Enfoque inmunogenético de los fenotipos clínicos del asma / An immunogenetic approach to the clinical phenotypes of asthma

El asma bronquial es una enfermedad multifactorial compleja, caracterizada por una heterogeneidad genética que define diferentes fenotipos clínicos. Se realizó una revisión bibliográfica, empleando recursos disponibles en la red Infomed, con el objetivo de profundizar en la inmunogenética del asma, haciendo énfasis en los genes, cuyos productos tienen un papel activo en la inflamación de vías aérea y en la patogénesis de la enfermedad. Se reportan más de cien genes mayores y menores de susceptibilidad a esta enfermedad, la mayoría de estos genes codifican para proteínas, que juegan un papel clave dentro del sistema inmune o modulan la respuesta inflamatoria. Estos genes interactúan entre sí y con el ambiente y determinan el grado de complejidad de la respuesta del sistema inmune. La revisión permite un mejor entendimiento del asma, desde un enfoque inmunogenético, y una mejor comprensión de las variedades clínicas, el diagnóstico y propuestas terapéuticas para los pacientes asmáticos, acorde a cada fenotipo clínico(AU)

Bronchial asthma is a complex multifactorial disease characterized by a genetic heterogeneity that defines different clinical phenotypes. A review paper was carried out using the resources available in the Infomed network, with the aim of deepening the knowledge on asthma immunogenetics, emphasizing the genes which products have an active role in airway inflammation and in the pathogenesis of the disease. More than one hundred major or minor genes of susceptibility to this disease are reported. Most of these genes encode proteins that play a key role within the immune system or adjust the inflammatory response. These genes interact with each other and with the environment and determine the degree of complexity of the immune system response. The paper brings a better understanding of asthma, from an immunogenetic approach, and a better understanding of the clinical varieties, diagnosis and therapeutic proposals for asthmatic patients, according to each clinical phenotype(AU)

Valoración genética e inmunológica de un paciente con dermatosis ictiosiforme y papilomavirus cutáneos / Genetic and immunological assessment of a patient with ichthyosiform dermatosis and cutaneous papillomavirus

Las ictiosis son alteraciones de la cornificación, caracterizada por hiperqueratosis y descamación, donde la piel adquiere la apariencia de escamas de pescado, son de origen genético o asociadas a otras enfermedades. La diversidad genética y bioquímica de su etiopatogenia hace imprescindible tener en cuenta las particularidades clínicas y de herencia de cada ictiosis, que facilita la decisión diagnóstica como base para el consejo genético y seguimiento del paciente enfermo. Algunas de las variantes clínicas de la ictiosis se han descrito acompañadas de infecciones recurrentes y diátesis atópica, elementos que fundamentan una inmudesregulación asociada. Se presenta un caso clínico, por el interés científico del mismo, con dermatosis ictiosiforme y papilomavirus cutáneos, que se valora en consulta de inmunología y genética. La valoración interdisciplinaria del paciente fue de gran valor para lograr una visión más integral de la fisiopatología de su enfermedad, que facilitó una mejor atención y consecuente asesoramiento genético al paciente y su familia(AU)

Ichthyosis presents as cornification alterations characterized by hyperkeratosis and desquamation, where the skin acquires the appearance of fish scales, and are of genetic origin or associated with other diseases. The genetic and biochemical diversity of its etiopathogeny makes it essential to take into account the clinical and hereditary peculiarities of each ichthyosis. This facilitates the diagnostic decision as the basis for genetic counseling and follow-up of the sick patient. Some of the clinical variants of ichthyosis have been described accompanied by recurrent infections and atopic diathesis, an element that supports an associated immunoscore. Taking into account its scientific interest this study presents a clinical case with ichthyosiform dermatosis and cutaneous papillomavirus, who is assessed at the departments of immunology and genetics. The interdisciplinary assessment of the patient was of great value to achieve a more comprehensive view of the pathophysiology of his disease, which facilitated a better care and the subsequent genetic counseling to the patient and his family(AU)

Aberraciones cromosómicas como causa de infertilidad: diagnóstico y asesoramiento genético en Las Tunas / Chromosomal aberrations as a cause of infertility: diagnosis and genetic counseling in Las Tunas

Fundamento: la infertilidad es un problema clínico, con un importante impacto médico-social en la salud de la pareja. Se considera que el 36 por ciento de las causas genéticas de infertilidad son ocasionadas por aberraciones cromosómicas.Objetivo: describir los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de pacientes con infertilidad y otros fallos de la fertilidad, diagnosticados y asesorados genéticamente en Las Tunas, de enero 2014 hasta agosto 2016. Métodos: se realizó una investigación observacional, descriptiva y retrospectiva de los estudios citogenéticos realizados en sangre periférica para el estudio de infertilidad, en la provincia y período de tiempo ya declarados. Se evaluaron las variables: positividad del estudio citogenético, sexo del paciente, alteración cromosómica según fenotipo sexual y las manifestaciones de infertilidad o fallos de fertilidad como criterio de indicación del estudio.Resultados: se estudiaron 86 pacientes, en 5 aparecieron alteraciones cromosómicas, predominando el sexo masculino con 4 pacientes, para un 10,5 por ciento; predominaron las aberraciones cromosómicas numéricas sobre las estructurales y en ellas el síndrome de Klinefelter; en dos pacientes se detectaron marcadores cromosómicos relacionadas con el cromosoma 9 y 16, respectivamente; el mayor número de indicaciones correspondió al criterio clínico de infertilidad, con 47 pacientes, para un 54,6 por ciento, siendo insuficiente el número de pacientes estudiados con otros criterios.Conclusiones: se describieron los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de los pacientes incluidos en el estudio (AU)

Background: infertility is a clinical problem with a significant social medical impact on the health of the couple. It is considered that 36 percent of the genetic causes of infertility are caused by chromosomal aberrations.Objective: to describe the results of the cytogenetic study in peripheral blood of patients with infertility and other fertility defects, diagnosed and genetically counseled in Las Tunas, from January 2014 to August 2016.Methods: an observational, descriptive and retrospective research of the cytogenetic studies performed in the peripheral blood to study infertility was carried out in the province and during the period herein mentioned. The following variables were assessed: positivity of the cytogenetic study, patient sex, chromosomal alteration according to sexual phenotype, and the manifestations of infertility or fertility defects as criteria for the indication of the study.Results: 86 patients were studied. 5 patients presented chromosomal alterations, with a prevalence of the male sex with 4 patients for 10, 5 percent. The numerical chromosomal aberrations predominated over the structural ones, presenting the Klinefelter syndrome. Chromosomal markers related to chromosome 9 and 16, respectively, were detected in two patients. The highest number of indications corresponded to the clinical criterion of infertility, with 47 patients for 54,6 percent, being insufficient the number of patients studied with other criteria.Conclusions: the results of the peripheral blood cytogenetic study of the patients included in the research were described (AU)

Resultados del diagnóstico prenatal de malformaciones renales y de vías urinarias por ultrasonografía / Results of prenatal diagnosis by ultrasonography of renal and urinary ducts malformations

Fundamento: los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias, constituyen frecuentes anomalías del desarrollo en el hombre, llegando a causar entre un 30-50 por ciento de insuficiencia renal terminal. Es importante su diagnóstico y tratamiento precoz para minimizar el daño renal.Objetivo: describir los resultados en el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias por ultrasonografía, en Las Tunas, de enero de 2011 a diciembre de 2016.Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo acerca de los resultados en el diagnóstico de los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias, a través del registro provincial de malformaciones congénitas. Se analizaron las variables: prevalencia del defecto congénito renal y sus vías, área de procedencia, grupos de edad, trimestres del embarazo y clasificación morfo funcional de la anomalía. Los resultados se analizaron según la estadística descriptiva.Resultados: la prevalencia de los defectos renales y de las vías urinarias fue de 3,9 por cada mil nacidos vivos, con un mayor número de casos en el año 2016 (5,4 por cada mil nacidos vivos); el municipio de Las Tunas mostró el mayor número de defectos (43). En las embarazadas el grupo de edad de 20 a 34 años predominó con 109 casos (75,1 por ciento). En el segundo trimestre del embarazo se diagnosticó la casuística más representativa (100). La conducta seguimiento prevaleció sobre las interrupciones del embarazo, no hubo diferencia substancial entre el número de defectos renales (72) y el de las vías urinarias (73).Conclusiones: se encontró una elevada prevalencia de las anomalías del riñón y sus vías; su diagnóstico fue posible a través del uso de la ultrasonografía, una útil herramienta de diagnóstico prenatal (AU)

Background: congenital defects of the kidney and urinary ducts are frequent developmental anomalies in man, leading to 30-50 percent of end-stage renal failure. Its early diagnosis and treatment are important to minimize kidney damage.Objective: to describe the results of the prenatal diagnosis of congenital defects of the kidney and urinary ducts, by using ultrasonography, in Las Tunas from January 2011 to December 2016.Method: a retrospective and descriptive study was performed on the results of the diagnosis of congenital defects of the kidney and urinary ducts through the provincial register of congenital malformations. The following variables were analyzed: prevalence of renal congenital defect and its ducts, area of origin, age groups, trimesters of pregnancy and morpho-functional classification of the anomaly. The results were analyzed according to descriptive statistics.Results: the prevalence of renal and urinary ducts defects was 3.9 x per 1000 live births (LB), with a higher number of cases in 2016 (5,4 x 1000 LB). The municipality of Las Tunas showed the highest number of defects (43). In pregnant women, the 20 to 34 age group prevailed with 109 cases (75, 1 percent). In the second trimester of pregnancy, the most representative casuistry was diagnosed (100). Follow-up prevailed over interruptions of pregnancy. There was no substantial difference between the number of renal defects (72) and that of the urinary ducts (73).Conclusions: the study found a high prevalence of anomalies in the kidney and its ducts. Their diagnoses were possible by using ultrasonography, which is a useful prenatal diagnostic tool (AU)

Hemoglobinopatías en gestantes y parejas de riesgo de Las Tunas / Hemoglobinopathies in pregnant women and at-risk couples of Las Tunas

Fundamento: las hemoglobinopatías son enfermedades de causa genética, caracterizadas por alteraciones estructurales o de síntesis de la hemoglobina, su diagnóstico forma parte de los subprogramas de diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas.Objetivo: caracterizar la pesquisa de hemoglobinopatías en gestantes y parejas de riesgo en la provincia de Las Tunas, realizadas desde el año 2014 al 2016.Métodos: se efectuó un estudio descriptivo retrospectivo, utilizando el registro provincial del programa de pesquisa de hemoglobinopatías del departamento de Genética Médica de Las Tunas, en los años ya declarados. Se analizaron las variables: portadores de hemoglobinopatías, áreas de salud, parejas de riesgo, resultado prenatal, interrupciones, nacidos vivos y las variantes anormales de hemoglobinas (AS, SS, AC, SC). Los resultados se procesaron según la estadística descriptiva.Resultados: se evaluaron 11863 gestantes, 436 resultaron portadoras de variantes de hemoglobinopatías para un 3,6 por ciento; las áreas de salud de los policlínicos universitarios Aquiles Espinosa y Manuel Fajardo mostraron el mayor número de casos. Más del 50 por ciento de las parejas de riesgo son pesquisadas nuevas; el resultado del diagnóstico prenatal mostró una incidencia baja de enfermos. La asesoría genética, junto a la familia, dieron como resultado que en su mayoría optaran por la interrupción del embarazo, como acción oportuna ante los casos positivos del diagnóstico prenatal. Predominó la variante AS, con una frecuencia promedio de 2,8. Sólo se pesquisaron dos gestantes con variante SS.Conclusiones: se describieron los resultados del programa de pesquisa de hemoglobinopatías. Las gestantes tuneras muestran una baja prevalencia de hemoglobinopatías (AU)

Background: hemoglobinopathies are diseases of genetic cause characterized by structural alterations or hemoglobin synthesis. Their diagnosis is part of the subprograms of prenatal diagnosis of genetic diseases.Objective: to characterize the research on hemoglobinopathies in pregnant women and at-risk couples in the province of Las Tunas carried out from 2014 to 2016.Methods: a retrospective and descriptive study was carried out, using the provincial register of the research program on hemoglobinopathies of Department of Medical Genetics of Las Tunas, during the years herein mentioned. The following variables were analyzed: hemoglobinopathy carriers, health areas, at-risk couples, prenatal outcome, termination of pregnancy, live births and abnormal hemoglobin variants (AS, SS, AC, SC). The results were processed according to descriptive statistics.Results: 11863 pregnant women were assessed, 436 were carriers of variants of hemoglobinopathies for 3,6 por ciento. The health areas of Aquiles Espinosa and Manuel Fajardo teaching polyclinics showed the highest number of cases. More than 50 percent of the couples at risk were newly researched. The result of the prenatal diagnosis showed a low incidence of sick people. Genetic counseling with the family resulted in the option of termination of pregnancy by the majority, as a timely action before positive cases of prenatal diagnosis. The AS variant prevailed, with an average frequency of 2,8. Only two pregnant women with the SS variant were searched.Conclusions: the results of the research program on hemoglobinopathies were described. The pregnant women from Las Tunas had a low prevalence of hemoglobinopathies (AU)

Ultrasonografía fetal en el diagnóstico prenatal del primer trimestre del embarazo, resultados de seis años / Fetal Ultrasonography in the prenatal diagnosis during the first trimester of pregnancy, results of a six-year study

Fundamento: la ultrasonografía es la principal herramienta para el diagnóstico de anomalías del desarrollo, detectando los defectos congénitos antes del nacimiento. Objetivo: describir el diagnóstico prenatal por ultrasonografía del primer trimestre del embarazo, realizado a gestantes de Las Tunas, durante los años 2011 a 2016.Métodos: estudio descriptivo, retrospectivo del diagnóstico prenatal por ultrasonido en el primer trimestre del embarazo, realizados en el departamento de genética provincial, Hospital Pediátrico Provincial Mártires de Las Tunas, en el período señalado. Se utilizó el registro de malformaciones congénitas y se evaluaron las variables: gestantes evaluadas, defectos congénitos diagnosticados, clasificación por aparato de los defectos congénitos y marcadores genéticos. Resultados: se reportaron 74 defectos congénitos del primer trimestre en los seis años estudiados, representando el 0,2 por ciento de las gestantes evaluadas. La prevalencia ajustada de estos defectos del primer trimestre fue de 2,0 por cada 1000 nacidos vivos. Predominaron los defectos del tubo neural con 28 casos, para un 37,8 por ciento. La translucencia nucal (TN) fue el marcador genético más observado con 76 de 102 casos totales, 74,5 por ciento, le siguieron los marcadores combinados, 24 casos para un 23,5 por ciento.Conclusiones: la ultrasonografía del primer trimestre permitió diagnosticar defectos congénitos del desarrollo y marcadores genéticos, útiles en el diagnóstico de cromosomopatías, malformaciones fetales y síndromes genéticos(AU)

Background: ultrasonography is the main tool for the diagnosis of developmental disorders, as it detects congenital anomalies before birth.Objective: to describe the prenatal diagnosis of the first trimester of pregnancy by ultrasonography, performed to pregnant women of Las Tunas, from 2011 through 2016.Methods: a descriptive and retrospective study of the prenatal diagnosis by ultrasonography during the first trimester of pregnancy was carried out at the provincial department of genetics of Mártires de Las Tunas Provincial Pediatric Hospital, during the period herein mentioned. The register of congenital malformations was used and the following variables were analyzed: assessed pregnant women, diagnosed congenital anomalies, system classification of the congenital anomalies and genetic markers.Results: 74 congenital anomalies of the first trimester were reported in the six studied years, representing 0,2 percent of the assessed pregnant women. The adjusted prevalence of these first-trimester defects was 2,0 per 1000 live births. Neural tube defects predominated with 28 cases for 37,8 percent. Nuchal translucency (NT) was the genetic marker mostly observed with 76 out of 102 total cases for 74,5 percent, followed by combined markers, 24 cases for 23,5 percent.Conclusions: first-trimester ultrasonography permitted to diagnose developmental congenital defects and genetic markers, useful in the diagnosis of chromosomal anomalies, fetal malformations and genetic syndromes(AU)

Estudio inmunológico en pacientes con dermatitis atópica e infección en piel por Staphylococcus aureus / Immunological atudy in patients with atopic dermatitis and skin infection by Staphylococcus aureus

Fundamento: la dermatitis atópica es una enfermedad crónica de la piel, recurrente, caracterizada por lesiones inflamatorias en ubicaciones típicas. Intervienen en su patogenia y evolución múltiples factores, algunos relacionados con el sistema inmune y las infecciones por Staphylococcus aureus, el cual se puede aislar en el 90 por ciento de estos enfermos.Objetivo: describir las alteraciones en parámetros humorales y celulares relacionados con la inmunidad en sujetos con diagnóstico de dermatitis atópica, atendidos en el Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara de la Serna, Las Tunas, desde enero de 2013 a julio de 2014.Métodos: se realizó un estudio transversal con 19 pacientes mayores de un año de edad, remitidos a la consulta de inmunología del referido hospital, con diagnóstico establecido de la entidad, infección en piel por Staphylococcus aureus recidivante de difícil tratamiento y sospecha de inmunodeficiencia; además del interrogatorio, la revisión de historias clínicas y el examen físico, se indicaron complementarios para determinar el estado de variables inmunitarias.Resultados: la edad que predominó fue la comprendida entre 5 y 10 años. Los resultados de los estudios inmunológicos realizados mostraron que 89,4 por ciento de los pacientes cursó con eosinofilia, mientras que 78,9 por ciento tuvo la IgE aumentada. Se encontró un incremento de la IgG en 68,4 por ciento de los casos y el 21,0 por ciento presentó disminución de la IgA. En dos pacientes, en los que se encontró deficiencia fagocítica, también hubo infección por Aspergillus. En ningún caso aparecieron alteraciones en el sistema complemento.Conclusiones: además de los indicadores típicos de atopia, la deficiencia de IgA fue la alteración inmunitaria más frecuente en los individuos estudiados (AU)

Background: atopic dermatitis is a recurrent chronic disease of the skin, characterized by inflammatory lesions in typical locations. Multiple factors are part of its pathogenesis and evolution; some of them are related to the immune system and to infections by Staphylococcus aureus, which was isolated in 90 percent of the patients. Objective: to determine the alterations in humoral and cellular parameters related to immunity in subjects diagnosed with atopic dermatitis.Methods: a cross-sectional study was carried out in 19 patients older than 1 year of age who attended the immunology service at Dr. Ernesto Guevara Hospital in Las Tunas, Cuba, with an established diagnosis of atopic dermatitis, skin infection by Staphylococcus aureus, recurrent and non-respondent to treatment, as well as being suspected to have immunodeficiency; besides the interview, health history analysis and physical examination, laboratory tests were ordered to determine the status of immune variables.Results: the prevailing age was between 5 and 10 years old. Immune lab tests showed that 89,4 percent of patients had eosinophilia, while 78,9 percent had increased levels of IgE. Higher than normal levels of IgG were found in 68,4 percent of the cases and 21 percent showed a diminishment in IgA. In two patients who had a phagocytic deficiency, they were also infected by Aspergillus. No alterations in the complement system were found in any case.Conclusions: besides the typical markers of atopy, IgA deficiency was the most frequent immune disturbance found in the patients included in the sample (AU)

Inmunogenética de las espondiloartropatías / Immunogenetics of spondylo-arthropathies

Las espondiloartropatías son la segunda causa más frecuente de artritis inflamatorias autoinmunes en los humanos. Los antígenos HLA-B27, codificados por genes ubicados en el brazo corto del cromosoma 6, han sido señalados como un marcador genético diagnóstico de estas enfermedades, por su alta asociación; sin embargo, su papel en la inmunopatogenia ha sido polémico y contradictorio, ya que siendo elementos claves en la defensa frente a agentes externos, o extraños al organismo, se involucran en una respuesta autoinmune. Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de profundizar en la inmunogenética de las espondiloartropatías, haciendo énfasis en el papel del HLA-B27. Se presentan las hipótesis más documentadas de la participación de este antígeno en la patogenia de las espondiloartropatías, teniendo en cuenta enfoques que van desde la genética hasta la bioquímica; así como, propiedades dinámicas estructurales del complejo HLA-B27-péptido. La revisión permite un mejor entendimiento de la etiopatogenia de las espondiloartropatías, sus manifestaciones clínicas y, de manera especial, la apertura de perspectivas terapéuticas (AU)

Spondylo-arthropathies are the second most frequent cause of autoimmune inflammatory arthritis in human beings. HLA-B27 antigens, coded by genes located in the shorter arm of chromosome 6, have been pointed out as a genetic marker for the diagnosis of these diseases because of its high as sociation. However, its role within immuno-pathogenesis has been controversial and contradictory; based on the fact of being key elements in the defense against bodies foreign to the organism, they are involved in an autoimmune response. This literature review has been carried out with the objective to deepen into the immunogenetics of spondylo-arthropathies, making emphasis on the role of HLA-B27. The most documented hypotheses on the presence of HLA-B27 in the pathogenesis of spondylo-arthropathies were presented, taking into account approaches ranging from genetics to biochemistry, as well as the structural dynamic properties of the HLA B27-peptide complex. This review allows a better understanding of the etio-pathogenesis of the spondyloarthropathies, its clinical manifestations and specially, the opening of therapeutic perspectives (AU)

Resultados del programa nacional de diagnóstico del antígeno HLA-B27 en pacientes de Las Tunas / Results of the Diagnosis National Program of HLA-B27 in patients from Las Tunas

Fundamento: Cuba ha iniciado un programa nacional de diagnóstico del antígeno HLA-B27 a través del análisis molecular, considerando este antígeno como marcador genético de susceptibilidad para las espondiloartropatías.Objetivo: describir los resultados del programa nacional de diagnóstico del antígeno HLA-B27 en pacientes de la provincia Las Tunas.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, del año 2012 al 2015, utilizando como población de estudio los 126 pacientes en registro genético, a los cuales se les indicó el antígeno HLA-B27. Se evaluaron los resultados y variables socio-demográficas.Resultados: se encontró una positividad de 17,4 por ciento en la población de estudio, representando una tasa de 0,04 por cada 1000 habitantes de nuestra provincia. En los casos positivos predominó el sexo masculino y el grupo de edad se modificó según el sexo, en los masculinos predominó entre los 31 y 40 años, mientras en las féminas fue de 21 a 30 años. Los municipios con mayor positividad resultaron ser Las Tunas y Jobabo.Conclusiones: se aplica el programa nacional de diagnóstico del antígeno HLA-B27 en la provincia, con detección de una mayor incidencia en el municipio de Las Tunas (AU)

Background: Cuba has started a national program to diagnose the human leukocyte antigen B27 (HLA-B27) through molecular analysis, considering this antigen as a genetic marker for susceptibility to spondylo - arthropathies.Objective: to describe the results of the national program to diagnose the HLA-B27 in patients from Las Tunas province.Methods: a retrospective-descriptive study was carried out from 2012 to 2015, using as a study population the 126 patients in genetic record, who were prescribed the HLA-B27. The socio-demographic variables and results were assessed.Results: 17,4 percent of positivity was found in the study population, representing a rate of 0,04 per each 1000 inhabitants of our province. In the positive cases males predominated and the age group was modified by sex, in males the age group between 31 and 40 years prevailed, while in females it was from 21 to 30 years old. Las Tunas, followed by Jobabo, were the municipalities with the highest positivity.Conclusions: the diagnosis national program of HLA-B27 was applied in the province, with detection of a higher incidence in Las Tunas municipality (AU)

Prevención de enfermedades genéticas en Las Tunas, nonestre de 2015 / Prevention of genetic diseases in Las Tunas, first nine months of 2015

Fundamento: la inclusión de pacientes en los programas de prevención de enfermedades genéticas facilita la toma de conductas oportunas con la participación de la familia, contribuyendo a mantener indicadores adecuados de salud genética en la población.Objetivo: describir los resultados de los programas de prevención de enfermedades genéticas en el nonestre 2015, en Las Tunas.Métodos: se realiza un estudio descriptivo, transversal, al cierre del nonestre de 2015, utilizando estadísticas de la red provincial de genética en Las Tunas.Resultados: la tasa de mujeres en edad fértil evaluadas en consulta preconcepcional es de 17,6 por cada 1000; la tasa de riesgo genético incrementado en la consulta prenatal es de 49 por cada 100 gestantes evaluadas. Se identifica una embarazada enferma y 157 portadoras de hemoglobinopatías; se diagnostican 73 defectos por ultrasonografía, uno por citogenética y ocho por alfa feto proteína; prevalecen los defectos del sistema renal. Se calcula la tasa ajustada de defectos congénitos en 17,8 por cada 1000 nacidos vivos; la tasa de interrupciones por defectos congénitos en 7,8 por cada 1000 nacidos vivos y la tasa de defectos congénitos al nacimiento en 10 por cada 1000 nacidos vivos.Conclusiones: el municipio de Las Tunas muestra el peor resultado en consulta preconcepcional; cerca de la mitad de todas las embarazadas son clasificadas de riesgo genético incrementado; las hemoglobinopatías siguen siendo un problema de salud; la ultrasonografía fetal es el programa prenatal que más aporta al diagnóstico de defectos congénitos, siendo los renales los más frecuentes y las interrupciones reducen la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento(AU)

Background: the inclusion of patients in the prevention programs of genetic diseases facilitates appropriate decision-making with family involvement, contributing to keep adequate indicators of genetic health in the population.Objective: to describe the results of the prevention programs of genetic diseases in the first nine months of 2015.Methods: a descriptive and cross-sectional study was carried out at the end of the first nine months of 2015, using statistics from the provincial network of genetics in Las Tunas.Results: the rate of women of childbearing age assessed at the preconception consulting room was 17.6 per 1000; the rate of increased genetic risk at the prenatal consulting room was 49 per 100 assessed pregnant women. A sick pregnant woman and 157 carriers of hemoglobinopathies were identified; 73 defects were diagnosed by ultrasonography, one by cytogenetic and 8 by alpha-fetoprotein; defects of the renal system prevailed. The adjusted rate of birth defects was estimated in 17.8 per 1,000 live births; the rate of abortions due to birth defects was estimated in 7.8 per 1000 live births and the rate of congenital defects at birth was estimated in 10.0 per 1,000 live births.Conclusions: Las Tunas municipality showed the worst results at the preconception consulting room; about half of all the pregnant women were classified at increased genetic risk; hemoglobinopathies were still a health problem; fetal ultrasonography was the prenatal program that mostly contributed to the diagnosis of congenital efects, being the renal defects the most frequent ones and abortions reduced the prevalence of congenital defects at birth(AU)

Algunas variables clínico epidemiológicas genéticas en embarazos múltiples a término / Some genetic clinical and epidemiological variables in full-term multiple pregnancies

Fundamento: el embarazo gemelar ha aumentado su incidencia en los últimos años; se considera un riesgo de salud, debido a las implicaciones perinatales para la madre y los fetos, así como por los defectos congénitos asociados a los mismos.Objetivo: describir algunas variables clínico epidemiológicas genéticas en embarazos múltiples a término, atendidos en el departamento provincial de genética médica de Las Tunas.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, desde el año 2012 al 2015, utilizando el Registro cubano de malformaciones congénitas comunitario, de la red de genética provincial de Las Tunas. El universo estuvo constituido por los 20463 nacimientos de esta etapa y la muestra por los 130 embarazos gemelares a término.Resultados: la tasa de gemelos al nacer en el 2015 se elevó once unidades respecto al 2012, (16,1 vs 5,1 por cada 1000 nacidos vivos); la tasa de mortalidad infantil en gemelos es inferior a 0,3 por cada 1000 nacidos vivos; el peso al nacer muestra resultados inferiores al ideal, observándose como promedio y desviación estándar 2331,3 + 495 gramos. El municipio de mayor incidencia en embarazos múltiples resultó ser Las Tunas con 61, le continúan Puerto Padre y Menéndez, con 19 y 15 casos, respectivamente. Los defectos congénitos mostraron una tendencia progresiva, siendo el sistema osteomioarticular el más afectado.Conclusiones: la prevalencia de los embarazos gemelares ha mostrado una tendencia creciente, con una mortalidad infantil muy baja. Debe trabajarse en elevar el peso al nacer de estos recién nacidos. Los defectos congénitos no son representativos en este grupo estudio (AU)

Background: bigeminal pregnancy has increased its incidence over the last years and it is considered a health risk due to the perinatal implications for both mother and fetus, as well as for the congenital defects associated with them. Objective: to describe some genetic, clinical and epidemiological variables in full- term multiple pregnancies treated in the provincial department of medical genetics in Las Tunas. Methods: a retrospective and descriptive study was carried out from 2012 to 2015, using the Cuban Registry of Community Congenital Malformations of the Genetic Network of Las Tunas. The universe was made up of the 20463 births during this period and the sample included the 130 full-term bigeminal pregnancies.Results: the rate of twins at birth in 2015 increased 11 units with respect to 2012 (16,1 per each 1000 live births vs. 5,1 per each 1000 live births); the infant mortality rate in twins was below 0,3 per each 1000 live births; the birth weight showed results below the ideal one, noticing an average and a standard deviation of 2331,3 + 495g; the municipality with the highest incidence of multiple pregnancies was Las Tunas with 61, followed by Puerto Padre with 19 and Menéndez with 15. Congenital defects showed an increasing tendency, being the musculoskeletal system the most affected one.Conclusions: bigeminal pregnancies prevalence has showed an increasing tendency, with a very low infant mortality rate, yet work must be directed to increase their birth weight. Congenital defects are not representative in this study group (AU)

Caracterización de los defectos del tubo neural en embarazadas de Las Tunas estudio de cuatro años / Characterization of neural tube defects in pregnant women from Las Tunas a fouryear study

Fundamento: los defectos del tubo neural se producen por fallas del cierre de esta estructura anatómica durante la embriogénesis; su incidencia se ha visto en incremento en la provincia, motivo por el cual se realizó el presente trabajo.Objetivo: caracterizar algunas variables relacionadas con los defectos del tubo neural en las pacientes embarazadas de Las Tunas, durante los años 2012 a 2015.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, utilizando los datos del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, en el período 2012 al 2015 en Las Tunas. La muestra fueron los 33 embarazos con defectos del tubo neural de este período, independientemente de que se interrumpieran o no.Resultados: los defectos del tubo neural se detectaron en 1,31 por cada 1000 embarazos captados del 2012 al 2015 y representaron el 7,91 por ciento del total de defectos congénitos; la variante clínica predominante fue la anencefalia; el grupo de edad materna más afectado fue de 20 a 34 años; el primer trimestre del embarazo es el periodo en que mayor número de defectos se diagnostican (18 casos); el municipio de mayor incidencia fue el de Las Tunas; el 93,9 por ciento de los embarazos se interrumpieron con criterio médico y aprobación familiar.Conclusiones: en la provincia ha existido un incremento en la incidencia de los defectos del tubo neural, siendo la anencefalia la predominante, la mayoría de estos defectos congénitos se interrumpen con criterio médico y aprobación familiar (AU)

Background: neural tube defects are caused by failure of closure of this anatomical structure during embryogenesis; its incidence has been increasing in the province, thats why this work was done.Objective: to characterize some variables related to neural tube defects in pregnant patients from Las Tunas during the years 2012 to 2015.Methods: a descriptive and retrospective study was carried out using data from the Cuban Registry of Congenital Malformations in the period 2012 to 2015 in Las Tunas. The sample comprised the 33 pregnancies with neural tube defects during this period, regardless they were discontinued or not.Results: neural tube defects were detected in 1, 31 per each 1000 pregnancies detected from 2012 to 2015 and accounted for 7,91 percent of all birth defects; the predominant clinical variant was anencephaly; the most affected maternal age group was from 20 to 34 years; the first trimester of pregnancy was the period in which the largest number of defects (18 cases) were diagnosed; Las Tunas was the municipality with the highest incidence; 93,9 percent of pregnancies were discontinued with medical criteria and family approval.Conclusions: there has been an increase in the incidence of neural tube defects, being anencephaly the predominant one; most of those birth defects are interrupted by medical criteria and family approval (AU)

Impacto del diagnóstico prenatal en la incidencia al nacer de defectos congénitos / Impact of prenatal diagnosis on the incidence of congenital defects at birth

Fundamento: los estudios de prevalencia de defectos congénitos permiten evaluar los resultados de los programas y trazar estrategias.Objetivo: describir el impacto de los programas del diagnóstico prenatal en la incidencia al nacer de defectos congénitos, en los últimos cuatro años en la provincia de Las Tunas.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de los resultados del diagnóstico prenatal y su impacto en la incidencia al nacer de defectos congénitos. Se revisaron los registros de defectos congénitos de la Red Provincial de Genética de Las Tunas, en los años 2012 a 2015.Resultados: la provincia registra un total de 884 defectos congénitos, un cuatro por ciento del total de nacidos vivos, para una prevalencia ajustada de 43,2 por cada 1000 nacidos vivos; los municipios de Puerto Padre y Menéndez superan la media provincial, con 67,6 y 60,2, respectivamente; 180 casos del total de defectos congénitos fueron interrumpidos, siendo la tasa interrupción/diagnóstico prenatal de 0,48 y la tasa de interrupciones de 8,8 por cada 1000 nacidos vivos; predominó el diagnóstico entre las 20 y las 24 semanas, con 183 defectos para el 49,5 por ciento; prevalecieron los defectos del sistema renal. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos se ha mantenido en 0,6 fallecidos por cada 1000 nacidos vivos.Conclusiones: existe reducción en la incidencia de defectos congénitos al nacer, con tendencia decreciente de la mortalidad infantil por esta causa, paralela a la mortalidad infantil general. Predominaron los defectos congénitos renales y los municipios de mayor incidencia resultaron ser Puerto Padre y Menéndez (AU)

Background: studies of prevalence of congenital defects allow assessing the results of programs and strategizing.Objective: to describe the impact of prenatal diagnosis programs in the incidence of congenital defects at birth in the last four years in Las Tunas province.Methods: a retrospective and descriptive study of the results of prenatal diagnosis and its impact on the incidence of congenital defects at birth was carried out. The records of congenital defects of the Provincial Genetics Network of Las Tunas during the years 2012 to 2015 were checked.Results: the province registered a total of 884 congenital defects, 4 % of them were live births, for an adjusted prevalence of 43,2 per 1000 live births; Puerto Padre and Menéndez municipalities exceeded the provincial average, with 67,6 and 60,2 respectively; 180 cases out of all the congenital defects were discontinued, with the interruption/prenatal diagnosis rate of 0,48 and the interruptions rate of 8,8 per each 1000 live births; diagnosis predominated between 20 and 24 weeks, with 183 defects for 49,5 %; renal system defects prevailed. The infant mortality rate for congenital defects has remained at 0,6 deaths per each 1000 live births.Conclusions: there is a reduced incidence of congenital defects at birth, with a decreasing tendency in infant mortality because of this cause, parallel to the general infant mortality. Renal congenital defects prevailed, and Puerto Padre and Menéndez municipalities showed the highest incidence (AU)

Resultados de seis años de estudios citogenéticos en líquido amniótico / Results of six years of cytogenetic studies in amniotic fluid

Fundamento: la pesquisa de diversas enfermedades genéticas es uno de los programas preventivos con actual importancia a nivel de la salud pública. La detección precoz de cromosomopatías y la toma de conducta oportuna disminuyen la morbimortalidad y mejoran la calidad de vida de los pacientes. Objetivo: describir el comportamiento de los resultados de estudios citogenéticos en líquido amniótico, realizados a gestantes de Las Tunas durante un periodo de seis años, de 2008 a 2014.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, para evaluar los resultados de estudios citogenéticos en líquido amniótico, realizados durante seis años, de 2008 al 2014. Se revisaron los registros estadísticos, se evaluaron los resultados, los criterios de indicación, el comportamiento de los grupos de edades en las mujeres de edad avanzada y las cromosomopatías diagnosticadas.Resultados: predominaron las muestras con resultados que superaron a las no concluyentes y a las positivas, por cada 100 mujeres estudiadas con riesgo se diagnostica 2,3 casos positivos de cromosomopatías; como criterio de indicación prevalecieron las embarazadas con edad gestacional avanzada, siendo el grupo etario de 37 a 40 el más representado; en los casos positivos predominó las cromosomopatías numéricas, del tipo trisomía 21 o Síndrome de Down, con una frecuencia de 1,2 por cada 100 embarazadas de riesgo estudiadas.Conclusiones: el programa de diagnóstico citogenético en líquido amniótico ha sido un instrumento eficaz de detección prenatal de defectos congénitos por cromosomopatías, de gran utilidad en el proceso de asesoramiento genético (AU)

Background: research into different genetic diseases is one of the preventive programs of paramount importance at public health level. The early detection of chromosomopathies and the establishment of an appropriate strategy reduce the morbidity-morality rate and improve the patients quality of life.Objective: to describe the behavior of the results of the cytogenetic studies in the amniotic fluid of pregnant women from Las Tunas province during six years: from 2008 to 2014.Methods: a retrospective and descriptive study was carried out to assess the results of cytogenetic studies in amniotic liquid during six years: from 2008 to 2014. The statistical records were checked and the results, the indication criteria, the behavior of the age groups in women advanced in age and the diagnosed chromosomopathies were assessed.Results: the samples with results that exceeded the non-conclusive and positive women prevailed; 2, 3 positive cases of chromosomopathies were diagnosed out of 100 studied women at risk; pregnant women of advanced gestational years prevailed as indication criterion, being the 37 to 40 years old age group the predominant one; in the positive cases, numeric chromosomopathies of the type trisomy 21 or Downs syndrome prevailed, with a frequency of 1, 2 out of 100 pregnant women at risk.Conclusions: the program of the cytogenetic diagnosis in the amniotic fluid has been an effective tool to detect congenital prenatal defects by chromosomopathies, very useful in the process of genetic advice (AU)

Inmunodeficiencias primarias por déficit de anticuerpos en adultos / Primary immunodeficiency caused by antibodies deficiency in adults

Se realizó una investigación sobre los pacientes con inmunodeficiencias primarias por déficit de anticuerpos, atendidos en el servicio de inmunología del Hospital General Dr Ernesto Guevara de Las Tunas, con el objetivo de caracterizar las inmunodeficiencias por déficit de anticuerpos en pacientes adultos, atendiendo al tipo de inmunoglobulina afectada, el sexo y la edad, así como las principales manifestaciones clínicas. Se evaluaron un total de diez pacientes tratados por esta causa entre los años 2005 y 2013. Para la evaluación de los resultados se utilizó el análisis de frecuencias simple. Las inmunodeficiencias diagnosticadas se correspondieron en un 50 por ciento con el déficit de las tres clases de inmunoglobulinas. Predominó el sexo masculino en un 70 por ciento y las edades más afectadas se correspondieron con la cuarta y quinta décadas de la vida. Las infecciones respiratorias y digestivas fueron las más frecuentes (80 por ciento), tanto por gérmenes bacterianos como virales, la infección por Giardia lamblia también apareció muy frecuentemente en los pacientes estudiados (AU)

A research about primary immunodeficiency as a result of low levels of immunoglobulin was carried out in patients who were assisted at the Immunology Service of Dr. Ernesto Guevara General Hospital in Las Tunas with the objective to characterize the immunodeficiency caused by antibodies deficit in adults, according to the type of immunoglobulin affected, sex and age, as well as the main clinical manifestations. A total of 10 patients were assessed from 2005 to 2013. For the evaluation of the results, the analysis of simple frequencies was used. The diagnosed immunodeficiency corresponded to the deficit of the three types of immunoglobulin in a 50 percent. Males prevailed in a 70 percent, and the most affected ages were the fourth and fifth decades of life. Respiratory and digestive infections were the most frequent ones (80 percent), which were caused by bacterial and viral germs; infection by Giardia lamblia was also very frequent in the patients (AU)

Vigilancia inmunoepidemiológica del sarampión, rubéola parotiditis poliomielitis y tos ferina en la provincia Las Tunas 2010-2013 / Immuno-epidemiological surveillance of Measles Rubella Parotitis Poliomyelitis and Pertussis in the province of Las Tunas 2010-2013

La inmunoepidemiología se ha convertido en imprescindible en el sistema de vigilancia moderno de salud, en la evaluación de los programas de vacunación, en la definición de la inmunidad poblacional y en su papel en la prevención de enfermedades. Este estudio describe el comportamiento en la provincia de Las Tunas de la vigilancia inmunoepidemiológica de cinco enfermedades prevenibles: sarampión, rubéola, parotiditis, poliomielitis y tos ferina. La investigación cubrió el periodo desde el año 2010 hasta el 2013. Los resultados muestran la eficacia de las vacunas empleadas, sin ningún caso positivo registrado y avalan a la vigilancia inmunoepidemiológica establecida desde la atención primaria de salud hasta la red de higiene y epidemiología del municipio, la provincia y la nación. Este sistema es necesario para evaluar con antelación posibles riesgos de enfermedades y la decisión oportuna de medidas de intervención (AU)

Immuno-epidemiology has become essential for the modern health surveillance system in the assessment of the vaccination programs, in the definition of the population´s immunity and its role in illness prevention. This study describes de behavior of immuno-epidemiology surveillance of five illnesses in Las Tunas: measles, rubella, parotitis, poliomyelitis and pertussis. The investigation was made from 2012 to 2013. The results show the efficiency of the vaccines used, with no recorded positive cases and support the surveillance carried out from the primary health attention services to the hygiene and epidemiology network of the municipality, province and nation respectively. It is concluded that the system is necessary for assessing possible risks of illness and the convenient decision of intervention measures in advance(AU)

Las vacunas como producto biotecnológico: evolución histórica científica y social / Vaccines as a biotechnological product; its historic, scientific and social evolution

Se realiza un análisis histórico social de las vacunas y el papel de la biotecnología en su evolución con un enfoque multidisciplinario. Las revisiones bibliográficas consultadas permitieron realizar la descripción analítica de los principales eventos o circunstancias significativas en el pasado y en el presente, así como los retos de las vacunas para el futuro. Se retoman nuevos paradigmas de la vacunología y el papel de las políticas científicas y tecnológicas correctas adoptadas por nuestro país, que han contribuido no solo a un desarrollo sostenible de este campo y su repercusión en la economía y área del conocimiento, sino también a un beneficio compartido por toda la sociedad (AU)

A historical and social analysis of vaccines and the role of biotechnology in their evolution were carried out with a multidisciplinary approach. The bibliographical reviews that were consulted allowed making an analytical description of the main events or significant circumstances from the past and the present, as well as the challenges of vaccines for the future. New paradigms in vaccinology and the role of the correct scientific and technological policies adopted by our country are retaken, which has contributed not only to a sustainable development in this field, with a repercussion in economy and knowledge, but also to a shared benefit for the society as a whole (AU)