ABSTRACT
Introdução: a Síndrome de Williams, uma rara síndrome genética de herança autossômica dominante, exerce impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo as áreas cognitiva, lingüística, comportamental e motora, com probabilidade de ocorrência de 1:20.000 crianças (Sugayama et al., 2000). O objetivo do presente estudo foi caracterizar a evolução das habilidades comunicativas, bem como descrever o processo de intervenção fonoaudiológica de um indivíduo com Síndrome de Williams. Método: criança do gênero feminino acompanhada em terapia fonoaudiológica desde os cinco anos de idade, durante nove meses. Para análise dos resultados foram consideradas as avaliações inicial e final, que englobaram procedimentos clínicos e formais, além de observações terapêuticas. Resultados: observou-se evolução na brincadeira simbólica; nos aspectos pragmático, sintático, semântico e fonético-fonológico; nos comportamentos adaptativos, motor grosseiro, motor delicado, pessoal-social e lingüístico; nas habilidades de recepção auditiva e visual, closura visual e gramatical, associação visual e auditiva e expressão manual. Verificou-se, após o período de intervenção, desenvolvimento comunicativo lento, porém constante. Conclusão: este estudo de caso evidenciou aspectos importantes a serem considerados no que se refere à avaliação e intervenção de indivíduos com a Síndrome de Williams, o que é precário na literatura pertinente
Subject(s)
Humans , Female , Child , Genetics , Language Development , Speech Therapy , Williams Syndrome , Case ReportsABSTRACT
Os autores descrevem uma menina e um menino com a síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso (BPES). A menina apresentou fissura de palato e o menino mostrou fissura de lábio e palato como sinais clínicos adicionais. Ambos mostraram recorrência familial em quatro e três geraçöes, respectivamente. Outros membros de ambas as famílias apresentaram também blefarofimose, ptose e epicanto inverso, mas sem envolvimento de lábio e palato. Näo existem sinais clínicos adicionais nem infertilidade nestes pacientes. De acordo com o nosso conhecimento, este é o primeiro relato de fissura de lábio e palato registrada como sinal adicional na síndrome BPES.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Child, Preschool , Child , Adult , Middle Aged , Blepharophimosis , Blepharoptosis , Brazil , Chromosome Aberrations , Cleft Lip , Cleft Palate , SyndromeABSTRACT
We report on a Brazilian girl with the clinical signs of SHORT syndrome. She also presented gastroesophageal reflux and evident post-natal growth retardation. The normal neuropsychological development and severe sensorineural deafness found are clearly signs of the SHORT syndrome. Clinical and genetic aspects are discussed.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Abnormalities, Multiple , Deafness/complications , Growth Disorders/complications , Gastroesophageal Reflux/complications , SyndromeABSTRACT
Os autores relatam sobre um menino de 8 anos de idade, com uma síndrome malformativa, provalvelmenete ainda näo descrita, associada à retardo mental, microcefalia, hipoplasia malar, orelhas e nariz anômalos, fissura labial, hemimelia tibial e bifurcaçäo femural
Subject(s)
Cleft Lip , Congenital Abnormalities , Femur/abnormalities , Intellectual Disability , Microcephaly , Tibia/abnormalitiesABSTRACT
O autor relata sobre um paciente com hemimelia tibial, em cujos antecedentes familiares existem 3 pacientes com polidactilia préaxial, e outros 3 pacientes com anus imperfurado, e em ambas situaçöes ligados por elo paterno. Discute ainda os aspctos relacionados a associaçäo de anomalias congêntas diversas em famílias com hemimelia tibial, e os diferentes tipos de síndromes com hemimelia tibial
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Abnormalities, Multiple/genetics , Tibia/abnormalities , Diagnosis, Differential , Genetic Counseling , TibiaABSTRACT
We report on a Brazilian family with six affected patients, in two generations, which presented flat face and feet anomalies ranging from mild metatarsus varus to severe clubfoot. Autosomal dominant pattern of inheritance can be demonstrated. Clinical and genetical aspects are discussed
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Humans , Male , Female , Abnormalities, Multiple/genetics , Joint Dislocations/genetics , Face/abnormalities , Talipes/genetics , Pedigree , SyndromeABSTRACT
Os autores relatam sobre o caso de uma criança brasileira, filha de casal consanguineo (F = 1/16) que apresenta: retardo mental, micro-braquicefalia, comunicaçäo interventricular, micropenis e baixa estatura, e sugerem modelo de herança autossômica recessiva para esta nova síndrome, como o mais provável
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Male , Abnormalities, Multiple/genetics , Consanguinity , Intellectual Disability , Brazil , KaryotypingABSTRACT
Relata-se sobre um caso de uma menina com anomalias graves de esqueleto apendicular e torácico e que apresenta também facies peculiar. A ausência de retardo mental e os aspectos clínicos apresentados pela paciente säo típicos da síndrome de Al-Awadi
Subject(s)
Child , Humans , Female , Abnormalities, Multiple/genetics , Phenotype , SyndromeABSTRACT
Apresentam-se o estudo clínico-genético de uma amostra de 26 casos isolados de pacientes com diferentes tipos de amelias. Säo discutidas as anomalias associadas presentes nestes pacientes, a evoluçäo, os dados familiares, e os antecedentes; bem como os aspectos genéticos e clínicos das síndromes que cursam com amelias
Subject(s)
Humans , Male , Female , Ectromelia/genetics , BrazilABSTRACT
Os autores apresentam o 1§ relato clínico sobre um par de gemeas monozigóticas (MZ) que apresentam ectrodactilia e displasia ectodérmica, sem envolvimento labio-palatal ou dos ductos lacrimais e concluem que se trata de uma forma -incompleta-da síndrome EEC. Säo ainda discutidos os aspectos clínicos e genéticos das síndromes que cursam com displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura labio-palatal
Subject(s)
Child , Humans , Female , Diseases in Twins , Ectodermal Dysplasia/genetics , Fingers/abnormalitiesABSTRACT
Os autores relatam sobre uma criança do sexo feminino, filha de casal consanguineo que apresenta plagio-braquicefalia, frontal proeminente, base nasal alargada, orelhas pequenas e um tipo incomum de sinostoses múltiplas das articulaçöes umero-radial, carpal, tarsal e interfalángicas, associadas com aplasia (aparente) das falanges distais dos dígitos pós-axiais (dedos e artelhos). Provavelmente se trata de uma nova síndrome autossômica recessiva, desde que näo há relatos de casos semelhantes na literatura pertinente
Subject(s)
Infant , Humans , Female , Consanguinity , Synostosis/geneticsABSTRACT
Os autores relatam sobre uma paciente filha de casal consangüíneo que apresenta: baixa estatura, retardo mental, microcefalia, cabelos finos e abundantes com linha de implantaçäo baixa, nariz alargado, boca grande, dentes pequenos com hipoplasia do esmalte, clinodactilia e hipoplasia de falange distal do 5§ dedo e unhas hipoplásicas. Clinicamente se trata da síndrome de Coffin-Siris e a presença de consangüinidade entre os pais da propósita sugere herança autossômica recessiva
Subject(s)
Abnormalities, Multiple/genetics , Intellectual Disability/genetics , SyndromeABSTRACT
Um natimorto de sexo masculino, nascido de casal näo-consaguíneo, apresentou grave retardo de crescimento intrauterino, bem como anomalias congênitas múltiplas (ACM) incluindo macrocefalia, frontal proeminente, cristas supraorbitais hipoplásicas, fendas palpebrais com pronunciada obliquidade antimongolóide, base nasal alargada e achatada, hipertelorismo aparente, boca aberta, micrognatismo, pescoço curto, artromiodisplasia, dedos hipoplásicos e anomalias costais. Estes achados também foram encontrados em uma irmä natimorta do propósito. Os aspectos clínicos e genéticos do presente caso sugerem uma nova síndrome de ACM com envolvimento cerebro-artrodigital de etiologia autossômica recessiva
Subject(s)
Humans , Male , Female , Abnormalities, Multiple/genetics , Fetal DeathABSTRACT
Foi estudada uma crianca brasileira de sexo masculino, nascida de casal consanguineo e apresentando as caracteristicas tipicas da sindrome de Schwartz, bem como anomalia eletrocardiografica (sindrome de Lown-Ganong-Levine), sinais de insuficiencia cardiaca congestiva e anormalidades dentarias. Sao discutidos aspectos clinicos e geneticos
Subject(s)
Child , Humans , Male , Inappropriate ADH Syndrome , Tachycardia, Paroxysmal , Tooth Abnormalities , ElectrocardiographyABSTRACT
Descrevemos um paciente Sansei de 5 anos de idade apresentando: "esclerodermia", contraturas articulares, deformidades da face e craneo, retardo do crescimento, nodulos subcutaneos generalizados, infeccoes cutaneas supurativas recorrentes, areas de atrofia cutanea, entre outros sinais. Do ponto de vista clinico o diagnostico deste paciente e Sindrome de Puretic, condicao esta herdada em moldes autossomica recessivo
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Male , Congenital Abnormalities , SkinABSTRACT
E descrita uma paciente portadora de trissomia parcial 18q22 - 18qter e de provavel monossomia parcial 13q-34qter. O fenotipo resultante e comparado com o da trissomia 18 e com o de outros casos portadores de trissomia parcial 18q e monosomia parcial 13q