Síndrome de Down: aspectos citogenéticos, clínicos epidemiológicos / Down syndrome: cytogenetic aspects, clinical and epidemiological

Objetivo: descrever os perfis citogenético, clínico e epidemiológico dos pacientes que possuemSíndrome de Down matriculados no Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, período de 2002 a2011. Método: estudo transversal de 156 prontuários. Foram analisadas variáveis de identificação,sócio-demográficas, de gestação, parto e nascimento, clínicas, citogenéticas, de comorbidades, deexames, de tratamento e de seguimento multiprofissional. Utilizou-se o programa BioEstat 5.0 parafazer a análise estatística. Resultados: a maioria dos pacientes pertencia ao sexo masculino (54,49%),entre 0 a 2 anos (57,05%), com média de idade de 4 anos e procedentes da Região Metropolitana deBelém (67,95%). As alterações fenotípicas mais vistas foram: pregas epicânticas (77,56%), alteraçãoauricular (69,87%), macroglossia (50,64%), alteração nasal (46,15%) e fendas palpebrais oblíquas(45,51%). O cariótipo mostrou 90,9% de trissomia livre, 6,07% de translocação e 3,03% demosaicismo. Destacaram-se como principais antecedentes pessoais: internação hospitalar (48,71%),IVAS (44,87%), cardiopatias congênitas (42,94%) e pneumonia (33,97%). Realizou-se reabilitaçãomultiprofissional em 69,87% dos casos. Constatou-se a evolução com o desfecho ao óbito em 1,28%dos casos. Conclusões: As informações obtidas neste estudo evidenciaram a diversidade que aSíndrome de Down possui e por isso a necessidade de aprimoramento e ampliação dos serviçosmultiprofissionais ofere

Objective: to describe the cytogenetic profile, and clinical-epidemiological study of patients who haveDown syndrome enrolled in the University Hospital Bettina Ferro de Souza, from 2002 to 2011.Method: cross-sectional study of 156 medical records. Were analyzed variables of identification,socio-demographics, pregnancy, labor and birth, clinical, cytogenetic, comorbidities; examinations;and multidisciplinary rehabilitation. We used the program BioEstat 5.0 to statistical analysis. Results:most patients belonged to males (54.49%), between 0-2 years (57.05%), with a mean age of 4 yearsand resident the Metropolitan Region of Belém (67.95%). The phenotypic changes most common:epicanthal folds (77.56%), ear alteration (69.87%), large tongue (50.64%), nasal alteration (46.15%)and oblique palpebral fissures (45.51%). The karyotype showed 90.9% of free trisomy, 6.07% oftranslocation and 3.03% of mosaicism. Stood out as major personal history of hospitalization(48.71%), upper respiratory infections (44.87%), congenital heart disease (42.94%) and pneumonia(33.97%). The multidisciplinary rehabilitation occurred in 69.87% of cases. It was found developmentswith the outcome to death in 1.28% of cases. Conclusions: the informations obtained in this studyshowed the diversity that has the Down syndrome and therefore the need for improvement andexpansion of multidisciplinary services offered.

Recém-nascidos de muito baixo peso em um hospital de referência / Very low birth weigth in general hospital

Objetivo: analisar a freqüência de recém-nascidos de muito baixo peso, as complicações associadas mais frequentes, a taxa de letalidade e a principal causa de óbito. Método: estudo de coorte observacional, descritivo, de 1º de janeiro a 30 de junho de 2003, com todos os recém-nascidos de muito baixo peso ao nascer (menor ou igual a 1.500 gramas) internados na unidade neonatal do Hospital Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará. Resultados: dentre os 1.394 recém-nascidos internados na unidade estudada, 200 (14,3 por cento) apresentaram muito baixo peso ao nascer, a média de peso ao nascer de 1,133,2 gramas, o tempo médio de internação de 19 dias, sendo a maioria do sexo masculino e sem assistência pré-natal. Observou-se como complicações mais freqüentes: infecção hospitalar (86 por cento); síndrome do desconforto respiratório (71,5 por cento); anóxia perinatal (39,5 por cento); tocotraumatismo (20,5 por cento); hipoglicemia (10 por cento); hemorragia pulmonar (9 por cento) e persistência do canal arterial (4 por cento). Dentre os 200 neonatos, 60,5 por cento evoluíram ao óbito, sendo53,7 por cento do sexo masculino e tendo como principal causa mortis a infecção hosítalar (39 por cento). Conclusão: esses resultados sugerem que a prevenção do muito baixo peso ao nascer deverá ser uma das prioridades na assistência pré-natal, pois seguramente é um dos aspectos mais significativos da mortalidade infantil

Avaliação do desenvolvimento pela escala de Denver II, de recém-nascidos prematuros de baixo peso / Avalation of development of low birth weight preterm by denver scale II

Objetivo: avaliar o desenvolvimento de crianças nos primeiros dois anos de vida atendidas no Programa e Seguimento de Recém-Nascidos Prematuros do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza. Método: estudo transversal, realizado de janeiro a julho de 2004, contemplando 20 crianças com idades entre 1 e 2 nos, prematuras ao nascimento e pesaram 2.500 gramas ou menos. Os resultados obtidos foram submetidos à análise estatística pelos testes "t" e de Fisher; considerando-se significante p ≤ 0,05. Resultados: dezoito 90por cento) crianças manifestaram alteração em pelo menos uma das quatro áreas estudadas antes dos três anos e idade. Quatro (20por cento) crianças apresentaram alteração no desenvolvimento motor-grosseiro, todas com um no de idade (p=0,0145), 13 (65por cento) tiveram alteração na linguagem, a maioria com dois anos (p=0,05) e 13 65por cento) apresentaram alteração no comportamento pessoal-social. A média da idade materna foi 24 anos, mães adolescentes constituíram 40por cento da amostra e 70por cento tiveram o pré-natal incompleto. Conclusão: a prematuridade constitui-se em um importante fator de risco para o desenvolvimento infantil, principalmente por estar associada a diversos fatores pré, peri e pós-natais além de fatores ambientais. Ressalta-se a necessidade de um acompanhamento rigoroso de recém-nascidos prematuros através de um programa de seguimento composto por uma equipe multidisciplinar; no sentido de prevenir e detectar precocemente os desvios no desenvolvimento global dessas crianças

Características epidemiológicas, clínicas e fatores de co-morbidade em crianças portadoras de cardiopatias congênitas / Epidemiological and clinical characteristcs and comorbidity factors in children with congenital heart disease

Introdução: As cardiopatias congênitas ocorrem em 8-10/1000 nascimentos,freqüentemente apresentam complicações respiratórias, neurológicas, imunológicas e hematológicas e em muitos casos estão associadas à síndromes genéticas e ao retardo de crescimento. Objetivos: Determinar as características epidemiológicas e clínicas de crianças portadoras de cardiopatias congênitas, identificando os fatores de co-morbidade e os correlacionados com os diversos grupos de cardiopatias e com suas variáveis evolutivas. Método: Estudo transversal de prevalência de 282 registros hospitalares, entre 01/1999 a 09/2001. Todos os pacientes foram avaliados por um único pesquisador e realizaram ecocolordopplercardiograma. Resultados: Observamos que o sopro cardíaco foi auscultado em 53por cento dos casos no grupo A e os sinais de insuficiência cardíaca congestiva (ICC) observados em 47,7por cento no grupo B. Em todas as idades as comunicações interventricular e interatrial foram as anomalias mais freqüentes, seguidas da persistência do canal arterial e da tetralogia de Fallot. Havia desnutrição moderada a grave em 1/3 dos casos e anemia em 40por centro das crianças. Crises hipoxêmicas ocorreram com mais freqüência em cardiopatias complexas no grupo B (p=0,002), bronco pneumonia em cardiopatias associadas no grupo A (p=0,043) e os sinais de ICC nos grupos B (p=0,001) e C (p=0,021) na presença de bronco pneumonia. A terapêutica cirúrgica foi mais freqüente nos grupos A (p=0,004) e R (p=0,000) na presença de crise hipoxêmica. A mortalidade mostrou diferença estatística significante no grupo A (p=0,020), relacionada a septicemia. Conclusões: O sopro cardíaco esteve presente em 53por cento dos pacientes no Grupo A e os sinais de insuficiência cardíaca congestiva ICC em 47,7por cento no Grupo B; crises hipoxêmicas ocorreram com mais fre-qüência em cardiopatias complexas no Grupo B (p=0,002; broncopneumonia em cardiopatias associadas no Grupo A (p=0, 043); os sinais de ICC nos grupos B (p=0...

Doença reumática: características epidemiológicas e clínicas em crianças com admissão hospitalar / Rheumatic disease: epidemiological and clinical characteristics in hospital-admitted children

Introdução: A febre reumática é a doença do tecido conectivo mais comum em nosso meio; caracteriza-se pelo elevado custo social e econômico decorrente da cardiopatia reumática que pode resultar em morte prematura e incapacidade precoce. Objetivo: Avaliar as características epidemiológicas e clínicas de crianças com doença reumática. Método: Cinqüenta e um registros hospitalares de crianças internadas na Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará foram avaliados entre março de 1999 a março de 2002. O diagnóstico da doença foi estabelecido utilizando-se os critérios de Jones modificados e exames subsidiários. Todos os pacientes foram avaliados por um único pesquisador ( cardiologista pediátrico) e realizaram eletrocardiograma, raio X de tórax, ecocardiograma e exames laboratoriais. Resultados: Observou-se que 61por cento dos casos eram do sexo feminino. O maior número de pacientes concentrou-se entre nove e 12 anos. Com relação aos critérios maiores, a artrite ocorreu em 88,2por cento e a cardite em 86,3por cento casos. Cardite grave esteve presente em 26 (63,4por cento) casos com dois (4,9por cento) óbitos. Alterações ecocardiográficas sugestivas de valvopatia mitral isolada ocorreram em 48por cento dos casos, com maior significância no sexo feminino (p<0,05) e na presença de cardite (p<0,05). O tratamento cirúrgico se fez necessário em 16por cento dos pacientes, sendo a troca da valva mitral realizada em 62por cento dos casos. A adesão à profilaxia secundária foi observada em 72,1por cento dos casos que se encontravam em seguimento ambulatorial (43 casos). A recorrência da doença ocorreu em 19 (37,3por cento) casos desta amostra, sendo nove em crianças que não aderiram a profilaxia secundária. Conclusão: As elevadas freqüências da cardite reumática grave, de alterações cardíacas de grau importante detectadas pelo ecocardiograma e ainda de recorrências, merecem ser destacadas e ressaltam a importância do diagnóstico precoce e da profilaxia secundária

Acometimento cardíaco em criança com doença de Chagas aguda: relato de caso / Cardiac Damage in children with acute Chagas disease- case report

Introdução: A doença de Chagas é uma doença endêmica na América Latina causada pelo Trypanosoma cruzi. Na Amazônia, a doença tem significado importante quanto aos aspectos epidemiológicos, uma vez que é crescente o número de notificações de casos agudos ocorrendo sob a forma de microepidemias familiares. Objetivo: Os autores apresentam os principais achados clínicos relativos ao acometimento cardíaco em criança portadora de doença de Chagas aguda. Método: Acompanhou-se a evolução de uma criança de seis anos de idade apresentando doença febril prolongada, sinais e sintomas de insuficiência cardíaca. O diagnostico foi realizado pela avaliação clínica e cardiológica, eletrocardiograma e ecocolorDopplercardiograma, além de história epidemiológica positiva. Resultados: O eletrocardiograma evidenciou bloqueio átrio-ventricular de 10 grau e sobrecarga de ventrículo esquerdo. As alterações ecocardiográficas foram compatíveis com miocardiopatia dilatada de grau importante. A pesquisa de anticorpos IgM e IgG para doença de Chagas através da imunofluorescência indireta revelou valores de 1/80 e 1/40, respectivamente. O tratamento específico foi realizado com benzonidazol e o controle da disfunção miocárdica com medidas anticongestivas e cardiotônicos, com regressão completado quadro após onze meses de evolução. Conclusão: Os achados revelaram comprometimento cardíaco agudo com evidências de miocardiopatia dilatada. O diagnóstico e tratamento precoces foram fundamentais para resolução da doença com regressão completa do acometimento cardíaco