a year of ambulatory caregiving at the Epidermolysis Bullosa Clinic at the National Institute for Pediatrics in Mexico City (INP). MATERIAL AND METHOD: A prototypical case of an eight-year-old patient diagnosed with recessive dystrophic epidermolysis bullosa was selected and the costs of the most recent hospitalization at INP were calculated, along with other costs produced during a year of care (2016-2017) at the Epidermolysis Bullosa Clinic. RESULTS: The final cost for hospitalization were between 194,757.38 and 345,402.55 Mexican pesos, according to calculations based on medicine prices from the social security system and out-of-hospital pharmacies, respectively. The cost of medicines represented the highest input within the total. The final cost of a year of ambulatory care given by the Epidermolysis Bullosa Clinic was of 604,927.25 Mexican pesos, of which special dressing products represented the highest cost entry. CONCLUSIONS: Epidermolysis bullosa generates high economic cost for patients and health care systems in the short and long term, due to permanent need of multiple medicines, utensils and specialized medical assistance, all of these costs that most of the Mexican population cannot afford.

Epidermólisis ampollar: a propósito de un caso clínico / Epydermolisis bullosa, one clinical case / Epidermólise bolhosa, um caso clínico

Resumen: Las epidermólisis bullosas constituyen un grupo de genodermatosis infrecuentes caracterizadas por fragilidad cutánea y por la formación de ampollas o erosiones luego de traumas mínimos. Presentamos el caso clínico de una lactante de 15 días de vida a quien se le realizó diagnóstico de epidermólisis bullosa simple en base a la presentación clínica y a la microscopía electrónica. Con buena evolución. El interés del caso es mostrar una patología poco frecuente, destacando la importancia del correcto manejo desde el nacimiento y el abordaje multidisciplinario, ya que es una enfermedad con alto impacto en la calidad de vida.

Summary: Epidermolysis bullosa (EB) is a group of infrequent genodermatoses characterized by cutaneous fragility and blisters or erosions after minor skin trauma. This paper presents the case of a 15-day-old breastfed infant diagnosed with Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS), it was based on clinical manifestations and electron microscopy evidence and had a subsequent favourable evolution. The case illustrates an infrequent disease and demonstrates the relevance of providing appropriate treatment immediately after childbirth, as well as the value of a multidisciplinary approach to the disease, since it has a high impact on the patients' quality of life.

Resumo: Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de genodermatoses infrequentes caracterizadas por fragilidade cutânea e bolhas ou erosões após pequenos traumas cutâneos. Este paper apresenta o caso de uma criança amamentada com 15 dias de idade, diagnosticada com Epidermólise Bolhosa Simplex (EBS). O estudo esteve baseado em manifestações clínicas e evidências de microscopia eletrônica e teve uma evolução favorável subsequente. O caso ilustra uma doença infrequente e demonstra a importância de proporcionar tratamento adequado imediatamente após o parto, bem como o valor de uma abordagem multidisciplinar da doença, uma vez que tem alto impacto na qualidade de vida dos pacientes.

Síndrome de Kindler: comunicación de casos / Kindler syndrome: a report of a case

El síndrome de Kindler es un cuadro autosómico recesivo, caracterizado por fotosensibilidad, envejecimiento prematuro, poiquilodermia y propensión al desarrollo de cáncer de piel. Se presenta una paciente de 16 años, procedente del sur de Honduras, hija de padres no consanguíneos, sin antecedentes familiares relevantes y con historia de dermatosis diseminada que afecta la cabeza, el tronco y las extremidades superiores e inferiores. Esta se caracterizaba por la presencia de placas atróficas con telangiectasias, que se exacerbaban ante la exposición al sol, con formación de ampollas, especialmente en el dorso de las manos, y por cicatrices atróficas similares al papel de cigarrillo.

Kindler syndrome is an autosomal recessive syndrome characterized by photosensitivity, premature aging, poikiloderma and propensity to develop skin cancer.A sixteen years old patient from southern Honduras, daughter of non consanguineous parents with no family history, is presented. In her first year she developed a dermatosis disseminated to the head, trunk and upper and lower extremities, characterized by atrophic plaques with telangiectasias exacerbated up to blistering when exposed to the sun, especially on the back of hands, with atrophic scars similar to paper cigarette.

Síndrome de bart: A propósito de un caso / Bart syndrome: Report of a case

El síndrome de Bart es un trastorno congénito poco frecuente, caracterizado por la asociación de epidermólisis ampollosa, ausencia congénita localizada de piel y ocasionalmente anormalidades ungueales. En este artículo se reporta el caso de un neonato masculino, remitido al Hospital para el Niño del IMIEM (Instituto Materno-Infantil del Estado de México), para valoración de lesiones ampollosas extensas y ausencia de piel en miembros inferiores, presentes desde el nacimiento quien después del tratamiento, mostró mejoría con una evolución clínica favorable.

Bart syndrome is a rare congenital disorder characterized by the association of epidermolysis bullosa, localized congenital absence of skin and occasionally nail abnormalities. In this presentation we report the case of a male neonate referred to the Hospital para el Niño of IMIEM for evaluation of extensive blistering lesions and absence of skin in lower limbs, present from birth and who after treatment showed improvement, with a favorable clinical evolution.

Epidermólisis bullosa en el perú: estudio clínico y epidemiológico de pacientes atendidos en un hospital pediátrico de referencia nacional, 1993-2015 / Epidermolysis bullosa in peru: clinical and epidemiological study of patients treated in a national reference pediatric hospital, 1993-2015

RESUMEN Objetivos Describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes diagnosticados con epidermólisis bullosa (EB), en el Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) en Lima, Perú; centro de referencia nacional para esta enfermedad. Material y métodos Estudio observacional, descriptivo y transversal. Se revisaron las historias clínicas y exámenes de laboratorio de los pacientes diagnosticados de EB atendidos en el INSN desde 1993 al 2015. Resultados Fueron registrados 93 pacientes. La edad promedio fue de 7,9 ± 5,6 años; el 53,8% (n=50) fueron hombres. Las formas clínicas correspondieron a EB distrófica con 41 (44,1%) casos, EB simple con 39 (41,9%) casos, EB de la unión con 8 (8,6%) y al síndrome de Kindler con 4 (4,3%) casos. No se pudo identificar la forma clínica en un caso. Procedían de Lima y Callao 48 casos (51,6%) y 45 casos (48,4%) de otras provincias del país. Entre las manifestaciones extracutáneas se registraron compromiso gastrointestinal (44,1%), ocular (37,6%), odontogénico (87,1%), nutricional (79,6%), además de pseudosindactilia (16,1%). Se halló desnutrición crónica (71,6%), desnutrición aguda (17,6%) y anemia en (62,4%). La mortalidad correspondió a 6 casos (6,5%). Conclusiones Se reportan 93 casos de EB en el INSN, la presentación clínica predominante fue la forma distrófica.

ABSTRACT Objectives To describe the clinical and epidemiological characteristics of patients diagnosed with epidermolysis bullosa (EB) at the Instituto Nacional de Salud (INSN) in Lima, Peru; a National Reference Center for this disease. Materials and methods Observational, descriptive and transversal study. We reviewed the clinical histories and laboratory tests of patients diagnosed with EB treated in INSN from 1993 to 2015. Results 93 patients were registered. The average age was 7.9 ± 5.6 years; 53.8% (n = 50) were boys. Clinical forms corresponded to dystrophic EB with 41 (44.1%) cases, simple EB with 39 (41.9%), union EB cases with 8 (8.6%) and Kindler syndrome with 4 (4.3%) cases. The clinical form could not be identified in a case. A total of 48 cases (51.6%) came from Lima and Callao, and 45 cases (48.4%) from other provinces of the country. Extracutaneous manifestations involved gastrointestinal (44.1%), ocular (37.6%), odontogenic (87.1%), and nutritional (79.6%) involvement, as well as pseudosindactilia (16.1%). Chronic malnutrition (71.6%), acute malnutrition (17.6%) and anemia (62.4%) were found. Mortality corresponded to 6 cases (6.5%). Conclusions 93 cases of EB were reported in INSN, the predominant clinical presentation was the dystrophic form.

Epidermolisis bullosa de Herlitz en el paciente pediátrico: implicaciones anestésicas / Herlitz epidermolysis bullosa in the paediatric patient: Anaesthetic implications

RESUMEN La epidermolisis bullosa (EB) constituye una serie heterogénea de trastornos genéticos cuyorasgo comun es la facilidad para la formacion de ampollas en la piel y mucosas ante el masminimo roce o traumatismo. En su diagnostico intervienen criterios clinicos, genéticos ehistopatologicos, distinguiéndose entre formas simples (EBS), junturales (EBJ) y distroficas( EBD). De entre ellas, las formas junturales, especialmente la EBJ tipo Herlitz y la aso-ciada a atresia pilorica, suponen un reto en el manejo por parte del anestesiologo dadasu importante comorbilidad asociada.¹ Se presenta el caso de un neonato diagnosticado de epidermolisis bullosa tipo Herlitz, propuesto para colocacion de sonda nasoyeyunal transanastomosis por una obstruccionintestinal congénita.Se repasan las principales particularidades en el manejo anestésico de estos pacientes,en relacion con la preparacion de la monitorizacion y equipamiento quirurgico con el fin deevitar lesiones cutaneas por friccion, y las dificultades en la canalizacion de accesos venososy manejo de la via aérea.

ABSTRACT Epidermolysis bullosa is a group of inherited disorders characterized by blistering of the skin and mucous membranes as a result of friction or minor trauma. Clinical, genetic and histopathological criteria are involved in its diagnosis, distinguishing between simple (SEB), junctional (JEB) and dystrophic (DEB) forms. Among them, the junctional forms, especially de Herlitz JEB type and the one associated with pyloric atresia, pose a major challenge to the anaesthetist, given the high comorbidity. We report the case of a newborn diagnosed with Herlitz epidermolysis bullosa, taken to nasojejunal transanastomotic tube placement due to congenital intestinal obstruction. We focused on the main features in the anaesthetic management of these patients considering the preparation of the monitoring and surgical equipment to prevent skin damage by friction and the difficulties establishing venous accesses and airway management.

Epidermolisis bulosa simple. Presentación de un caso / Simple epidermolysis bullosa. A case report

La epidermolisis bulosa se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias ampulosas crónicas, que tienen patrones de herencia y manifestaciones clínicas diferentes, que afectan a la piel y las mucosas con formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. No existe un tratamiento específico, su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para familiares y profesionales que los atienden. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de epidermolisis bulosa simple de manos y pies y se ofrece una revisión actualizada sobre el tema.

Epidermolysis bullosa is a heterogenic group of chronic-bullosa-inherited diseases having different clinical patterns and manifestations of inheritance that affect the skin and the mucosa with formation of bullae and vesicles after minimal traumas affecting other organs variably. Non-specific treatment is known, its natural history is chronic, observing a reduction of the quality of live in patients and a decline in survival rates; which implies a challenge to patients, families and medical professionals. A case of a newborn baby having simple epidermolysis bullosa in hands and feet is presented, an update review about the topic is proposed.

Epidermólisis ampollosa en un recién nacido, reporte de un caso / Epidermolysis bullosa in a newborn, a case report

La epidermólisis ampollosa es una enfermedad caracterizada por la ausencia congénita parcial o total de la piel. La epidermólisis ampollosa consiste en la formación de ampollas llenas de líquido sérico o hemático. Tiene diferentes formas de presentación y el diagnóstico definitivo se hace mediante microscopía electrónica e inmunofluorescencia. El diagnóstico molecular permite descubrir el gen afectado. La epidermólisis ampollosa es una enfermedad que puede causar gran letalidad en los recién nacidos, ya que no hay tratamiento curativo definitivo; sin embargo, éste se debe enfocar en la prevención de traumas mecánicos y la curación de las ampollas, así como del manejo multidisciplinario para prevenir las complicaciones asociadas. Se presenta el caso de un recién nacido quien ingresó a la Fundación Valle del Lili de la ciudad de Cali, Colombia.

Epidermolysis bullosa is a congenital disorder characterized by the partial or total loss of the skin. Epidermolysis bullosa is characterized by the formation of blisters in the skin filled of blood or fluid content. It has different clinical presentations and its diagnosis is made by electronic microscopy and inmunofluorescence technique. The molecular diagnosis makes possible to identify the affected gene. Epidermolysis bullosa is an illness that has high mortality rates in newborns, since there is no definitive cure; however, its management should be focus on the prevention of mechanical traumas, and blisters healing, therefore multidisciplinary management is necessary to prevent the complications. This is a review of a newborn´s case in Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia.

Síndrome de Bart: reporte de caso / Bart's syndrome: a case report / Síndrome de bart: reporte de caso

El Síndrome de Bart es un trastorno congénito poco frecuente, caracterizado por la asociación de epidermolisis ampollosa, ausencia congénita localizada de piel y anormalidades ungueales. En éste artículo se reporta el caso de un neonato masculino remitido al Hospital Militar Central de Bogotá, para valoración de lesiones cutáneas extensas presentes desde el nacimiento, a quien se le diagnosticó Síndrome de Bart y quien después del tratamiento mostró mejoría, con una evolución acorde a la registrada en la literatura, en la que con el tiempo se va observando una gradual resolución...

Bart's Syndrome is a rare congenital disorder, characterized by the association of bullous epidermolysis, congenital absence of areas of skin and ungueal abnormalities. This is the report of a newborn male referred to the Hospital Militar Central in Bogotá, for evaluation of extensive cutaneous lesions present a birth, who was diagnoses with Bart's syndrome and who improved with treatment, showing a gradual resolution with time, in agreement with what is seen in the literature...

A Síndrome de Bart é um transtorno congênito pouco freqüente, caracterizado pela associação de epidermolisis bolhosa, ausência congênita localizada de pele e anormalidades ungueais. Neste artigo se reporta o caso de um neonato masculino remetido ao Hospital Militar Central de Bogotá, para valoração de lesões cutâneas extensas presentes desde o nascimento, a quem se lhe diagnosticou Síndrome de Bart e quem depois do tratamento mostraram melhoria, com uma evolução conforme à registrada na literatura, na que com o tempo se vai observando uma gradual resolução...