Síndrome de Klippel-Feil en un lactante / Klippel-Feil syndrome in an infant

Se presenta el caso clínico de un lactante de 11 meses de edad, quien fue remitido a la consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de la provincia de Holguín, por presentar dismorfias faciales asociadas a retardo motor, cuello corto y disminución de movimientos. Se realizó interrogatorio, examen físico exhaustivo y estudios radiológicos de columna cervical, que mostraron la fusión de vértebras cervicales, lo cual permitió diagnosticar el síndrome de Klippel-Feil. Se proyectó habilitación con ejercicios para fortalecer los músculos paravertebrales y se brindó asesoramiento genético a la familia.

The case report of an 11 months infant is presented, who was referred to the Clinical Genetics Service of the Medical Genetics Provincial Center in Holguín province, due to facial dysmorphias associated with motor retardation, short neck and decreasing movements. Interrogation, exhaustive physical exam and radiological studies of cervical column were carried out that showed the fusion of cervical vertebras, which allowed to diagnose the Klippel-Feil syndrome. A qualification with exercises was projected to strengthen the paravertebral muscles and genetic advice to the family was provided.

Hallazgo cromosómico asociado a hipotiroidismo congénito: presentación de una paciente / Chromosomal finding associated with a congenital hypothyroidism: a case report

Es llevada al Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, una paciente de ocho años de edad por dismorfias faciales, en las extremidades y discapacidad intelectual de moderada a grave. Se realizó el cariotipo en sangre periférica utilizando la microtécnica de cultivo de linfocitos. Las 22 metafases analizadas mostraron el hallazgo cromosómico de un cariotipo: 46, XX, del (18) (pter 11.1), en una paciente con deleción terminal en el brazo corto del cromosoma 18, asociado a hipotiroidismo congénito. El objetivo de este trabajo es describir un hallazgo citogenético asociado con una enfermedad genética metabólica que agrava su cuadro clínico. Se considera importante realizar el diagnóstico precoz de estas enfermedades genéticas para realizar el tratamiento oportuno, la estimulación temprana y brindar un adecuado asesoramiento genético a los familiares(AU)

Caracterización clínico epidemiológica del acné conglobata en las provincias de Holguín y Granma / Clinical Epidemiological Description of Conglobate Acne in Holguin and Granma Provinces

Introducción: el acné es una de las afecciones dermatológicas más frecuentes en la práctica médica, de ellas, el acné conglobata se caracteriza por ser poco común. La génesis del acné conglobata es compleja y depende de la interacción de varios factores, entre ellos, los genéticos. Objetivo: caracterizar de forma clínica, epidemiológica e histopatológica el acné conglobata en familiares de la región Holguín -Granma. Método: se realizó un estudio de serie de casos en el período comprendido de enero 2000 a diciembre 2014. Se describió el contexto medioambiental donde se desarrollaron los enfermos. Los enfermos fueron examinados para confeccionar el árbol genealógico, se le realizó seguimiento clínico de las lesiones y biopsia para estudio histopatológico. Resultados: la enfermedad afectó a mujeres y hombres en edad antes de 21 años. Las primeras lesiones generalmente fueron noduloquísticas. Los quistes, los nódulos, los macrocomedones, los conglomerados fistulizados, las bridas cicatriciales tuvieron poca capacidad de resolución con el tratamiento convencional y alcanzaron grandes tamaños a medida que avanzó el tiempo de evolución. Las lesiones se distribuyeron con predilección en la espalda, las axilas y los glúteos. Los cambios histopatológicos fueron la hiperqueratosis con tapones córneos, las alteraciones foliculares y la presencia de los quistes de inclusión epidérmica con trayectos fistulosos. La herencia se comportó autonómico dominante. Las zonas con mayor número de casos fueron las dispuestas en las márgenes del río Cauto y en lugares aledaños. Conclusiones: se definieron los elementos diagnósticos de la enfermedad, tanto clínico y epidemiológicos, como histopatológicos.

Introduction: acne is one of the most frequent dermatology affections in medical practices, and conglobate acne is characterized as uncommon. The genesis of this illness is complicated and depends on the interaction of many factors, for example the genetic factors. Objective: to describe histopatological, epidemiological and clinically the conglobate acne incidence in some families from Holguín - Granma regions. Method: a case series study was carried out for the period from January 2000 to December 2014. The environmental context where the patients were developed was described. The patients were examined to make the family tree, clinical follow-up of lesions and biopsy for histopathological study. Results: the disease affected women and men before the age of 21. The nodule cystic lesions were the first ones. Nodules, macrocomedones, fistulized conglomerates, scar flanges had little resolution capacity with conventional treatment and reached large sizes as the evolution time advanced. The lesions were distributed with a preference in the back, underarms and glutes. Histopathological changes were hyperkeratosis with corneal plugs, follicular alterations and the presence of epidermal inclusion cysts with fistulous pathways. The inheritance behaved autonomously dominant. The areas with the highest number of cases were those located on the banks of the Cauto River and in surrounding areas. Conclusions: the diagnostic elements of the disease, both clinical and epidemiological, as well as histopathological, were defined.

Caracterización clínica y genética de la fibrosis quística en la provincia de Holguín / Clinical and genetic characterization of cystic fibrosis in Holguin province

Introducción: la fibrosis quística es una enfermedad genética caracterizada por alteraciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática exocrina y una elevada concentración de los electrólitos en el sudor. Es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR, que codifica para un canal de cloro denominado proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR), localizado en el cromosoma 7. Se hereda con carácter autosómico recesivo, y expresa gran heterogeneidad clínica y genética.Objetivo: describir las principales características clínicas y genéticas que presentan los enfermos con fibrosis quística en la provincia de Holguín.Método: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos, en el que la muestra estuvo formada por 22 pacientes con diagnóstico clínico y molecular de fibrosis quística en la provincia de Holguín, en el período de Enero de 2009 a Enero de 2016.Resultados: predominó el sexo masculino, con 15 afectados entre 6 a 10 años, el 81,8 por ciento de los pacientes presentó manifestaciones respiratorias crónicas, y el signo clínico más frecuentemente asociado fue la desnutrición en 14 enfermos (63,6 por ciento). Los heterocigóticos compuestos totalizaron el 59,09 por ciento, los homocigóticos el 40,9 por ciento, la mutación ΔF508 en forma homocigótica se presentó en solo 4 afectados, y heterocigótico compuesto en 7, para 31,8 por ciento.Conclusiones: la mutación más frecuentemente encontrada es la deleción ΔF508, y la enfermedad respiratoria crónica la manifestación clínica que predominó. Los pacientes homocigóticos a la mutación ΔF508 están más afectados desde el punto de vista clínico(AU)

Introduction: cystic fibrosis is one type of genetic disease characterized by chronic pulmonary alterations, exocrine pancreatic failure and high concentration of electrolytes in sweat. It is caused by mutations in CFTR gene that codes for a chlorine channel called transmembrane conductance regulator protein (CFTR) located in chromosome 7. It is a hereditary recessive autosomal disease and expresses great clinical and genetic heterogeneity.Objective: to describe the main clinical and genetic characteristics of patients with cystic fibrosis in Holguin province.Methods: a case-series descriptive study was conducted in a sample of 22 patients with clinical and molecular diagnosis of cystic fibrosis from Holguin province in the period of January 2009 through January 2016.Results: males predominated, 15 diagnosed patients aged 6 to 10 years, 81.8 percent of the sample presented with chronic respiratory manifestations and the most frequently associated sign was malnutrition in 14 patients (63.6 percent). The compound heterozygotes accounted for 59.09 percent and the homozygotes for 40.9 percent; homozygotic ΔF508 mutation affected 4 patients whereas compound heterozygotic form was seen in 7, representing 31.8 percent. Conclusions: the most found mutation is ΔF508 deletion and the predominant clinical manifestation is chronic respiratory disease. The patients with homozygotic ΔF508 mutation were the most clinically affected persons(AU)

Espectro aurículo-facial aislado. Presentación de una paciente / Isolated auricle-facial spectrum. Presentation of a patient

El espectro aurículo-facial aislado es un defecto que puede presentarse de forma única o como una enfermedad compleja y heterogénea; desde el punto de vista dismorfológico se clasifica como una disrupción. Estos defectos, que por lo general ocurren en el trayecto del primer arco braquial, tienen la forma mínima, que son los apéndices pre-auriculares, y la más severa, en la que se presenta macrostomia y dermoide epibulbar, que se conoce como síndrome de Goldenhar y que puede asociarse con otras malformaciones. Se presenta una niña con una microtía grado IV, asimetría facial ligera que se presentó de forma aislada, sin causa aparente que provocara esta alteración. Se consideran de gran valor el interrogatorio y el examen físico para llegar al diagnóstico clínico y poder realizar un adecuado asesoramiento genético(AU)

Caracterización clínico epidemiológica del acné conglobata en las provincias de Holguín y Granma / Clinical Epidemiological Description of Conglobate Acne in Holguin and Granma Provinces

Introducción: el acné es una de las afecciones dermatológicas más frecuentes en la práctica médica, de ellas, el acné conglobata se caracteriza por ser poco común. La génesis del acné conglobata es compleja y depende de la interacción de varios factores, entre ellos, los genéticos.Objetivo: caracterizar de forma clínica, epidemiológica e histopatológica el acné conglobata en familiares de la región Holguín –Granma.Método: se realizó un estudio de serie de casos en el período comprendido de enero 2000 a diciembre 2014. Se describió el contexto medioambiental donde se desarrollaron los enfermos. Los enfermos fueron examinados para confeccionar el árbol genealógico, se le realizó seguimiento clínico de las lesiones y biopsia para estudio histopatológico.Resultados: la enfermedad afectó a mujeres y hombres en edad antes de 21 años. Las primeras lesiones generalmente fueron noduloquísticas. Los quistes, los nódulos, los macrocomedones, los conglomerados fistulizados, las bridas cicatriciales tuvieron poca capacidad de resolución con el tratamiento convencional y alcanzaron grandes tamaños a medida que avanzó el tiempo de evolución. Las lesiones se distribuyeron con predilección en la espalda, las axilas y los glúteos. Los cambios histopatológicos fueron la hiperqueratosis con tapones córneos, las alteraciones foliculares y la presencia de los quistes de inclusión epidérmica con trayectos fistulosos. La herencia se comportó autonómico dominante. Las zonas con mayor número de casos fueron las dispuestas en las márgenes del río Cauto y en lugares aledaños.Conclusiones: se definieron los elementos diagnósticos de la enfermedad, tanto clínico y epidemiológicos, como histopatológicos.(AU)

Introduction: acne is one of the most frequent dermatology affections in medical practices, and conglobate acne is characterized as uncommon. The genesis of this illness is complicated and depends on the interaction of many factors, for example the genetic factors.Objective: to describe histopatological, epidemiological and clinically the conglobate acne incidence in some families from Holguín Granma regions.Method: a case series study was carried out for the period from January 2000 to December 2014. The environmental context where the patients were developed was described. The patients were examined to make the family tree, clinical follow-up of lesions and biopsy for histopathological study.Results: the disease affected women and men before the age of 21. The nodule cystic lesions were the first ones. Nodules, macrocomedones, fistulized conglomerates, scar flanges had little resolution capacity with conventional treatment and reached large sizes as the evolution time advanced. The lesions were distributed with a preference in the back, underarms and glutes. Histopathological changes were hyperkeratosis with corneal plugs, follicular alterations and the presence of epidermal inclusion cysts with fistulous pathways. The inheritance behaved autonomously dominant. The areas with the highest number of cases were those located on the banks of the Cauto River and in surrounding areas.Conclusions: the diagnostic elements of the disease, both clinical and epidemiological, as well as histopathological, were defined.(AU)

Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski / Spondylometaepiphyseal dysplasia of Kozlowski type

La displasia espondilometafisaria kozlowski es un tipo de displasia ósea, que está comprendida dentro de un grupo de desórdenes que afecta fundamentalmente la metáfisis de huesos tubulares, con preferencia por la columna vertebral. Está caracterizada por alteraciones de diversa gravedad a nivel de las vértebras, con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta un caso valorado en consulta de genética clínica por baja talla, con deformidad en tórax y alteraciones radiológicas en columna vertebral, con metáfisis irregulares. Se realizó revisión de la literatura y se estudiaron las radiografías, efectuándose el diagnóstico clínico de esta afección. Se ofreció asesoramiento genético a la familia (AU)

Kozlowski spondylometaepiphyseal dysplasia (smed) is a type of bone dysplasia, which is included in a group of disorders that primarily affects the metaphysis of tubular bones, mostly the vertebral column. It is characterized by alterations of diverse severity at the level of the vertebrae, with an autosomal dominant pattern of heredity. This study presents a case assessed in the office of clinical genetics with short height, thoracic deformity and radiographic abnormalities in the vertebral column with irregular metaphysis. A bibliographic review was carried out and radiographs were studied, what determined the clinical diagnosis of this condition. Appropriate genetic counseling to the family was given (AU)

Familia afectada con síndrome de blefarofimosis / A family affected with Blepharophimosis syndrome

El síndrome de blefarofimosis es una enfermedad genética, que se caracteriza por un acortamiento de la hendidura palpebral, o blefarofimosis, asociado en la mayoría de las ocasiones con ptosis y epicanto inverso. La enfermedad se transmite de forma autosómico-dominante, con dos tipos clínicos bien identificados. Se presenta el caso de una familia con tres afectados: el padre y sus dos hijos, remitidos desde la especialidad de oftalmología por ptosis palpebral. Se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se enfatizó en la importancia de la delineación de fenotipo para realizar un diagnóstico clínico precoz, una oportuna evaluación integral y multidisciplinaria, para brindar el adecuado asesoramiento genético a la familia (AU)

Blepharophimosis syndrome is a genetic disease characterized by a shortening of the palpebral fissure or blepharophimosis, associated to ptosis and epicanthus inversus in most cases. The disease is transmitted in an autosomal dominant form with two well-identified clinical types. This is a presentation of a case of a family with three members affected: father and his two sons, referred from ophthalmology specialty because of palpebral ptosis. The clinical method was applied through the comparative or pattern technique. There was emphasis on the importance of delineating the phenotype for an early clinical diagnosis, a right comprehensive and multidisciplinary assessment, providing appropriate genetic counseling to the family (AU)

Comportamiento de la consanguinidad y síndrome Usher en pacientes de la provincia Holguín / Prevalence of Inbreeding and Usher Syndrome in Holguín Province

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos constituyen un alto riesgo de ser portadores heterocigóticos de mutaciones. Esta enfermedad representa la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en todas las regiones del mundo. Esta expresa una significativa heterogeneidad clínica y genética. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a profunda, retinosis pigmentaria progresiva y alteración en algunos casos de la función vestibular.Objetivo: describir el comportamiento de la consanguinidad en relación con la aparición de esta enfermedad en la provincia.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos a 53 pacientes con síndrome Usher, se revisaron las historias clínicas del Centro de Retinosis Pigmentaria de la provincia Hoguín. Se les confeccionó historia clínica genética y árbol genealógico.Resultados: predominó el sexo masculino entre 50 y 59 años, para el 30,18 por ciento. Holguín fue el municipio de mayor prevalencia con el 23 por ciento, seguido de Mayarí con el 21 por ciento, con 33 enfermos consanguíneos para el 62,26 por ciento; el número de familias consanguíneas fue de 13 para el 24,52 por ciento.Conclusiones: como consecuencia de la consanguinidad se explica la prevalencia de esta cantidad de enfermos en esta región del país. Constituye este factor social un problema en la provincia y es necesario trazar estrategias para disminuir esta práctica que ocasiona la aparición de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas(AU)

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease that follows an autosomal recessive inheritance so consanguineous marriages are at high risk in heterozygous carriers of mutations. This disease is the second cause of visual and hearing impairment in all regions of the world. This expresses a significant clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by bilateral sensorineural hearing loss of moderate to deep, progressive retinitis pigmentosa and in some cases alteration of vestibular function.Objective: to describe the inbreeding prevalence in relation to the appearance of the disease in the province.Methods: a descriptive, retrospective, case series study in 53 patients with Usher syndrome was done, the medical records of Retinitis Pigmentosa Center of the Holguín province were reviewed. They drew up genetic history and family tree.Results: predominance of males between 50 and 59 years, for 30.18 percent. The municipality of Holguin was the most prevalent with 23 percent, followed by Mayari with 21 percent, with 33 sick consanguineous for 62.26 percent, the number of consanguineous families was 13 for 24.52 percent.Conclusions: the prevalence of the number of patients in this region as consequences of inbreeding is explained. This social factor is a problem in the province and it is necessary to devise strategies to reduce this practice that causes heritable autosomal recessive diseases(AU)

46, XX, der(5), t(5; 18)(p15.3; q21.2) aberración cromosómica poco frecuente. Presentación de un caso / 46, XX, der (5), t (5; 18)(p15.3; q21.2) rare chromosomal aberration. A case report

Las aberraciones cromosómicas no balanceadas pueden presentar variadas manifestaciones fenotípicas. Este trabajo describe los hallazgos clínicos y citogeneticos en una nina de seis años con dismorfias faciales y en las extremidades, asi como discapacidad intelectual moderada. Los estudios citogenéticos mostraron un cariotipo femenino con derivativo del cromosoma 5, con una monosomía parcial 5p y una trisomía parcial del cromosoma 18q; correspondiendo a la fórmula cromosómica siguiente: 46, XX, der(5), t(5;18)(p15.3;q21.2)…(AU)

Introducción de la homocisteína como marcador en el diagnóstico diferencial de la aciduria metilmalónica en Cuba / Introduction of homocysteine as a marker in the differential diagnosis of methylmalonic aciduria in Cuba

Introducción. La aciduria metilmalónica (AM) es una de las acidurias orgánicas más frecuentes y agrupa un conjunto de defectos genéticos, caracterizados por la excreción de niveles elevados de ácido metilmalónico (AMM) en la orina. La excreción de este metabolito puede ir acompañada o no de niveles elevados de homocisteína (Hcy) en dependencia de la ruta metabólica afectada. El objetivo de este trabajo es describir la implementación de una metodología de laboratorio que combina el AMM y la Hcy en el diagnóstico diferencial y seguimiento de la AM. Materiales y Métodos. A los pacientes con incremento de AMM en el perfil de ácidos orgánicos, se les cuantificó Hcy en plasma y orina. La identificación del AMM se realizó por Cromatografía Gaseosa/ Espectrometría de Masas, mientras que la cuantificación de Hcy por Cromatografía Líquida de Alta Resolución. Resultados. Los métodos cromatográficos permitieron la identificación y cuantificación del AMM y la Hcy, respectivamente. La Hcy se cuantificó en cuatro pacientes con niveles incrementados de AMM. Los niveles de Hcy en tres de ellos fueron superiores a los valores normales, sugiriendo una AM combinada con homocistinuria. Dos de los pacientes con AM combinada bajo tratamiento mostraron una disminución en los niveles de ambos metabolitos, correspondiendo con una satisfactoria evolución. Conclusiones. La determinación simultánea de ambos marcadores permitió el diagnóstico diferencial y seguimiento bioquímico de esta enfermedad…(AU)

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: presentación de un caso / Schimd methaphyseal chondrodysplasia: a case presentation

Fundamento: condrodisplasia metafisaria tipo Schmid, forma parte de las displasias óseas poco frecuentes. Se caracteriza por talla baja, genu varum, pélvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, miopía, huesos largos cortos y displasia metafisaria grave, con cambios moderados en la columna y cambios mínimos en las manos y los pies. Objetivo: presentar un caso con diagnóstico de displasia ósea tratado por un equipo multidisciplinario para su posterior corrección quirúrgica. Caso clínico: paciente femenina de tres años de edad, con deformidad en miembros inferiores que le provocan baja talla por genu varum. Los antecedentes familiares no refieren datos de interés. En los antecedentes personales prenatales, perinatales y posnatales se encontró que el desarrollo fue normal hasta los 16 meses que comienza a caminar y se observa ligera deformidad que fue aumentando. Conclusiones: la condrodisplasia metafisaria tipo Schmid es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se presenta con un patrón de herencia autonómico dominante. Al no existir otro miembro de la familia afectado, se planteó que en este caso ocurrió una nueva mutación o mutación de novo. Es necesario indagar acerca de su presencia en un paciente con deformidad severa de miembros inferiores, con estudio renal y bioquímicos normales. Es importante realizar un diagnóstico precoz, tratamiento y seguimiento multidisciplinario para corregir la deformidad con tratamiento quirúrgico.

Background: methaphyseal chondrodysplasia is a type of non-frequent bone dysplasia. It is characterized by short stature, genu varum, small pelvis, progressive kyphoscoliosis, wrist deformities, myopia, short long bones and serious methaphyseal dysplasia with moderate changes in the back and minimal changes in hands and feet. Objective: to present the case of a patient with the diagnosis of bone dysplasia treated by a multidisciplinary medical team for a subsequent surgical correction. Clinical case: a three-year-old female patient with a deformity in the lower limbs that causes short stature by genu varum. There was no information of interest in the family medical history. The medical history of the patient showed a normal prenatal, perinatal and postnatal development until she turned 16 months old and started to walk presenting a slight deformity that increased. Conclusions: Schmid methaphyseal chondrodysplasia is an uncommon hereditary disease with a dominant autosomal heredity pattern. Since no other member in the family was affected, there was a De novo mutation in this case. It is necessary to search for its presence in a patient with a serious deformity in the lower limbs with normal biochemical and renal studies. It is important to make an early diagnosis as well as to carry out a treatment and a multidisciplinary follow-up to correct the deformity by means of surgical treatment.

Síndrome Waardenburg. Presentación de una familia afectada / Syndrome Waardenburg. Presentation of an affected family

Fundamento: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial. Se describen varios tipos clínicos, con gran heterogeneidad genética, la mayoría de los casos publicados presentan un patrón de herencia autosómico dominante, aunque se describen otras formas de herencia. Objetivo: Mostrar una familia con varios miembros afectados representativa de expresividad variable. Presentación de caso: Se presenta una familia con siete enfermos donde predomina la hipoacusia de grado variable al igual que las alteraciones de la pigmentación de la piel, el pelo y el iris. El adecuado diagnóstico y asesoramiento genético, unido a la oportuna intervención con el implante coclear ha permitido la incorporación adecuada en la enseñanza normal a estos enfermos. Conclusiones: Es importante el diagnóstico oportuno para realizar acciones con la finalidad de mejorar la calidad de vida y la correcta incorporación social de estos pacientes.

Background: The syndrome of Waardenburg is a genetic illness characterized by anomalies of the pigmentation and neurosensory deafness. Several clinical types are described, with great genetic heterogeneity; most of the published cases present a pattern of autos’omico dominant inheritance, although other inheritance forms are described Objective: To show a representative family with several affected members of variable expression. Case presentation: A family is presented with seven sick persons where the hypo acoustic of variable grade prevail the same as the alterations of the pigmentation of the skin, the hair and the iris. The appropriate diagnose and genetic advice, together to the opportune intervention with the cochlear implants has allowed the adapted incorporation in the normal teaching to these sick persons Conclusions: It is important the opportune diagnosis to carry out actions with the purpose of improving the quality of life and the correct social incorporation of these patients.

Síndrome Waardenburg. Presentación de una familia afectada / Syndrome Waardenburg. Presentation of an affected family

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial. Se describen varios tipos clínicos, con gran heterogeneidad genética, la mayoría de los casos publicados presentan un patrón de herencia autosómico dominante, aunque se describen otras formas de herencia. Objetivo: Mostrar una familia con varios miembros afectados representativa de expresividad variable. Presentación de caso: Se presenta una familia con siete enfermos donde predomina la hipoacusia de grado variable al igual que las alteraciones de la pigmentación de la piel, el pelo y el iris. El adecuado diagnóstico y asesoramiento genético, unido a la oportuna intervención con el implante coclear ha permitido la incorporación adecuada en la enseñanza normal a estos enfermos. Conclusiones: Es importante el diagnóstico oportuno para realizar acciones con la finalidad de mejorar la calidad de vida y la correcta incorporación social de estos pacientes(AU)

The syndrome of Waardenburg is a genetic illness characterized by anomalies of the pigmentation and neurosensory deafness. Several clinical types are described, with great genetic heterogeneity; most of the published cases present a pattern of autosomico dominant inheritance, although other inheritance forms are described. Objective: To show a representative family with several affected members of variable expression. Case presentation: A family is presented with seven sick persons where the hypo acoustic of variable grade prevail the same as the alterations of the pigmentation of the skin, the hair and the iris. The appropriate diagnose and genetic advice, together to the opportune intervention with the cochlear implants has allowed the adapted incorporation in the normal teaching to these sick persons. Conclusions: It is important the opportune diagnosis to carry out actions with the purpose of improving the quality of life and the correct social incorporation of these patients(AU)

Correlación fenotipo genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal / Genotype-phenotype correlation in patients with congenital adrenal hyperplasia diagnosed by neonatal screening

Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogenia suprarrenal del cortisol, trasmitido por las mutaciones con carácter autosómico recesivo. El déficit de enzimático 21 hidroxilasa es la forma más frecuente de esta enfermedad, constituyendo del 90 al 95% de los casos. Objetivo: describir la correlación fenotipo-genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, a 8 neonatos con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidrixilasa diagnosticado por tamizaje. Se les pidió consentimiento informado, para realizar el examen físico y la extracción de sangre para cuantificación de 17 hidroxiprogesterona y estudio molecular. Este último se efectuó en el Centro Nacional de Genética; se buscaron las mutaciones (P30L, Intrón 2, deleción de 8 pb y G318X). Resultados: el 62,5% de los pacientes presentaron síntomas clínicos, los dos pacientes en los que se presentó la forma clásica perdedora de sal, que es la forma neonatal grave, exhiben varias mutaciones en el seudogen y en el gen activo la mutación del intrón 2, el 50% de las madres fueron homocigóticas o heterocigóticas a estas mutaciones. Conclusiones: la mutación más frecuente encontrada fue la del Intrón 2. Entre las características clínicas, prevaleció la macrogenitosomía y virilización simple. Se logró realizar la correlación del fenotipo y el genotipo a la mayoría de los afectados.

Introduction: congenital adrenal hyperplasia encompasses all inherited disorders of adrenal steroidogenesis cortisol, transmitted by autosomal recessive mutations. The enzyme 21-hydroxylase deficiency is the most frequent form of this disease, constituting 90 to 95% of cases. Objective: To correlate the phenotypic characteristics with genotype in patients suffering from congenital adrenal hyperplasia diagnosed by neonatal screening in Holguin province, Cuba. Material and method: a retrospective descriptive study was performed in 8 neonates with congenital adrenal hyperplasia per 21-hydroxylase deficiency, diagnosed by screening. They were asked for informed consent to perform physical examination and blood collection for the quantification of 17-hydroxyprogesterone and a molecular study that was performed at the Genetic National Center; mutations (P30L, Intron 2, 8 bp deletion and G318X) were sought. Results: 62.5% of the patients presented clinical symptoms, the two patients who presented the classic salt loss form, which is the severe neonatal disorder, exhibit various mutations in the pseudogene and the active gene mutation Intron 2, where 50% of mothers were homozygous or heterozygous for these mutations. Conclusions: the most frequent mutation found was Intron 2. Among the clinical features, macrogenitosomia prevailed and simple virilization. The correlation of phenotype-genotype was accomplished to the most affected.