Amiloidosis macular / Macular amyloidosis

La amiloidosis cutánea es un tipo de amiloidosis localizada que se diferencia de la sistémica en que el depósito de la sustancia amiloide se halla exclusivamente en la piel. Dentro de las amiloidosis cutáneas localizadas se encuentra la variante maculosa, que afecta a mujeres adultas y se caracteriza por la presencia de máculas hiperpigmentadas pruriginosas ubicadas en espalda. Es frecuente de observaren algunas áreas geográficas (Asia, América del Sur y América Central).Presentamos cinco pacientes (cuatro mujeres y un varón) con amiloidosis macular, todas de igual localización cutánea...

Amiloidose familiar por transtirretina TTR Val30Met e os primórdios do Centro de Estudos de Paramiloidose Antonio Rodrigues de Mello / Principles of the Familial transthyretin amyloidosis TTR Val30Met and the beginning of the Paramyloidosis Center of Antonio Rodrigues de Mello

Objetivos: considerar as etapas de desenvolvimento do conhecimento sobre a Polineuropatia amiloidótica familiar de Corino Andrade, atualmente conhecida como Amiloidose familiar por transtirretina (TTR) TTR Val30Met - AFTTTRVal30Met; registrar os primórdios e os princípios fundamentais do Centro de Estudos de Paramiloidose Antonio Rodrigues de Mello (CEPARM) de atendimento aos sofredores de doença de herança autossômica dominante sistêmica e com polineuropatia de predomínio sensitivo-motora-autonômica; rever aspectos atuais sobre a doença, etiológicos, epidemiológicos, clínicos, diagnósticos e terapêuticos. Método: Revisão narrativa sobre a AFTTTRVal30Met baseada em: documentos da época da fundação do CEPARM e de seis casos iniciais (além de outros 23 arrolados pelo Centro Português); artigos recentes. Resultados: Três momentos básicos são registrados no desenvolvimento do conhecimento sobre os doentes: 1-o inicial, clínico-patológico (1939-52); 2-da abordagem multiprofissional (1952-80); 3-de melhor conhecimento da sua fisiopatogenia e tentativa de debelá-la ou abrandá-la, aí mencionadas as revelações genômicas e o papel da TTR mutante (TTRm) (1980-91); 4-a partir do transplante hepático e evolução do conhecimento sobre a TTRm (1991-). A criação do CEPARM surgiu na confluência dos momentos dois e três: necessidade de contemplar o atendimento integral aos sofredores da doença ultrapassando a etapa diagnóstica, e início da definição da pré-albumina anômala (TTRm). Conclusão: a abordagem multidisciplinar continua a ser a meta de atendimento aos pacientes com PAF, além das iniciativas ao aprimoramento terapêutico, diagnóstico e profilático da doença, dependentes da aliança com áreas de pesquisa das ciências biológicas.

Objective: to consider the development stages of the knowledge about the Familial amyloid neuropathy of Corino Andrade, currently known as Familial transthyretin (TTR) amyloidosis TTR Val30Met - FTATTR Val30Met; to register the beginnings and the basic principles of the Center of Studies of Paramyloidosis Antonio Rodrigues de Mello (CEPARM) of the disease sufferers consultations: systemic disease, autosomal dominant inheritance, sensorial-motor and autonomic polyneuropathy; to review the current state of knowledge on the illness, etiologic, clinical, epidemiologic, diagnostic and therapeutic. Method: Narrative review about FTAVal30Met based on: documents at the time of CEPARM foundation and the initial cases (beyond 24 others enrolled by the Portuguese Center); recent articles. Results: in the development of the knowledge on the mentioned patients: 1-initial, medical-pathological one (1939-52); 2-of multiprofessional approach (1952-80); 3 of better knowledge of its physiopathogeny and attempt to reduce or eradicate it, the genomics revelations and the paper of the mutant TTR (TTRm) (1980-91); 4-from the first liver transplant and the increasing knowledge about the TTRm (1991-). The creation of the CEPARM appeared in the confluence of moments two and three: necessity to contemplate the integrated management of the patients exceeding the diagnostic stage, and the beginning of the definition of the anomalous pre-albumin (TTRm). Conclusion: the patients' multidisciplinary approach continues to be the main goal of their management, besides the initiatives to improve therapeutic, diagnostic and prophylactics goals, based on the alliance between basic and clinical sciences.

Amiloidosis: revisión a propósito de un caso clínico / Amyloidosis: review of clinical case purpose

La amiloidosis constituye un grupo de enfermedades caracterizadas por el depósito extracelular de material proteico autólogo, fibrilar e insoluble. Existe una variedad que se asocia a enfermedades inflamatorias crónicas mal controladas que presentan manifestaciones orientadoras al diagnóstico, lo que es importante de conocer, ya que hace variar el pronóstico de la enfermedad de base. A continuación se presenta un caso clínico de amiloidosis secundaria a artropatía psoriásica, discutiendo su diagnóstico y posibilidades terapéuticas tanto para la enfermedad de base como para su asociación y complicación por amiloidosis.

Amyloidosis is a group of diseases characterized by the extracellular deposition of protein material autologous fibrillar insoluble. There is a variety that is associated with poorly controlled chronic inflammatory diseases that have manifestations in the diagnosis. Below we present a clinical case of secondary amyloidosis in psoriatic arthropathy and discuss its diagnosis and further management.

Amiloidosis / Amyloidosis

La amiloidosis es una enfermedad por depósito de proteínas de configuración anormal que puede tener diversas etiologías y manifestaciones clínicas. Existen formas primarias, secundarias y hereditarias, asociándose cada una a un tipo especial de proteína precursora que originará a la fibrilla amiloídea. Dependiendo del órgano afectado y de la magnitud de la infiltración será la expresión clínica y pronóstico a futuro. Existen varios métodos diagnósticos, siendo hasta ahora la tinción de Rojo Congo y la visualización de una birrefrigencia verde-manzana patognomónicas de esta enfermedad. Los tratamientos disponibles en la actualidad tienen el inconveniente de tener alta toxicidad a nivel medular, siendo potencialmente carcinogénicos; por esta razón se han realizado importantes avances en crear agentes que intervienen en cada proceso de formación de la fibrilla. La inmunoterapia dirigida contra epítopes específicos ha demostrado ser altamente efectiva en modelos experimentales, estando próximos a ser aplicados en ensayos clínicos en humanos.

Amyloidosis is a disease setting depot of abnormal proteins that can have different etiologies and clinical manifestations. There are primary, secondary and hereditary forms, each one associated with a special kind of precursor protein fibrils that lead to amyloidosis. Depending on the organ affected and the extent of the infiltration will be the expression and clinical prognosis for the future. There are several diagnostic methods, being so far Congo Red stain and the display of a apple-green birefringence pathognomonic of the disease. The treatments available today have the disadvantage of having high toxicity level and potentially carcinogenic, that is why there has been significant progress in creating agents involved in every process of the formation of fibrils. Immunotherapy directed against specific epitopes has proved highly effective in experimental models, staying close to be applied in clinical trials in humans.

Amiloidosis, Comunicación de 11 casos y revisión de la literatura / Clinical features of patients with the pathological diagnosis of amyloidosis

Background: Amyloidosis is characterized by the extracellular deposit of an insoluble fibrillar protein that leads to tissue atrophy and necrosis. Aim: To report the clinical features of cases of amyloidosis diagnosed in a public hospital in Santiago, Chile, from 2000 to 2004. Material and methods: Retrospective review of all pathology reports of biopsies obtained from 2000 to 2004. In all cases reported as "amyloidosis", the clinical features of such patients were obtained from their medical records. Results: The medical records of 11 patients with amyloidosis were obtained (aged 35 to 71 year old, seven females). Seven had a systemic and four a localized disease. Six patients had primary amyloidosis and in one, it was secondary to a disseminated tuberculosis. Five patients with the generalized disease consulted for anarsarca, three for weight loss and 2 for chronic diarrhea. Patients with localized disease consulted for tonsil enlargement, dysphonia and skin lesions. Five patients with generalized disease had renal involvement and five had cardiac involvement. Three patients had malabsorption. Conclusions: The most common presentation of systemic amyloidosis is anasarca and renal involvement is common.

Amiloidosis sistémica / Systemic amyloidosis

La amiloidosis forma parte de las enfermedades cutáneas de depósito. Puede afectar múltiples órganos (amiloidosis sistémica) o estar localizada en un solo órgano. La amiloidosis sistémica es una entidad poco frecuente, pero de alta mortalidad. Se clasifica según su patogenia y el tipo de amiloide que se deposita. En algunos tipos de amiloidosis sistémica, las manifestaciones cutáneas son frecuentes, las que pueden ser la forma de presentación de la enfermedad. El diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio histopatológico de los tejidos comprometidos. Actualmente no existe un tratamiento curativo para la amiloidosis sistémica. La quimioterapia es el tratamiento más usado, mejorando sustancialmente el pronóstico global. En este trabajo revisaremos la clasificación, epidemiología, patogenia, manifestaciones clínicas, estudio histopatológico, diagnóstico y opciones terapéuticas de la amiloidosis sistémica.

Amiloidosis cutánea localizada primaria / Primary localized cutaneous amyloidosis

Las amiloidosis corresponden a un grupo de enfermedades de depósito, en la cual se acumula una sustancia denominada amiloide en diversos órganos, alterando la estructura y la función de los tejidos. Las amiloidosis se dividen en formas sistémicas y formas localizadas; estas últimas pueden ser exclusivamente cutáneas. La amiloidosis cutánea localizada primaria comprende la amiloidosis liquenoide, la amiloidosis macular y la amiloidosis nodular. La importancia de esta última deriva en que se ha descrito su progresión a amiloidosis sistémica. En este artículo revisaremos la clasificación, patogenia, manifestaciones clínicas, histopatología y tratamiento de las amiloidosis cutáneas primarias.

Manifestações da amiloidose em otorrinolaringologia / Otorhinolaryngologic manifestations of amyloidosis

A amiloidose caracteriza-se pela deposição de fibrilas protéicas com características microscópicas especificas que podem acometer diversas partes do organismo. Esses depósitos podem ser localizados, ou disseminados, definindo as formas localizadas ou sistêmicas da doença. Na região da cabeça e do pescoço pode apresentar-se como doença localizada, sistêmica ou associar-se com discrasias de células plasmáticas. Devido à gravidade da forma sistêmica e à associação em 20% dos plasmocitomas com a amiloidose, é de suma importância a distinção entre essas manifestações e a forma localizada. A eletroforese de proteínas séricas e a biópsia por aspiração de gordura abdominal ou de mucosa de lábio são exames de simples realização, que devem ser feitos em todos os pacientes. O objetivo deste trabalho é mostrar revisão da literatura sobre o tema e apresentar três casos, sendo dois com acometimento laríngeo e um em cavidade nasossinusal, enfatizando a fisiopatologia da doença, sua classificação e associação com outras patologias.

Amyloidosis represents a group of disorders characterized by the deposition of protein fibrils with typical microscopic features. Head and neck amyloidosis may represent a local or systemic disease and also can be associated with plasma cell dyscrasias. Because of the severity of the systemic diseases and the 20% of association of the plasmocytomas with amyloidosis, it is very important to distinguish these two from local disease. Protein eletrophoresis and abdominal fat aspiration or mucosal lip biopsy Must be performed in all patients. The aim of this study is to review the literature and to present three cases of amyloidosis, two of them involving the larynx and the other involving the nasal cavity and the paranasal sinuses. The authors discuss the pathophysiology, its classification and the relation to other pathologies.

Amiloidoma hepático / Hepatic amyloidoma

Se presenta un caso clínico excepcional al diagnosticarse en forma incidental amiloidoma hepático sin enfermedad sistémica asociada, en un paciente masculino de 63 años de edad, quien acudió a consulta por presentar un cuadro clínico de esofagitis por reflujo con esófago de barrett y colecistitis crónica alitiásica. El paciente fue intervenido por vía laparoscópica, practicándole funduplicatura parcial de 270 grados (Touppet), colecistectomía y biopsia de lesión de aspecto granulomatoso en hígado, donde se encontró una lesión compuesta por material amorfo eosinófilo de tipo amiloide (amiloidoma)

Amiloidose sistêmica: uma revisão clínica e terapêutica dos principais tipo / Systemic amyloidoses: a review of clinical and therapeutic features

A amiloidose é uma denominação que engloba uma série de doenças de etiologias diversas, cuja principal característica é o acúmulo de proteina fibrilar insolúvel no espaço extracelular de órgãos e tecidos. Alguns avanços na área de biologia molecular a partir de 1970 vieram esclarecer os diferentes tipos etiológicos da amiloidose...

Amiloidosis sistémica primaria con compromiso pulmonar difuso: causa infrecuente de enfermedad intersticial: caso clínico / Diffuse lung involvement in primary amyloidosis as an infrequent cause of interstitial lung disease: report of one case

We report a 50 years old female, admitted to the hospital due to malaise lasting 7 months, with diffuse bilateral lung infiltrates and a progresive respiratory insufficiency, dying one month after admission. A transbronchial biopsy disclosed an extensive amyloid infiltration. The necropsy confirmed this finding and showed a systemic primary amyloidosis associated to a multiple myeloma

Amiloidosis: revisión / Amyloidosis: review

La amiloidosis sistémica es una enfermedad infiltrante causada por el depósito extracelular de uno o varios péptidos derivados de proteínas séricas. La amiloidosis se clasifica entre las enfermedades del tejido conjuntivo. Es un padecimiento poco común cuya incidencia es de 1 en 75,000 (13 casos por millón de personas por año); además, su diagnóstico no es fácil por la sintomatología inespecífica con la que se presenta inicialmente. Se asocia con algunas enfermedades del tejido conjuntivo y se ha descrito diversos patrones de síndromes amiloideos dependiendo de la cantidad de amiloide que se deposite en los órganos afectados. Los depósitos de amiloide en el aparato musculoesquelético pueden causar sintomatología reumática como síndrome del túnel del carpo, artropatía amiloidea, tumefacciones amiloideas y artritis amiloidea relacionada con diálisis. El propósito de este artículo fue realizar una revisión de antecedentes históricos, patogenia, clasificación, síndromes amiloideos, pronóstico y tratamiento de la miloidosis

Valor de la biopsia de glándulas salivales labiales en el diagnóstico de amiloidosis sistémica / Value of the lips salivary glands biopsy in the diagnosis of sistemic amyloidosis

En 78 pacientes con sospecha clínica de amiloidosis secundaria se tomaron igual número de biopsias de glándulas salivales labiales y 26 de encía. Así mismo se analizaron los resultados de 11 biopsias renales, 4 de mucosa rectal y 1 de piel. La substancia amiloide fue detectada en todas las biopsias de glándulas salivales (100 por ciento), en tanto que en las biopsias de encía se le observó sólo en 4 casos (15 por ciento). Los resultados de las biopsias labiales en 42 pacientes control fueron negativos. En 11 pacientes con biopsia renal y labial ambas biopsias fueron positivas (100 por ciento de correlación). La biopsia rectal fue positiva en 3 casos y la biopsia de piel fue negativa. En todas las glándulas salivales el depósito de amiloide tenía un definido patrón periductal comprometiendo la membrana nasal. Adicionalmente en 72 casos (92 por ciento) se ubicaba en la membrana basal periacinar, en 51 casos (65 por ciento) se observó depósito perivascular y en 25 casos (32 por ciento) habían depósitos intersticiales. En la encía era escasa y estaban localizada en la membrana basal epitelial, en la punta de algunas papilas dérmicas y en pequeños vasos sanguíneos. Las observaciones histológicas indican que en infecciones o enfermedades inflamatorias crónicas la sustancia amiloide se deposita primero en las membranas basales epiteliales, con especial predilección por la membrana basal periductal y periacinar. El compromiso perivascular es posterior. Los resultados de este estudio permiten proponer a la biopsia de glándulas salivales labiales (biopsia labial) como un nuevo método, eficaz y seguro para diagnosticar amiloides secundaria, además es un procedimiento técnicamente simple, libre de complicaciones y bien aceptado por los pacien

Amiloidosis primaria con compromiso oseo a nivel de columna vertebral, hepatomegalia y polineuropatía

Describimos el caso de una paciente con amiloidosis sistémica adquirida, quien presentó compromiso de la columna lumbar con lesiones líticas y fracturas de cuerpos vertebrales por invasión amiloide, polineuropatía documentada por electromiografía y hepatomegalia evidenciada por gamagrafía y examen físico. El compromiso directo de hueso se corroboró por biopsia de L4. La paciente se ha manejado con colchicina fundamentalmente y en la actualidad tiene supervivencia de 12 años y se encuentra en buen estado general. Es el primer caso en la literatura médica confirmado de affeción de columna lumbar por amiloidosis.