Sarcoglycanopathies: a report of 25 cases.

Twenty five patients with sarcoglycanopathies were studied prospectively. 21 of them had mild phenotype. Muscle involvement was more pronounced in adductor and flexor groups of muscles of the limbs, hip adductor muscles being the weakest. The selective and differential weakness between weak hip adductors and stronger hip abductors resulted in the hip abduction sign in 64% of cases. Distal muscle involvement in lower limbs was seen in 92% of cases, but was mild and late in the course of the disease. 44% patients had winging of scapulae. Immunocytochemistry showed multiple sarcoglycan deficiencies in 84% patients. Primary beta and delta sarcoglycanopathy was seen in the remaining 16% cases. Secondary dystrophin reduction was seen in 44% patients and correlated with beta sarcoglycan deficiency but not with functional disability.

Dismorfia Muscular: uma nova manifestaçäo do Transtorno Obsessivo-Compulsivo? / Muscle Dysmorphia: a new manisfestation of Obsessive-Compulsive Disorder?

Os autores abordam a Dismorfia MUscular (DM), uma nova entidade nosológica caracterizada pela preocupaçäo com a idéa de seu corpo näo ser suficientemente bem talhado ou musculoso. Pacientes acometidos desenvolvem um a série atividades compulsivas com objetivo de tornar seus músculos mais desenvolvidos e bem talhados. Gastam muitas horas por dia fazendo exercícios físicos e dispensam atençäo especial à sua dieta. Continuam a fazer exercício, dieta ou a utilizar drogas para aumentar o desempenho, apesar de conhecerem suas conseqüências físicas ou psíquicas. Säo discutidas suas relaçöes com o Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC) e a possibilidade de a DM ser um modo de adoecer em pessoas predispostas a desenvolver TOC

Distrofia muscular ligada al cromosoma X: casuística en Hospitales de Caracas / Muscular dystrophy linked to X chromosome X: casuistic in Hospitales of Caracas

Se revisan las características clínicas de la distrofia muscular tipo Duchenne y Becker en 56 pacientes de los Hospitales Universitario, San Juan de Dios y Otorpédico Infantil de Caracas Las designamos distrofias ligadas al cromosoma X por la dificultad, en ocasiones de diferenciarlas clínicamente. El inicio fué antes de los 4 años en 49 por ciento de los casos y en 79 por ciento antes de los 6 años (promedio 4.4 años). Hubo antecedentes familiares en 34 por ciento de los pacientes. Los valores de creatinquinasa estaban marcadamente elevados en 28 casos, moderadamente en 5 y normales en 8. Trece pacientes (28 por ciento) estaban en silla de ruedas a edad promedio de 10 años. El electromiograma y la biopsia muscular confirmaron el diagnóstico

Distrofia muscular de duchenne: A propósito de un caso

Se revisa bibliográficamente y se reporta un caso de Distrofia muscular de Duchenne, por consideralo una patología qu eno es frecuente pero tampoco rara, a pesar de que en nuyestro país no se sabe realmente cual es su incidencia. Se trata de un paciente de sexo masculino de 12 años de edad quien ingreso al sevicio de pediatría del Hospital Enrique Garcés en el mes de junio de 1995, que consulto por disbasia y dolor de columna lumbar. Se señala que es una enfermedad recesiva de la niñez ligada al cromosoma X, y de que afecta a uno de cas 3300 varones que nacen vivos: la anomalía genética se localiza en el cromosoma Xp21...

Distrofia muscular de duchenne. Estudio de corte de pacientes del servicio de rehabilitación del Hospital de niños Baca Ortíz (HBO)

En el presente trabajo se realiza una revisión retrospectiva de la Distrofia Muscular de Duchenne, con pacientes tratados en la consulta externa del servicio de rehabilitación del Hospital de Niños Baca Ortíz, durante un período de 18 años- comprendido entre los años 1975 y 1993- tiempo en el cual se diagnostica a 18 pacientes con esta enfermedad, de un total de 40 nipos con distrofia muscular progresiva, equivalente al 0.9 por ciento de todos los niños tratados, en rehabilitación, en la época señalada. Se analizan varios parámetros como: sexo, lugar de procedencia, motivo de consulta (lo más consultado constituyó la dificultad para deambular -en un 56 por ciento de los pacientes-) La característica clínica (la más frecuente fue el aumento de volumen de gemelos en un 100 por ciento y en igual porcentaje la disminución de la potencia muscular, especialmente de miembros inferiores). El diagnóstico: se basó en el examen clínico ( en el 100 por ciento) y se confirmó en algunos pacientes con valores de CPK, aldolasa, electromiograma biopsia. El tratamiento en un 61 por ciento fue netamente fisiátrico, 39 por ciento acudieron en forma irregular, 32 por ciento en forma regular. En la actualidad, se logró encontrar a 11 por ciento de los pacientes, los mismos que se hallan confinados a silla de ruedas, pero sin mayores complicaciones en su estado general de salud...

Analysis of dystrophin gene deletions in patients from the Mexican population with Duchenne/Becker muscular dystrophy

Forty unrelated Mexican patients with Duchenne/Backer muscular dystrophy were analyzed for intragenic DMD gene deletions, using the multiplex amplification of 15 deletion-prone oxons described by Chamberlain et al. and beggs et al. The percentage of deletions was 52.5 percent, and the majority of them (86.3 percent) were located at the hot spot deletion region which encompasses exons 44 - 55. This frequency is higher than that found in American and European populations. There were no correlations between deletion size, location and clinical severity

Distrofia muscular estudio genético clínico de 4 pacientes

En el presente estudio se presenta un grupo de pacientes afectados por la devastadora DISTROFIA MUSCULAR, enfermedad determinada geneticamente y caracterizada por una paulatina degeneración de la fibra muscular esquelética sin presentar alteraciones en el sistema nervioso central o nervios periféricos; los probandos corresponden respectivamente a las 4 principales formas de distrofia, que caracterizan a los distintos modos de transmisión hereditaria: de Duchenne y Becker como ligados al cromosoma X, Fascio escápulo humeral como autosonancia dominante y de las cinturas como autosómica recesiva. El estudio comprende historia clínica, examen físico, hallazgos clínicos, exámenes de laboratorio y aspectos genéticos donde, a partir de la discusión con la literatura existente se incluye la conducta tomada en cada caso.

Distrofia muscular progresiva: a propósito de un caso clínico de miopatía tipo Duchenne / Progressive muscular dystrophy: to purpose of a clinic case of Duchenne myophaty

Reportamos el caso de un niño de 8 años de edad, con un cuadro de déficit motor de 2 años de evolución. Al exámen se encontró una disminución de la fuerza muscular a predominio de los miembros inferiores, marcha parapética. Se planteó el diagnóstico de Distrofia Muscular Tipo Duchenne, el cual fue confirmado con los exámenes auxiliares practicados

Distrofia muscular progresiva / Progressive muscular distrophy

El objeto de este articulo es informar el caso de un nino de 2 anos de edad, quien presento en forma precoz a los 8 meses, una disminucion de la fuerza y una pseudo hipertrofia muscular, que condiciono al ano de edad una marcha de "pato" muy caracteristica y sintomatologica que fue incrementandose paulatinamente. Los estudios, diagnosticos comprendieron: electromiografia, en la que se encontro alteraciones electricas de patrones miopaticos, en sangre aumento de enzimas sericas (TGO, TGP, CPK). Todos estos cambios han sido reportados en la literatura extranjera, llamando la atencion de este caso la precocidad de su presentacion (8 meses). Esta patologia es una entidad rara, pero la mas frecuente dentro del grupo de enfermedades musculares progresivas, de etiologia familiar con herencia recesiva ligada al cromosoma X en un 70 // y en un 30 // de etiologia desconocida.